Durante l’evento verrà presentato un Manifesto programmatico che illustra le priorità d’intervento per garantire ai pazienti una presa in carico ottimale
Giovedì 24 settembre, dalle ore 10 alle 13, si svolgerà a Roma, presso l’Hotel Nazionale in Piazza Monte Citorio 125 (Sala Capranichetta), l’evento “Cambiare la storia di una malattia”. L’iniziativa sarà l’occasione per presentare il Manifesto programmatico “Ipercolesterolemia Familiare Omozigote. Dieci Azioni per Migliorare Diagnosi e Cura”.
L’ipercolesterolemia familiare omozigote (HoFH) è una malattia genetica rara caratterizzata da livelli estremamente elevati di colesterolo LDL fin dalla prima infanzia e da un conseguente elevato rischio di eventi cardiovascolari precoci. Nonostante i progressi terapeutici degli ultimi anni, la diagnosi continua ad essere tardiva e l’accesso ai percorsi di cura, per quanto migliorato nel tempo, non è ancora omogeneo sul territorio.
Anche se la HoFH è una patologia genetica grave oggi può essere trattata in modo efficace. Il miglioramento degli esiti clinici dipende dalla riduzione del ritardo diagnostico, dall’integrazione tra livelli assistenziali e dall’implementazione di strategie di screening mirato. La HoFH può essere trasformata da malattia storicamente letale a condizione cronica controllabile e accompagnata da una buona qualità di vita.
L'incontro stimolerà un confronto strategico tra comunità scientifica, associazioni e istituzioni al fine di definire un percorso condiviso per migliorare la presa in carico dei pazienti, partendo dai punti cardine del Manifesto.
L’iniziativa è realizzata con il patrocinio di SISA - Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ANIF - Associazione Italiana Ipercolesterolemia Familiare, GIP-FH - Gruppo Italiano Pazienti Ipercolesterolemia Familiare e AIDE - Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie, e con il contributo non condizionante di Ultragenyx.
PROGRAMMA*
Modera Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice OMaR - Osservatorio Malattie Rare
10:00 Apertura – saluti istituzionali e inquadramento
Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttrice OMaR - Osservatorio Malattie Rare
Alberico L. Catapano, Presidente Fondazione SISA, Direttore del Centro per lo Studio della Aterosclerosi, IRCCS MultiMedica e Università degli Studi di Milano
10:30 conoscere il colesterolo - Dalla consapevolezza al sospetto clinico
Maria Franca Conti, Delegata FIMP — Federazione Italiana Medici Pediatri
Marcello Arca, Professore Ordinario in Medicina Interna, Università “Sapienza” di Roma e Responsabile del Centro di Riferimento Malattie Rare del Metabolismo Lipidico, Policlinico Umberto I di Roma
Paola Sabrina Buonuomo, U.O.C. Malattie Rare e Genetica Medica, IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma
Marta Saverino, Presidente GIP-FH - Gruppo Italiano Pazienti FH
11.10 il tempo della cura – L’innovazione terapeutica cambia la prognosi
Salvatore Savasta, Direttore del Centro Regionale di Coordinamento Malattie Rare e della Clinica Pediatrica e Malattie Rare, Università degli Studi di Cagliari
Alberto Zambon, Professore Associato di Medicina Interna, Dipartimento di Medicina, Università degli Studi di Padova
Paolo Calabrò, Professore Ordinario di Cardiologia, Università degli Studi della Campania “Luigi Vanvitelli” e Direttore U.O.C. di Cardiologia Clinica, A.O.R.N. Sant’Anna e San Sebastiano di Caserta
Domenico Della Gatta, Presidente ANIF - Associazione Nazionale Ipercolesterolemia Familiare
11.50 Reti, registri, persone – costruire un sistema all’altezza delle persone con malattia rara
Gaetano Piccinocchi, Giunta Nazionale SIMG - Società Italiana dei Medici di Medicina Generale e delle Cure Primarie e Rappresentante SIMG al Comitato Nazionale Malattie Rare del Ministero della Salute
Michele Greco, Presidente AIDE - Associazione Italiana Dislipidemie Ereditarie
12.30 Considerazioni istituzionali – il punto di vista del parlamento
On. Gian Antonio Girelli*, Commissione XII Affari Sociali, Camera dei Deputati
Sen. Elena Murelli*, Commissione X Affari Sociali e Membro Commissione IV Politiche dell'Unione Europea, Senato della Repubblica
13.00 chiusura dei lavori
*In attesa di conferma
Seguici sui Social