Indispensabile la diagnosi precoce

L'ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica che causa livelli elevati di colesterolo, in presenza di abitudini sane di vita, fin dalla nascita, portando allo sviluppo precoce di malattia coronarica e lesioni aterosclerotiche; i pazienti omozigoti infatti, che presentano livelli di colesterolo di 12-30 mmol/L, se non curati, solitamente non arrivano ai 20 anni di età.
All'interno delle Linee Guida recentemente pubblicate dalla SISA, la Società Italiana per lo Studio dell’Arteriosclerosi, ampio spazio viene dedicato ai vari aspetti della malattia in età pediatrica, in particolare all'ipotesi di screening e alle diverse tipologie di test disponibili.

Una delle strategie analizzate è quella dello screening universale, che in Europa viene utilizzato in Slovenia, al fine di individuare precocemente i bambini affetti da ipercolesterolemia famigliare, iniziare appena possibile la terapia e eseguire i test genetici sui famigliari.

Secondo le Linee Guida l'età ottimale per lo screening è tra i 2 e i 10 anni, infatti si ritiene inutile iniziare il regime alimentare prima dei 2 anni e non ci sono dati sufficienti a raccomandare l'uso di statine prima degli 8-10 anni di età, d'altra parte però l'inizio precoce della terapia è correlato con un beneficio maggiore a lungo termine.

Alla prima visita dovrebbero essere misurati il colesterolo totale, trigliceridi, colesterolo LDL e colesterolo HDL e, in caso di valori elevati, bisognerebbe valutare altri parametri biochimici tra cui il profilo lipidico per escludere altre cause.

In seguito si potrebbe cercare la mutazione genetica causativa, al fine di scegliere la terapia farmacologica adeguata e infine è importante cercare la mutazione anche nei genitori e nel resto della famiglia.

Sono pochi ancora i dati disponibili che possono aiutare nella scelta della terapia adeguata, i farmaci ipocolesterolemizzanti sono considerati sicuri dagli 8-10 anni di età, pertanto, se necessario, le Linee Guida consigliano di cominciare la terapia a base di statine a quell'età.

Fondamentale sono poi la consulenza dietetica, consigliata dopo i 2 anni di età e che deve essere seguita da uno specialista e il monitoraggio continuo della curva di crescita, mentre, data la mancanza di dati conclusivi nell'ambito dell'uso di integratori alimentari in età pediatrica, non se ne raccomanda l'utilizzo.

Scarica qui le Linee Guida SISA.

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