Il confronto con le rappresentanti delle associazioni ASMME, AISMME e AIAF durante il III Incontro nazionale sulle malattie metaboliche ereditarie in età adulta
Mamme, caregiver, attiviste, pazienti. Anche le rappresentanti di tre tra le principali associazioni dei familiari e pazienti hanno portato la propria testimonianza al III Incontro nazionale sulle malattie metaboliche ereditarie in età adulta, voluto da SIMMENS (Società italiana per lo studio delle malattie metaboliche ereditarie) e svoltosi lo scorso 8 maggio a Mestre.
Nel corso della tavola rotonda “Impatto delle MME sulla donna”, Anna Maria Marzenta, presidente di Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie, Cristina Vallotto e Manuela Vaccarotto, rispettivamente presidente e vicepresidente dell’Associazione Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie (AISMME APS) e Stefania Tobaldini, presidente dell’Associazione Italiana Anderson (AIAF APS), hanno raccontato l’esperienza di chi ha scelto di trasformare il dolore personale e familiare in un impegno a favore della comunità delle famiglie e dei pazienti. Abbiamo chiesto loro di sintetizzare il senso e il messaggio dell’intervento che hanno scelto di diffondere durante la giornata.
VALLOTTO E VACCAROTTO (AISMME): “SOSTENERE LE DONNE PER SOSTENERE IL SISTEMA”
“Si dice spesso che le malattie rare colpiscono le donne due volte”, ha esordito Manuela Vaccarotto, vicepresidente di AISMME, presentando i dati evidenziati da Women in Rare, un’iniziativa finalizzata a migliorare la vita delle donne affette da malattie rare e delle caregiver. “Ed è un’affermazione che, alla luce dei dati e soprattutto delle esperienze, è tutt’altro che retorica. Le malattie rare conosciute sono oltre 9mila, di cui circa 2mila malattie metaboliche ereditarie, e sappiamo che l’impatto sulla popolazione femminile è particolarmente rilevante: oltre il 90% del lavoro di cura ricade sulle donne, sia quando sono pazienti sia quando si prendono cura di un familiare. In alcuni casi questi ruoli possono sovrapporsi, rendendo il carico ancora più complesso”, ha precisato, sottolineando che i risvolti non sono solo sanitari, ma anche psicologici, economici e sociali: “Implicazioni che riguardano non solo le donne, ma le loro famiglie e, più in generale, l’intera società. Eppure, ancora oggi, abbiamo pochi dati sistematici. E questo è già un primo punto: c’è bisogno di conoscere di più per poter intervenire meglio”.
Della sua storia ha portato testimonianza Cristina Vallotto, caregiver del proprio figlio ormai 30enne affetto da deficit da piruvato carbossilasi, malattia molto invalidante, severa e complessa da gestire, al punto da dover lasciare il lavoro. “Anni di ospedalizzazione, l’altro figlio e le relazioni familiari trascurate, sensi di colpa: non mi sentivo come le altre mamme, vivevo in un gorgo di stress emotivo e psicologico, aggravato dall’isolamento sociale e dalla solitudine. Non sono solo una caregiver, ma devo anche tenere d’occhio la sua situazione clinica, e questo carica di responsabilità. Sono diventata infermiera, fisioterapista e psicologa di mio figlio. Eppure, non riesco a immaginare la mia vita senza di lui, siamo due corpi e un’anima”.
Le storie delle donne – pazienti e caregiver – presentano numerosi aspetti comuni, a partire proprio dal percorso diagnostico. “Molte donne raccontano diagnosi tardive, percorsi a ostacoli, un vero e proprio pellegrinaggio tra specialisti”, ha evidenziato Vaccarotto. “E in alcuni casi anche una sottovalutazione dei sintomi. Alcune donne dicono di non sentirsi sempre credute o di vedere i propri sintomi ricondotti a fattori come ansia e depressione”. Il secondo elemento è l’incertezza. “La vita con una malattia rara metabolica è spesso una vita difficile da pianificare. Perché i sintomi cambiano, evolvono, si aggiungono comorbilità e la difficoltà di gestire la terapia nutrizionale. E questo ha un impatto molto concreto sul lavoro, sulla vita familiare e sulla possibilità di progettare il futuro. Molte donne raccontano di aver dovuto ridimensionare o abbandonare il proprio lavoro. Infatti, una quota significativa esce dal mercato del lavoro o modifica profondamente il proprio percorso professionale”.
