Medici

Il Prof. Angelo Corsico (Pavia): “Rispetto ai 700 pazienti censiti in Italia, quelli reali potrebbero essere intorno ai 15mila”

Milano - Raro non sempre è sinonimo di poco frequente, potrebbe essere questo il caso del deficit di alfa-1-antitripsina (DAAT), malattia genetica rara che ha tra le sue manifestazioni principali disfunzioni respiratorie ed epatopatia cronica. “Più che di una malattia rara dovremmo parlare di una malattia ‘gravemente sottodiagnosticata’. Rispetto ai circa 700 pazienti censiti sul territorio nazionale dal Registro di Patologia del Laboratorio di Riferimento DAAT di Pavia le persone affette con genotipo Pi ZZ, quello più comune tra i pazienti con deficit grave, sarebbero almeno 15.000”, ha sottolineato il Professor Angelo Corsico, dell’Università degli Studi di Pavia, in occasione della quarta edizione della EU AATD Masterclass, organizzata da CSL Behring lo scorso 25 e 26 marzo a Baveno (VB).

Al dato sottolineato dal Prof. Corsico si aggiunge il fatto che, da stime epidemiologiche, fino al 2% dei pazienti con bronco-pneumopatia cronica ostruttiva e fino al 10% di pazienti con asma grave potrebbero avere un quadro sottostante di DAAT non riconosciuto e correttamente diagnosticato. “Questo vuoto nella diagnosi espone i pazienti a un ritardo nel mettere in atto, con piena consapevolezza, comportamenti virtuosi utili a prevenire la malattia e ad un ritardo nel poter ricevere, qualora ve ne fosse necessità, la terapia sostitutiva con AAT proveniente da un pool di donazioni di sangue, che è efficace per rallentare la progressione delle manifestazione polmonari”, ha sottolineato Angelo Corsico.

Il deficit di alfa-1-antitripsina è una malattia genetica rara che colpisce 1 individuo su 2.000-5.000. Il DAAT è una condizione predisponente alla manifestazione di alcune patologie, solitamente in età adulta, tra cui malattie respiratorie (enfisema), epatopatia cronica (cirrosi), oltre a vasculite e panniculite in casi più rari.

Per aumentare la consapevolezza della classe medica sul DAAT ed identificare il percorso diagnostico-terapeutico e di follow up più opportuno, il Gruppo IDA (Identificazione Deficit di Alfa-1-antitripsina) - nelle persone di Bruno Balbi, Federica Benini, Luciano Corda, Angelo Corsico, Ilaria Ferrarotti e Nuccia Gatta - si è fatto promotore della definizione di un algoritmo per la gestione del paziente con DAAT, sottoposto per contributi ad un board di specialisti di grande esperienza. Il gruppo si è riunito in remoto nel 2020 in occasione del 4° Open Expert Panel sul DAAT, coordinato da Marc Miravitlles con il supporto incondizionato di CSL Behring.

I referenti IDA hanno effettuato un importante lavoro preliminare, suddividendo l’algoritmo in cinque sezioni: Diagnosi, Monitoraggio, Terapia, Riabilitazione/Trapianto polmonare, Epatopatia. Durante l’Open Expert Panel, i relatori del gruppo IDA hanno presentato il rispettivo lavoro ai panelist (Anna Annunziata, Elena Bargagli, Francesco Blasi, Alessandro Sanduzzi Zamparelli, Mario Torrazza, Andrea Vianello), avviando una vivace discussione con attiva partecipazione da parte di tutti. Sono stati inclusi alcuni punti importanti sia in termini di emersione di patologia (alterazione banda alfa-1 per sospetto diagnostico, diagnosi di primo e secondo livello presso centri accreditati), sia in termini di monitoraggio ed inizio precoce della terapia sostitutiva con AAT (incluso accenno alla possibilità dell’auto-somministrazione).

L’algoritmo ha ottenuto il patrocinio della SIP e dell’Associazione Pazienti Alfa1 Onlus e recentemente è stato pubblicato sulla rivista indicizzata Panminerva Medica come frutto del Consensus di esperti DAAT italiani, per valorizzare il lavoro sul primo algoritmo sulla patologia disponibile a livello nazionale. I risultati di questo sforzo collegiale, da impiegare in contesti formativi e a scopo consultativo, sono dedicati allo specialista e al medico di medicina generale, con l’obiettivo di facilitare l’identificazione dei soggetti con DAAT e migliorarne la gestione, a vantaggio della qualità di vita dei pazienti.

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