La fibrosi cistica è una malattia genetica ereditaria che colpisce 1 neonato su 2.500–2.700. E' dunque una malattia genetica che può essere definita rara e viene trasmessa con modalità autosomica recessiva. A causare la malattia è un difetto della proteina CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), la cui funzione è di regolare gli scambi idroelettrolitici. L'alterazione della proteina comporta un'anomalia del trasporto di sali e determina, principalmente, la produzione di secrezioni "disidratate": il sudore è molto ricco in sodio e cloro, il muco è denso e vischioso e tende ad ostruire i dotti nei quali viene a trovarsi. Ad essere colpiti dagli effetti della malattia sono soprattutto l'apparato respiratorio, le vie aeree, il pancreas, il fegato, l'intestino e l'apparato riproduttivo (soprattutto nei maschi, a causa dell’ostruzione dei dotti spermatici). La fibrosi cistica, detta anche mucoviscidosi, è forse la più frequente tra le malattie rare: circa il 4% della popolazione ne è portatore sano e si registrano circa 200 nuovi casi all’anno.

Il codice di esenzione della fibrosi cistica è 018 (Malattie croniche).

Del gene che codifica per la proteina CFTR si conoscono circa 2.000 differenti mutazioni, che sono state suddivise in 5 gruppi principali sulla base del tipo di alterazione del DNA che caratterizza la mutazione. Le mutazioni di classe I arrestano la sintesi della proteina, mentre quelle di classe II (tra cui la comune mutazione F508del) sintetizzano una proteina CFTR non correttamente conformata, che viene presto rimossa. Le mutazioni di classe III, IV e V consentono la sintesi di una proteina alterata che, in qualche modo, riesce a raggiungere la sua sede di azione, oppure (come nel caso di alcune mutazioni di classe Va) consentono la sintesi di una piccola quota di proteina normale. A differenti mutazioni corrispondono diversi fenotipi di malattia: ci sono quindi malati gravi per i quali l'unica speranza è il trapianto di polmoni o di fegato, persone che manifestano la malattia molto tardivamente e in forma lieve e, infine, casi completamente asintomatici.

Anche se, ancora oggi, per la fibrosi cistica non esiste una cura unica e definitiva, a disposizione dei pazienti ci sono diverse opzioni terapeutiche, tra le quali i correttori e i modulatori genici. Tali farmaci hanno modificato significativamente la percezione della malattia, che da patologia letale è diventata una malattia con la quale si può diventare adulti.

Considerando l’incidenza della malattia (1 caso ogni 2.500–2.700), si deduce che questa sia sufficientemente bassa da far rientrare la fibrosi cistica tra le malattie rare. Tuttavia, nel nostro Paese la fibrosi cistica non è inclusa nell’elenco delle patologie rare esenti per un motivo del tutto particolare. Questa malattia, che a differenza di molte altre patologie non è poi così ‘sconosciuta’ nel nostro Paese, è stata oggetto, nel 1993, di una legge (n.548) chiamata "Disposizioni per la prevenzione e la cura della fibrosi cistica", che pone particolare attenzione non solo alla cura e alla tutela dei malati, ma anche alla diagnosi, arrivando a contemplare quella prenatale. In particolare, questa legge definisce la fibrosi cistica un malattia "ad alto interesse sociale" e, perciò, ha dato mandato alle Regioni di indicare ai propri servizi sanitari i criteri per adottare strategie di diagnosi precoce per tutti i neonati, affinché ciascuna Regione istituisca un proprio centro di riferimento.

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Fonte principale:
- Orphanet

Il medicinale è indicato per i pazienti con doppia copia della mutazione F508del

USA - Vertex Pharmaceuticals ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha autorizzato l'impiego del farmaco Orkambi® (lumacaftor/ivacaftor) per il trattamento di bambini con fibrosi cistica (CF) che hanno un'età compresa tra 6 e 11 anni e che presentano due copie della mutazione F508del nel gene CFTR. Orkambi rappresenta il primo e unico medicinale in grado di trattare la causa della fibrosi cistica nelle persone che sono colpite da questa particolare mutazione genetica, e negli USA è già indicato per i pazienti di almeno 12 anni d'età. Grazie alla nuova approvazione, l'uso di Orkambi viene di fatto esteso anche ai pazienti pediatrici aventi da 6 a 11 anni.