Anche il ruolo di caregiver rischia di cancellare tutti gli altri. “Le madri, in particolare, raccontano di sentirsi, a un certo punto, solo madri. Come se la malattia del figlio assorbisse completamente tutte le altre dimensioni di donna, professionista, partner e finanche di persona”, prosegue Vaccarotto. Ricorrente è poi il tema del senso di colpa. “È un sentimento che si prova non solo nei confronti del figlio malato, quando non si riesce a fare abbastanza, o degli altri familiari, quando si sottrae loro tempo, ma anche verso sé stesse, quando si sente di non essere all’altezza. E questo è un elemento che meriterebbe molta più attenzione, anche in termini di supporto psicologico”.
Un’altra questione importante è il rapporto con il sistema. “Molte donne raccontano di essersi dovute attivare in prima persona per trovare informazioni, individuare i centri giusti, costruire un percorso di cura. E allora emerge la richiesta di un sistema più coordinato, più competente e più vicino alle persone, in particolare alle donne”. Un sistema in grado di fornire “diagnosi più rapide, maggiore conoscenza delle malattie rare da parte dei medici, accesso più semplice alle terapie, équipe multidisciplinari, supporto psicologico, maggiore tutela nel lavoro e una rete informativa più forte”. Per fortuna, nel nostro Paese qualcosa si sta muovendo attraverso “strumenti importanti, come il Piano Nazionale Malattie Rare e il Testo Unico, che vanno nella direzione di migliorare la presa in carico, rafforzare le reti, sviluppare la medicina di prossimità”.
Ma il punto, oggi, è l’attuazione concreta di queste misure, che chiama in causa le associazioni di cui le donne sono spesso “il motore”. “Sono quelle che trasformano l’esperienza individuale, spesso molto dolorosa e faticosa, in qualcosa di collettivo come informazione, supporto, advocacy. E molto spesso sono proprio loro a spingere il sistema a cambiare. Molte associazioni nascono proprio così: da una donna che a un certo punto decide che non vuole o non può più affrontare tutto da sola”. Vaccarotto ha poi terminato l’intervento con una riflessione: “Le donne, nelle malattie rare e soprattutto metaboliche, non sono solo caregiver o pazienti: sono una componente essenziale del sistema di cura. E se vogliamo davvero migliorarlo, dobbiamo partire da loro. Chi si prende cura, deve essere messo nelle condizioni di essere a sua volta sostenuto”.
MARZENTA (COMETA ASMME): “POTER SALVARE UNA VITA CI RIPAGA DELLE DIFFICOLTÀ”
Anna Maria Marzenta, presidente di Cometa ASMME, è mamma di un ragazzo affetto da una malattia metabolica ereditaria molto grave, “forse l’unico vivente al mondo, anche se questo non si sa bene”. Ha vissuto i primi nove anni di vita di suo figlio senza conoscere altre famiglie o altri pazienti con una malattia metabolica ereditaria. “Dopo aver metabolizzato quello che mi era successo, ho deciso di fondare un’associazione di familiari per diffondere la conoscenza delle malattie e aiutare le stesse famiglie a uscire dall’isolamento. Ho fatto leva sulla mia esperienza di madre per far sentire la nostra voce di pazienti e genitori e rendere più visibili queste patologie che gli stessi medici non conoscevano e non sapevano come curare”. Attraverso il lavoro dell’associazione, la presidente di Cometa ASMME è riuscita a “far sì che le famiglie guardassero oltre il proprio orticello per aiutare tutti i bambini già nati o che nasceranno con una malattia metabolica ereditaria. Nel frattempo, infatti, la ricerca scientifica era andata avanti, si cominciava a parlare di screening neonatale esteso e si poteva testare un numero maggiore di malattie. Così abbiamo raccolto fondi per rispondere a un problema di salute pubblica, riuscendo a far partire due anni prima della legge nazionale lo screening neonatale metabolico esteso presso il Centro Regionale Malattie Metaboliche della Regione Veneto diretto dal prof. Alberto Burlina”.
“Non potrò mai dimenticare l’emozione che ho provato quando è arrivato il primo screening positivo”, ricorda Marzenta. “Sapevo per esperienza che, alla prima febbre quella bambina, avremmo potuto perderla. E, 12 anni dopo, sapere che quella ragazzina è stata presa in carico subito, ha ricevuto una diagnosi e oggi sta bene, mi ripaga di tutte le difficoltà di avere un figlio con una di queste malattie. Poter salvare delle vite umane è, infatti, la ricompensa per le tante sofferenze che la vita ci riserva”. La presidente di Cometa ASMME lancia infine un appello ai medici – affinché “si innamorino di queste malattie” – e alle università per proporre programmi di studio più approfonditi. “Avere un punto di riferimento, un centro in grado di prendere in carico questi pazienti per tutta la vita vuol dire supportare concretamente le famiglie”, conclude. “E non possiamo dimenticare quanto sia importante la salute mentale in una famiglia con un figlio affetto da una malattia metabolica ereditaria”.
