Le malattie rare metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.
Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
Le malattie metaboliche sono più di 500, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Per più di 40 patologie metaboliche esiste però oggi la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immdiatamente trattate. Lo screening neonatale esteso è previsto per legge, ma non ancora attuato in tutte le regioni italiane. Per saperne di più clicca qui.
Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

Lo dimostra uno studio condotto all’Università Federico II di Napoli

NAPOLI – La glicogenosi è una rara malattia metabolica ereditaria caratterizzata da intolleranza al digiuno, ritardo mentale e della crescita, ed epatomegalia da accumulo di glicogeno e grassi a livello del fegato.

COPENHAGEN (DANIMARCA) – L’alfa-mannosidosi è causata da mutazioni nel gene MAN2B1, con conseguente perdita di attività dell’alfa-mannosidasi lisosomiale. I sintomi comprendono ritardo mentale, disturbi dell’udito, disturbi delle funzioni motorie, ingrossamento del viso e anomalie muscolo-scheletriche.

Due studi statunitensi dimostrano che non sempre questa alimentazione risulta efficace

USA - Un team di ricercatori, guidato da scienziati del National Human Genome Research Institute (NHGRI) degli Stati Uniti, ha condotto due studi per indagare le potenziali conseguenze negative dovute a un utilizzo inadeguato e non attentamente monitorato di alimenti medici (alimenti a fini medici speciali, definiti dall’FDA ‘medical food’) nel trattamento di pazienti affetti da rari difetti congeniti del metabolismo (IEMs). I risultati dei due studi sono stati pubblicati sulla rivista specializzata Genetics in Medicine.

La Ultragenyx Pharmaceutical Inc., una società biofarmaceutica impegnata nello sviluppo di nuove terapie per le malattie rare e ultra-rare, ha annunciato un accordo di licenza con UniQuest Pty Limited per la proprietà intellettuale relativa al trattamento con triheptanoin (UX007) dell'epilessia refrattaria e di altri disturbi convulsivi e neurologici correlati.

Al contempo è stato approvato negli Stati Uniti il trattamento con composti di triheptanoin sopra un certo livello di purezza. La scadenza del termine del brevetto è fissata per il mese di ottobre 2025.

Per alcune patologie metaboliche intervenire su alimentazione e nutrizione è di vitale importanza: si tratta di patologie caratterizzate da difetti enzimatici specifici che interferiscono con il normale metabolismo delle principali macromolecole (proteine, carboidrati o grassi). Per far fronte a queste modificazioni del funzionamento metabolico è quindi necessario agire sulla dieta.

Secondo i ricercatori bolognesi nelle donne affette dalla sindrome la dieta influenza in modo diverso il metabolismo

BOLOGNA – La corretta alimentazione e l'attività fisica sono indispensabili nella cura della Sindrome dell'Ovaio Policistico (PCOS), patologia metabolica che colpisce circa il 5 per cento della popolazione femminile ed è una delle principali cause di infertilità. Le donne affette, oltre a presentare acne, irsutismo e la tipica struttura a cisti delle ovaie, identificabile mediante ecografia, tendono ad essere sovrappeso o obese e sono a maggiore rischio di sviluppare malattie cardiache e diabete.

Grazie all’impegno di Maurizio Scarpa una rete di informazione mirata per condividere e scambiare informazioni

Nascerà presto quello che è stato definito il “Google” delle malattie rare, grazie al progetto NeuRoMetabolic Diseases Information Network, già finanziato dalla comunità europea e promosso da Dipartimento della salute della donna e del bambino e dalla Fondazione Brains for Brain.
L’obiettivo della task force europea di scienziati, ricercatori e clinici di eccellenza nel settore neurologico, capitanata dal dottor Maurizio Scarpa dell'Università di Padova, è quello di creare un Network internazionale, creare cioè una rete di informazione mirata per favorire il riconoscimento, la diagnosi e il trattamento delle malattie neurometaboliche geneticamente trasmesse.

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