Le malattie rare metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.
Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
Le malattie metaboliche sono più di 500, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Per più di 40 patologie metaboliche esiste però oggi la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immdiatamente trattate. Lo screening neonatale esteso è previsto per legge, ma non ancora attuato in tutte le regioni italiane. Per saperne di più clicca qui.
Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

Professoressa Patrizia Malaspina

La prof.ssa Patrizia Malaspina: “La diagnosi è complessa perché i sintomi sono comuni a molte malattie neurologiche”

Roma – Ritardo psicomotorio e del linguaggio, crisi epilettiche, atassia e disturbi psichiatrici: sono le caratteristiche cliniche del deficit di succinico semialdeide deidrogenasi (deficit di SSADH), una malattia genetica estremamente rara (l'incidenza stimata è di un caso su un milione). I sintomi di questo disordine neurometabolico, che si manifestano a vari livelli di gravità, sono comuni ad altre patologie neurologiche, e ciò rende molto complessa la diagnosi. La biologa Patrizia Malaspina, Professore associato di Genetica presso il Dipartimento di Biologia dell'Università Tor Vergata di Roma, è fra i pochissimi esperti italiani di questa patologia, che prende anche il nome di 4-idrossibutirrico aciduria (4-HBA).

Ricerca scientifica

Lo studio ha vinto il bando “Research to Care” nella categoria riservata alle malattie rare

Si accende un barlume di speranza per le famiglie che convivono con una rarissima malattia, la gangliosidosi GM1, patologia degenerativa molto grave per la quale non esiste una cura e su cui, ad oggi, le ricerche in atto non sono molte. Ora, uno studio condotto dalla Clinica di Oncoematologia Pediatrica dell’ospedale universitario di Padova si appresta a coniugare elementi innovativi appartenenti al campo delle cellule staminali del sangue per la sperimentazione preclinica di un nuovo approccio di terapia genica specifico per la gangliosidosi GM1 infantile.

I bambini dell'Associazione Italiana Glut1 OnlusLorenzo ha tre anni ed è il paziente più piccolo mai diagnosticato in Italia con la sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS). Lorenzo ha avuto la diagnosi a soli 5 mesi, ed è anche il bimbo più piccolo in Italia che a suo tempo abbia mai iniziato la dieta chetogenica (a nemmeno sei mesi), attualmente l’unico trattamento in grado di tenere sotto controllo alcuni sintomi di questa sindrome genetica rara.

In Italia si stimano tra i 300 e 400 pazienti pediatrici, ma quelli con diagnosi accertata sono meno di 200

La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio di tipo 1 (sindrome da deficit di GLUT1 o GLUT1-DS) è una malattia genetica rara che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello, causando l’assenza o una forte riduzione del glucosio stesso a livello encefalico, con conseguenze cerebrali gravissime. Di questa patologia ci parla Pierangelo Veggiotti, Professore ordinario di Neuropsichiatria infantile (Dipartimento di Scienze biomediche e cliniche L. Sacco – Università di Milano) e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia pediatrica presso l'Ospedale “Vittore Buzzi” di Milano.

I pazienti che hanno ricevuto il trattamento al dosaggio più basso hanno mostrato un miglioramento nel controllo della glicemia

Novato (USA) – Ultragenyx Pharmaceutical ha recentemente annunciato i primi positivi risultati di sicurezza ed efficacia ottenuti nello studio di Fase I/II su DTX401, una terapia genica sperimentale, basata su virus adeno-associato (AAV), in via di sviluppo per la malattia da deposito di glicogeno di tipo Ia (GSDIa). I dati in questione riguardano il primo gruppo di pazienti coinvolto nello studio, che è stato sottoposto al dosaggio più basso del farmaco.

I pazienti con malattie metaboliche ereditarie (MME) oggi possono diventare adulti. La possibilità di individuarle precocemente tramite lo screening neonatale unita alla capacità di trattarle con una terapia specifica – molte volte di sostituzione enzimatica – ha consolidato la necessità di creare dei percorsi per offrire ai pazienti una continua e attenta assistenza. Specialmente nel momento chiave del passaggio dall’età pediatrica all’età adulta, un nodo considerato critico per molti malati. Per questo nasce a Padova quello che probabilmente è il primo ambulatorio multidisciplinare dedicato proprio agli adulti affetti da patologie metaboliche ereditarie.

Le malattie rare del metabolismo sono un gruppo eterogeneo di patologie, genetiche e non tutte di natura ereditaria, causate da un difetto in una delle numerose vie metaboliche. A queste condizioni appartengono anche le omocistinurie e le organico-acidurie che, in particolare, sono malattie del metabolismo degli amminoacidi. Dell'argomento si è parlato a Catania, durante la IX edizione del congresso SIMMESN.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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