TOBALDINI (AIAF): “LA SPECIFICITÀ FEMMINILE NELLA ANDERSON-FABRY”
“Nella malattia di Anderson-Fabry le donne sono state per molti anni definite erroneamente “portatrici sane” e questo ha avuto come conseguenza la sottovalutazione o l’errata interpretazione dei sintomi, confusi con stress, ansia o depressione, con accesso limitato o tardivo alle terapie, oltre alla mancata presa in carico. Tutto questo si è tradotto nella progressione della patologia e peggioramento della qualità della vita in molte donne oggi adulte”, ha spiegato Stefania Tobaldini, presidente di AIAF APS. Per questo, ha detto ancora, nel mese di aprile (che a livello globale è il Fabry Awareness Month) il primo sabato è dedicato all’International Fabry Women’s Day, ricorrenza introdotta nel 2013 dall’associazione olandese di riferimento per le persone con malattia di Fabry, per dare spazio alle donne e condividere le loro esperienze. Questa giornata negli anni ha assunto un significato ben più ampio in quanto rappresenta un invito alle donne a essere protagoniste attive e consapevoli del proprio stato di salute. “L’ultima indagine condotta da AIAF nel 2023 attesta che la malattia ha un impatto significativo sulla capacità lavorativa dei pazienti. Su di un campione di 113 persone con malattia di Fabry, dalla survey emerge che il 38% ha dovuto ridurre le ore di lavoro, il 24,8% ha sviluppato nuove abilità per adattarsi alla situazione, il 24,8% ha abbandonato l’attività lavorativa, mentre il 15% ha dovuto cambiare lavoro. Inoltre, per gestire le assenze dovute alla malattia il 25,7% utilizza permessi non retribuiti, il 24,8% usufruisce di permessi retribuiti, il 23% utilizza le ferie, il 12,4% si organizza fuori dall’orario di lavoro e l’1,8% si avvale della legge 104/1992”.
“Esistono poi delle specifiche difficoltà riguardanti la sfera femminile, in quanto il gene responsabile della malattia si trova sul cromosoma X e, per effetto di alcuni meccanismi complessi, nelle donne alcune cellule possono esprimere il gene sano e altre quello mutato, con manifestazioni estremamente eterogenee e spesso difficili da prevedere. Non è raro che gli stessi clinici siano in difficoltà nello stabilire se e quando iniziare la terapia. Queste incertezze sono molto destabilizzanti per le pazienti e possono condizionare la sfera delle scelte personali, come ad esempio la pianificazione di una gravidanza. Spesso è difficile reperire informazioni su come affrontare la gestazione, il parto, cosa monitorare e quali rischi potrebbero esserci. La maternità porta inoltre con sé anche la possibilità di sperimentare e dover gestire dei sensi di colpa per aver trasmesso una patologia a un figlio o a una figlia”. Tobaldini ha presentato anche dei casi personali tratti dalle testimonianze raccolte nel volume “Ti racconto la Fabry”, la pubblicazione nata all’interno del progetto di sensibilizzazione del Fabry Awareness 2026, la cui stesura ha coinvolto, tra il 2023 e il 2024, pazienti e famiglie. Come Sara, che non riesce a entrare nell’ottica di avere la malattia, o Veronica, che è preoccupata per le decisioni che l’aspettano se vorrà dei bambini.
Per la donna, un capitolo a parte riguarda il doppio ruolo di paziente e caregiver. “Nella malattia di Fabry spesso sono coinvolte più persone della stessa famiglia”, ha sottolineato la presidente. “Non è raro che un paziente sia anche caregiver di un genitore (anziano o con complicanze legate alla patologia) e contemporaneamente caregiver dei propri figli. Talvolta caregiver anche dei propri fratelli. E la responsabilità del prendersi cura è spesso delegata alla donna. Quando la donna caregiver è a sua volta paziente, il carico fisico ed emotivo è notevole. Il sovraccarico riguarda anche la gestione delle assenze dal lavoro per sé stessa e per la cura dei familiari, soprattutto in assenza di tutele, come per esempio poter godere di permessi previsti dalla legge 104/1992. Questa situazione non può che comportare dei rischi come mettere in secondo piano la propria salute e il proprio benessere psico-fisico, rinunciando al lavoro, al follow-up e, in casi estremi, perfino alle terapie”.
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