Un accesso precoce al trattamento permette di limitare i danni polmonari irreversibili causati dalla malattia
Enrico è un ‘giovane’ cardiologo di 63 anni che, nonostante conviva da tempo con il deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), non ha mai smesso di praticare quelle attività che lo appassionano: dall’amore per il tango al richiamo della montagna, fino alla passione per la bicicletta che lo spinge a lunghe pedalate anche solo per raggiungere il luogo di lavoro. Senza dimenticare il volontariato in Africa, a cui si dedica ormai da qualche anno e a cui non ha rinunciato nemmeno in questo periodo di pandemia.
Enrico ci racconta la sua esperienza in collegamento dal Centro Cardiologico “Salam” di Khartoum, in Sudan, una struttura totalmente gratuita dove opera personale qualificato proveniente da tutto il mondo. Volontari, come Enrico, che Emergency mette a disposizione delle popolazioni più bisognose dell’Africa, specialmente in questo momento in cui la pandemia di COVID-19 sembra non arrestarsi mai. “Molti bambini che avrebbero bisogno di essere ricoverati non riescono ad arrivare in ospedale a causa del COVID-19”, spiega il cardiologo. “Facciamo di tutto per accoglierli ed aiutarli. Viviamo perennemente all’interno dell’ospedale, visitando i pazienti dal mattino alla sera, senza sosta, e ancora non basta”.
Enrico è partito per il Sudan da un paio di mesi, con un ‘bagaglio’ di inestimabile valore: il trattamento per il DAAT che gli permetterà di mantenere la continuità terapeutica durante i quattro mesi in cui sarà dislocato a Khartoum. “Devo ringraziare la direttrice della farmacia dell’ospedale presso cui lavoro, che mi ha concesso di portare con me la terapia consistente in 5 fiale di proteina sostitutiva alla settimana, grazie alle quali posso contrastare la progressione di questa condizione”, aggiunge Enrico. “Devo ammettere che non è facile trovarsi al posto del paziente, specie per un medico. Alcuni di noi si entusiasmano per essere riusciti a diagnosticare una malattia rara, ma poi è come se perdessero interesse per il paziente. Io, ad esempio, dovevo cambiare il mio piano terapeutico e avevo bisogno di un medico che fosse disposto a farlo, e l’unica persona che mi ha dato disponibilità è stata una collega che svolge la sua attività a circa 200 km da dove risiedo. Sono le difficoltà che tanti pazienti si trovano a vivere, difficoltà che li fanno sentire come se fossero un peso. Non è bello sentirsi un peso per la società, soprattutto man mano che si invecchia con una patologia cronica come il DAAT”.
A Enrico la malattia è stata definitivamente scoperta solo pochi mesi fa, ma la sua sintomatologia perdurava da almeno un ventennio e questo aumenta in lui l’amarezza per il ritardo diagnostico. “Per anni ho sofferto di una sorta di affanno. Il respiro mi sembrava pesante tanto che, circa dodici anni fa, mentre lavoravo al Centro Cardiologico di Montecarlo, mi sono offerto volontario per sottopormi a una TAC coronarica necessaria per presentare un progetto a un congresso internazionale. Serviva un modello interno e mi sono reso disponibile per caso, ma l’esame ha messo in luce una dilatazione dell’aorta che ho appreso possa essere collegata alla mia patologia. Sono stato immediatamente operato per aneurisma aortico e così i medici mi hanno salvato la vita. Tuttavia, l’affanno di cui soffrivo non passava. Mi ero convinto che fosse una condizione legata ai postumi dell’operazione e alla mancata distensione del polmone nel post-operatorio ma poi ho fatto una spirometria che è risultata positiva e mi è tornato in mente che in un precedente esame sierologico [l’elettroforesi delle proteine, N.d.R.] dal tracciato era emerso un deficit della componente alfa. Ne ho parlato con lo pneumologo che mi ha proposto il test per il DAAT, il quale ha dato risultato positivo”.
Da accanito sportivo, Enrico ha vissuto male questa scoperta. “Il test ha confermato la presenza di una malattia che non lascia possibilità di recupero al danno già fatto, e questo è stato un trauma. Anche perché non sono in sovrappeso e non sono un fumatore, per cui potenzialmente avrei potuto non accorgermi mai di soffrire di questa condizione rara”, continua ancora. “Adoro andare in bicicletta, camminare in montagna e arrampicare. Nuoto, pratico la vela e mi piace anche ballare il tango. Tutta questa attività aerobica è potenzialmente in conflitto con il DAAT, ma dopo un iniziale sconforto ho deciso di non abbandonare le mie passioni e di continuare a praticarle prendendomi più tempo”. In questo senso, Enrico ha imparato a tenersi controllato, monitorando i suoi parametri mentre cammina in montagna, balla in pista o nuota in piscina; presta più attenzione alla dieta e alle risposte del suo corpo, ma non ha rinunciato a ciò che lo fa sentire vivo. “Sono arrivato a considerare la cosa come un’opportunità e non voglio passare la vecchiaia a compatirmi. Non so in che termini la malattia progredirà ma, nei limiti del possibile e con rispetto della mia condizione, cerco di mantenere lo stile di vita che mi sono costruito. Non arrampico più sui ghiacciai ma continuo ad andare in bicicletta anche solo per andare a lavorare in ospedale, partendo presto la mattina e tornando la sera dopo un percorso di 60 km che si snoda attraverso due passi di montagna”.
Allegro e scherzoso, dal suo alloggio all’interno dell’ospedale sudanese, Enrico fa comprendere l’importanza di sapersi rimettere in gioco attraverso la manifestazione di quell’entusiasmo che proviene dalla condivisione di un’esperienza unica come quella del volontariato medico. “Qui lavoro al fianco di persone competenti e disponibili e imparo sempre qualcosa. È faticoso e bellissimo al contempo. Ho scelto di non rinunciare a questa opportunità, anche in considerazione del fatto che una terapia per il DAAT esiste e mi permette di continuare a fare la mia vita”, conclude il cardiologo. “Non tutti i miei colleghi credono che sia malato perché mi vedono fare tante cose. “Sono motivato a non peggiorare e, pur se a volte impiego più tempo a camminare o nuotare sulle stesse distanze di qualche mese fa, penso che forse sarebbe stato così anche senza la malattia, perché, in fondo, tutti invecchiamo”.
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