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L’attuale pandemia rischia di ‘soffocare’ gli studi su malattie rare e complesse: per fortuna, c’è chi tenta di contrastare il fenomeno

La fibrosi cistica (FC) è una malattia genetica grave e come tale rientra tra le patologie a maggior rischio se associata all’infezione da Coronavirus SARS-Cov-2. I pazienti con fibrosi cistica soffrono già di una compromissione del polmone, che può essere più o meno severa a seconda dell’avanzamento della patologia, e che rende questa categoria di malati molto consapevole rispetto ad alcuni aspetti che, con l’arrivo del nuovo Coronavirus, hanno colto tutti noi di sorpresa, fin da qualche mese fa. Il distanziamento sociale, ad esempio, o le misure di precauzione quali guanti e mascherine, sono all’ordine del giorno per gli individui che soffrono di FC, oltre ai frequenti ricoveri, che fanno di loro persone abituate allo stato di isolamento. Ma come stanno i malati di fibrosi cistica ora che c’è il Coronavirus?

La Società Italiana per lo studio della Fibrosi Cistica (SIFC) ha predisposto un modulo online per raccogliere dati e informazioni sui pazienti con FC che contraggono il virus in Italia. Non è facile, in questo momento, arrivare a dati certi o conclusioni, perché l’epidemia è in atto e sappiamo bene che il decorso può essere piuttosto lungo. Il numero di malati di FC italiani è probabilmente di circa 7.000, anche se i regolarmente censiti dal Registro Italiano FC, nel 2016, ammontano a 5.362.  Quasi 1.000 pazienti sono in cura nei Centri FC Lombardi, 800 in Veneto, le due regioni maggiormente colpite dall’epidemia da COVID-19. In Emilia Romagna e Piemonte, i malati di FC sono tra i 300 e i 400. Di tutti questi, più del 50% sono adulti oltre i 18 anni e sappiamo, dai dati finora raccolti, che con l’innalzarsi dell’età dei contagiati, il virus SARS-Cov-2 tende ad essere più violento.

Le notizie su quante persone con FC abbiano contratto il nuovo Coronavirus, al momento, arrivano frammentarie e, fortunatamente, allo stato attuale, non è segnalata alcuna particolare criticità. Come detto, si tratta di persone molto abituate alle misure di contenimento in atto in questo momento, e pertanto dotate di una maggiore capacità di prevenzione rispetto alla popolazione generale.

Due, però, sono gli aspetti problematici per coloro che soffrono di FC in questa situazione di pandemia. Innanzitutto, nell’immediato, è stata necessaria, ed è ancora necessaria, una parziale riorganizzazione del modo in cui vengono somministrate loro le cure, dato il pericoloso sovraffollamento degli ospedali. I medici sono in prima linea contro COVID-19, inclusi coloro che sono in ruolo nei Centri FC dei vari ospedali Italiani. Per precauzione, molti pazienti con fibrosi cistica vengono ora seguiti a distanza (per via telefonica o con appuntamenti via Skype). I pazienti stessi hanno qualche timore nel recarsi ai centri, come rivelano i quesiti e gli interrogativi da loro posti, in questo periodo, alla Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica (FFC): domandano, ad esempio, se i filtri utilizzati negli strumenti con cui si eseguono le misure della funzionalità respiratoria possano far passare il virus; oppure, frequentemente, chiedono dei farmaci attualmente disponibili contro questo nuovo virus.

A più lungo termine, invece, la preoccupazione dei malati di FC riguarda l’evolversi delle linee di ricerca sulla fibrosi cistica: i pazienti temono soprattutto eventuali arresti, e un’attenzione predominante al nuovo virus da parte della comunità scientifica. Un’indagine fatta tra i ricercatori della rete di ricerca FFC ha evidenziato come molti di loro debbano lavorare da casa in questo periodo, e si stiano perciò concentrando sulla stesura di pubblicazioni. Qualcuno, tuttavia, è riuscito a elaborare turni di lavoro, in modo da poter andare nei laboratori, per realizzare gli esperimenti, evitando un affollamento, con i dati che poi vengono analizzati a casa. Oltre al problema dei laboratori chiusi, anche diversi trial clinici sulla FC sono stati sospesi, soprattutto per l’impossibilità di arruolare partecipanti.

Quindi, per quanto riguarda la fibrosi cistica, una pausa nella ricerca della cura c’è, e sta mettendo i pazienti in stato di forte allerta, soprattutto considerando i recenti e notevoli progressi compiuti nel campo dei cosiddetti modulatori di CFTR, farmaci disponibili da pochi anni sul mercato. Tra questi, il nuovo Trikafta, una tripla combinazione di molecole in grado di recuperare, nel 70% dei pazienti italiani, il funzionamento della proteina che è alla base della fibrosi cistica (la proteina CFTR, appunto), è attualmente bloccato in fase di approvazione presso l’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), e finché non sarà autorizzato in Europa, non potrà arrivare nemmeno in Italia: fermarsi proprio ora è davvero un peccato.

In conclusione, il fatto che il valore della ricerca scientifica sia stato rivalutato a causa della pandemia da COVID-19 può essere un bene per la ricerca stessa ma, in questo momento, tutta l’attenzione dedicata al nuovo virus crea disorientamento in chi era già malato prima del suo arrivo, e si fa strada, in queste persone, la paura di essere dimenticate.

Fortunatamente, c’è chi ha ben presente questi aspetti problematici che accompagnano la pandemia, ed è impegnato a porvi rimedio. La Fondazione Italiana per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, ad esempio, da una parte si è organizzata per fare in modo che gli studi sulla FC non si fermino, dall’altra sta ripensando l’abituale modo di operare per poter garantire la migliore comunicazione con i malati e le loro famiglie. A maggio è previsto l’annuale seminario scientifico, con l’esposizione dell’attuale stato delle cure e della ricerca e, per la prima volta, l’evento sarà trasmesso in streaming, accessibile a tutti. Nel frattempo, il comitato scientifico della Fondazione, coadiuvato da esperti internazionali, sta vagliando le 58 proposte di studio pervenute a FFC in risposta al bando annuale. Le ricerche che saranno finanziate partiranno poi e settembre, come ogni anno, e saranno sottoposte all’adozione della rete di volontari della Fondazione. Tutto questo affinché la ricerca sulla fibrosi cistica non si fermi.

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