Il prof. Roberto Gambari, del Dipartimento di Scienze della Vita e Biotecnologie dell’Università di Ferrara (Unife), sarà il coordinatore di un ambizioso progetto d'indagine finalizzato alla scoperta di nuove potenziali vie di cura per la fibrosi cistica. Lo studio Unife, intitolato 'Strategie terapeutiche in fibrosi cistica basate su microRNA in grado di modulare CFTR e infiammazione', è uno dei 22 progetti finanziati quest'anno dalla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC) Onlus, e vede tra i suoi proponenti anche Roberto Corradini, dell’Università di Parma, Giulio Cabrini e Maria Cristina Dechecchi, dell’Ospedale di Verona.

Vertex Pharmaceuticals Incorporated, attraverso un comunicato stampa, ha reso noti i progressi relativi al programma di sviluppo clinico di Fase III di VX-661 (composto sperimentale) in combinazione con ivacaftor, che si articola in 4 trial clinici in fieri su un totale previsto di più di 1.000 pazienti affetti da fibrosi cistica (FC).

Il costo medio annuo per paziente varia da 21.144 euro in Bulgaria a 53.256 in Germania

PARIGI – La prevalenza della fibrosi cistica è stata stimata in Europa a 12,6 casi su 100.000 abitanti, con forti variazioni tra le diverse nazioni. Infatti, nei paesi partecipanti al progetto “Peso economico e sociale e qualità di vita legata alla salute dei pazienti affetti da malattie rare in Europa” (BURQOL-RD), la prevalenza riportata variava da 5,9 a 21,0 casi su 100.000 abitanti, con l'aggiunta di disparità tra le regioni all'interno di uno stesso paese.

Le due aziende biotech si concentreranno sull'utilizzo di queste molecole per trattare la causa di fondo della malattia. Un approccio che potrebbe essere applicato a tutti i pazienti con fibrosi cistica, indipendentemente dalle specifiche mutazioni

CAMBRIDGE (U.S.A.) – Vertex Pharmaceuticals e Moderna Therapeutics hanno stipulato un accordo esclusivo di collaborazione e ricerca finalizzato alla scoperta e allo sviluppo di acido ribonucleico messaggero (mRNA) terapeutico per il trattamento della fibrosi cistica. L'hanno annunciato le due aziende biotech in un comunicato stampa congiunto.
La collaborazione, della durata di tre anni, si concentrerà sull'utilizzo di terapie a base di mRNA per trattare la causa di fondo della malattia: l'obiettivo è attivare le cellule dei polmoni per produrre copie funzionali del regolatore della proteina CFTR (conduttanza transmembrana della fibrosi cistica), che in questi pazienti è difettosa. Un approccio che potrebbe essere applicato a tutti i pazienti con fibrosi cistica, indipendentemente dalle specifiche mutazioni.

Ora che la fecondazione assistita è un diritto per le coppie con malattie rare genetiche, è fondamentale disciplinare la pratica

Nella continua guerra alle malattie rare è fondamentale adottare una strategia con cui intervenire in maniera costante per ridurre ai minimi termini i principali punti di debolezza del protocollo diagnostico-terapeutico. Al di là delle difficoltà che insorgono ogni giorno sul cammino della ricerca, delle problematiche politiche e delle lungaggini burocratiche una delle principali insidie è la frammentarietà delle informazioni alla quale si accompagna un fiorire di procedure diverse da centro a centro che, su un orizzonte più vasto, può generare confusione e far insorgere dubbi.

Dura e immediata la reazione della Cystic Fibrosis Trust

Il National Institute for Health and Care Excellence (NICE) del Regno Unito ha da poco annunciato che il farmaco Orkambi (lumacaftor/ivacaftor), sviluppato da Vertex Pharmaceuticals e approvato negli Stati Uniti e in Europa per le persone con fibrosi cistica (CF) che presentano una doppia copia della mutazione F508del, non sarà reso disponibile in Inghilterra perché il costo annuo della terapia, che ammonta a circa 100.000 sterline per paziente, è stato considerato “troppo alto” in relazione alla “modesta” efficacia a breve termine evidenziata dal medicinale.

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