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La Dott.ssa Anna Annunziata (Napoli): “Lo screening per la patologia è raccomandato a tutti gli individui con bronco-pneumopatia cronica ostruttiva e agli adulti con asma o enfisema”

Lo scorso 16 novembre Osservatorio Malattie Rare, in collaborazione con l’Associazione Nazionale Pazienti Alfa1-AT ODV e con il contributo non condizionante di Grifols, ha organizzato il primo di una serie di incontri online, dal titolo “DAAT’S PLACE”, interamente dedicata al deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT). 

Ad alzare il sipario su questa rara condizione è stata la dott.ssa Anna Annunziata, dell’U.O.C. di Fisiopatologia e Riabilitazione Respiratoria dell’Ospedale Monaldi di Napoli, la quale ha fornito una spiegazione di cosa sia il deficit di alfa-1-antitripsina, soffermandosi sia sulle manifestazioni cliniche che sulle modalità di diagnosi. “Un primo esame da eseguire nel caso si sospetti il DAAT è l’elettroforesi delle proteine”, precisa la dott.ssa Annunziata. “Esiste poi la possibilità di dosare direttamente la proteina alfa-1-antitripsina. In questo caso si tratta di un esame di semplice esecuzione e dal costo contenuto che deve essere richiesto in associazione con il test della proteina C reattiva (PCR), dal momento che l’alfa-1-antitripsina aumenta in fase infiammatoria. Pertanto, se la PCR [che è un indice di infiammazione, N.d.R.] risulta alterata sarà opportuno ripetere successivamente il dosaggio dell’alfa-1-antitripsina”.

La dott.ssa Annunziata ha precisato come l’indagine per il deficit di alfa-1-antitripsina debba essere estesa soprattutto alle persone che soffrono di bronco-pneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) o a coloro che, in età adulta, sono affetti da asma o enfisema precoce. Infatti, si stima che fino al 2% dei pazienti con BPCO abbia il DAAT. “Tutti i pazienti con bronco-pneumopatia cronica ostruttiva dovrebbero sottoporsi agli esami per il deficit di alfa-1-antitripsina almeno una volta nella vita”, sottolinea Annunziata. “La comparsa di una BPCO precoce, infatti, è un’indicazione della presenza del DAAT”.

Tutto ciò diventa ancora più importante se si considera che una terapia specifica per il deficit di alfa-1-antitripsina esiste e incide in maniera molto positiva sulla qualità di vita dei pazienti. In questo senso, la diagnosi precoce è indispensabile perché coloro ai quali sia riscontrato il DAAT devono essere monitorati accuratamente per identificare le condizioni più opportune per dare inizio alla terapia: infatti, l’utilità del trattamento si riduce nel momento in cui questa condizione sia già troppo avanzata e abbia prodotto danni eccessivi al polmone.

Infine, prima di rispondere alle tante domande pervenute dagli ascoltatori, la dott.ssa Annunziata ha illustrato i fattori di rischio associati al deficit di alfa-1-antitripsina, soffermandosi, in particolare, sui danni prodotti dal fumo di sigaretta.

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