Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

: Autore: Redazione; 01 Dicembre 2023

Ospedale di Pescara: in crisi lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche

Le associazioni dei pazienti: “Occorre potenziare subito il servizio”

Pescara – In Abruzzo oltre 150 bambini con malattie metaboliche e più di 800 pazienti affetti da patologie rare rischiano di vedere depotenziato il loro punto di riferimento: lo Sportello Malattie Rare e Metaboliche inaugurato 11 anni fa all’Ospedale di Pescara. Un servizio pubblico fondamentale che svolge le ben più articolate funzioni di Centro Clinico per queste malattie ad alta complessità.

: Autore: Redazione; 27 Ottobre 2023

Anche AIFA e Stabilimento Chimico Farmaceutico Militare di Firenze in prima linea per garantire la continuità terapeutica ai pazienti

Roma – Si è svolto nei giorni scorsi il primo Convegno organizzato dall’Associazione Italiana Acidemia Metilmalonica con Omocistinuria cblC APS, che ha visto la presenza di moltissimi esperti disponibili per un importante momento di confronto con le famiglie. L’evento è stata l'occasione per fare il punto della situazione in tema di presa in carico, terapie e ricerca, di qualità della vita e di vita associativa con tutte le sfide affrontate e i traguardi raggiunti in 6 anni dalla nascita dell’Associazione.

: Autore: Redazione; 16 Ottobre 2023

Pubblicato un volume di ricette dedicato alla galattosemia: il progetto “Cosa mangerà da grande” di AISMME APS

Ricorre oggi, 16 ottobre, la Giornata Mondiale dell’Alimentazione 2023. Un appuntamento importante per sensibilizzare su un tema fondante per la vita: alimentarsi. Mangiare correttamente è fondamentale per tutti, per mantenere uno stato di benessere e prevenire patologie cardiovascolari e metaboliche. Alimentarsi può essere però anche una vera e propria terapia salvavita, e questo è il caso di un vasto numero di malattie metaboliche ereditarie, un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.

: Autore: Redazione; 16 Giugno 2023

Si tratta di una figura di riferimento che affianca pazienti e famiglie nel loro percorso di cura e di vita

Verona - Appuntamenti con specialisti e servizi sociali, date da tenere a mente, dubbi sui percorsi di cura e socio-assistenziali, scarsa conoscenza dei servizi offerti, moltissime e diverse figure di riferimento, e ore di macchina per gli spostamenti, spesso in luoghi lontani e con orari non compatibili o con la vita quotidiana o programmati al di là delle proprie esigenze. Insomma, la vita del paziente con malattia metabolica e della sua famiglia, già provata duramente dalla malattia, è molto, troppo difficile.

: Autore: Rachele Mazzaracca; 24 Aprile 2023

In occasione dell’Advanced Therapies Congress 2023 sono stati presentati gli incoraggianti dati preliminari dello studio di Fase I/II in corso sul farmaco

Lo scorso marzo si è svolta a Londra una tra le più grandi conferenze sulla terapia cellulare e genica e la biotech Moderna Therapeutics ha presentato i primi risultati di un trial clinico di Fase I/II su mRNA-3927, una terapia sperimentale per il trattamento dell’acidemia propionica (AP). L’azienda americana, nota al grande pubblico per aver prodotto uno dei vaccini utilizzati per il COVID-19, sta investendo per applicare la tecnologia dell’mRNA anche alle malattie rare. I risultati illustrati a Londra, seppur preliminari, mostrano un beneficio clinico indotto dal farmaco mRNA-3927, con i pazienti affetti da AP che hanno visto una riduzione degli eventi di scompenso metabolico correlati alla patologia.

: Autore: Redazione; 21 Febbraio 2023

Da un’idea di AISMME nuovi percorsi di sostegno e formazione per pazienti e famiglie

Biblioterapia e medicina narrativa, educazione alimentare con due contest e incontri Zoom, sensibilizzazione e informazione grazie alla realizzazione di tre opuscoli informativi sulle patologie, pillole di medicina narrativa e formazione per gli operatori della salute sui temi della cura dei pazienti metabolici e per ostetriche e infermiere sullo screening neonatale esteso alla nascita nei parti domiciliari. Sono queste le molte attività previste dal progetto proposto e realizzato da AISMME “Dritti alla meta, percorsi di sostegno e formazione a pazienti e famiglie nelle Malattie Metaboliche Ereditarie”, co-finanziato con i fondi 8X1000 della Chiesa Valdese e da AISMME.

: Autore: Redazione; 07 Febbraio 2023

L’obiettivo dell’indagine è la misurazione dell’impatto della patologia sulla qualità della vita

Verona - Misurare l’impatto generale della malattia metabolica rara sulla qualità della vita di famiglie e pazienti per comprendere il modo in cui la salute influisce a livello fisico e psichico, ma anche supportare il team di presa in carico nel definire un ottimale intervento e supporto clinico e psicologico del paziente e della sua famiglia: è questo l’obiettivo del nuovo progetto di AISMME che propone la somministrazione di una serie di questionari ai pazienti afferenti il Centro Regionale di Cura – UOS Malattie Metaboliche Ereditarie dell’AOUI di Verona e in particolare ai pazienti affetti da fenilchetonuria.