Il farmaco, diretto contro la causa genetica della malattia, ha dimostrato di migliorare sensibilmente il controllo dei livelli di glucosio nel sangue
Negli Stati Uniti è stata approvata pariglasgene brecaparvovec-opnr (nome commerciale Genglycos), la prima terapia genica per la glicogenosi di tipo Ia (GSDIa). Nello specifico, il farmaco è indicato pazienti pediatrici di almeno 8 anni di età e per gli adulti ed è il primo in grado di agire direttamente sulla causa genetica della malattia, finora gestita solo attraverso un rigido regime nutrizionale.
La glicogenosi Ia (GSDIa) è una malattia metabolica ultra-rara causata da varianti del gene G6PC che impediscono al fegato di rilasciare correttamente glucosio in circolo tra un pasto e l'altro. Ne conseguono episodi di ipoglicemia anche gravi, insieme ad un accumulo dannoso di glicogeno nel fegato e in altri organi. Si stima che la patologia colpisca tra le 1.500 e le 2.500 persone negli Stati Uniti e tra le 6.000 e le 8.000 nel mondo.
Fino a oggi non esisteva una terapia specifica per la GSDIa: la gestione della malattia si è tradizionalmente basata su un rigido regime nutrizionale che prevede l'assunzione di amido di mais crudo a orari fissi, giorno e notte, per garantire un apporto costante di glucosio. Un impegno gravoso per pazienti e famiglie, che richiede una vigilanza continua: anche un solo pasto o una sola dose di amido di mais saltati possono esporre al rischio di grave ipoglicemia severa, convulsioni e, nei casi più gravi, morte.
I primi segnali di una possibile svolta terapeutica erano arrivati già nel 2019, quando la casa farmaceutica Ultragenyx aveva comunicato i positivi risultati preliminari dello studio clinico di Fase I/II su DTX401, la terapia genica sperimentale oggi approvata negli Stati Uniti con il nome di Genglycos. L’autorizzazione concessa dalla FDA, attraverso procedura accelerata, si basa sui dati dello studio di clinico di Fase III GlucoGene, in cui il farmaco si è dimostrato in grado di determinare una significativa riduzione del fabbisogno di amido di mais nei pazienti con GSDIa rispetto al placebo.
“Per le famiglie che convivono con la glicogenosi di tipo Ia, ogni giorno è scandito da orari rigidi, vigilanza notturna e costante preoccupazione che un pasto o una dose di amido di mais saltati possano scatenare un'ipoglicemia potenzialmente letale”, hanno affermato David e Wendy Feldman, cofondatori e membri del Consiglio di Amministrazione della fondazione no-profit statunitense Children's Fund for Glycogen Storage Disease Research. “L’approvazione della terapia genica rappresenta un traguardo incredibilmente significativo per una comunità di persone che ha dedicato decenni a sostenere la ricerca di nuove opzioni terapeutiche che possano alleviare il peso di questa malattia”.
Per approfondimenti leggi l'articolo pubblicato su Osservatorio Terapie Avanzate.
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