Screening neonatale

Nel 2024 sono stati esaminati 25.907 neonati, con la diagnosi precoce di 28 malattie genetiche e metaboliche

La Regione Puglia ha recentemente potenziato il suo programma di screening neonatale genetico, stanziando 5 milioni di euro nella Legge di bilancio per il 2025. Questo investimento mira a rendere strutturale, a partire dal 1° marzo 2025, un progetto pionieristico avviato nel 2023, che consente di analizzare 407 geni e individuare oltre 470 patologie genetiche nei neonati.

I RISULTATI DELLA PRIMA FASE DEL PROGETTO

Il "Progetto Genoma Puglia" ha come obiettivo la diagnosi precoce di oltre 490 malattie genetiche, attraverso uno screening offerto gratuitamente a tutti i neonati pugliesi. La scelta di limitare l'analisi a 407 geni risponde a motivazioni etiche, evitando di rilevare mutazioni per cui non esistono ancora terapie o protocolli di ricerca.

Dal suo avvio il 18 giugno 2024, il progetto ha registrato un'adesione massiccia, con oltre l'80% delle coppie partecipanti. In soli quattro mesi e mezzo sono stati raccolti 4.200 campioni biologici, superando l'obiettivo iniziale di 3.000 campioni distribuiti su due anni.

Ad oggi i dati a disposizione parlano di 3.000 campioni sequenziati: 3.000 (71,48% del totale).

• Campioni analizzati: 2.200 (52,38%).
• Portatori sani identificati: 255 (11,59% dei casi analizzati).
• Casi patologici diagnosticati: 70 (3,1% dei casi analizzati).

Tra le patologie che è possibile diagnosticare sulla base delle mutazioni nei 407 geni evidenziati troviamo, per esempio, la sindrome di Brugada, l’epidermolisi bollosa acantolitica letale, l’anemia di Fanconi, differenti tipi di emofilie, la porpora trombotica trombocitopenica congenita, diverse forme di diabete neonatale, il rachitismo ipofosfatemico, diverse forme di patologie infiammatorie intestinali croniche, diverse tipologie di immunodeficienze, la sclerosi tuberosa, la sindrome di Bartter di tipo 1, 2, 3 e 4b, la distrofia muscolare di Duchenne, differenti tipologie di sindrome miastenica congenita, l’atrofia muscolare spinale (SMA), più tipologie di sindrome da deficit di GLUT1, diverse forme di epilessia ed encefalopatie epilettiche, la sindrome delle urine a sciroppo d'acero e oltre 160 patologie metaboliche.

Durante la prima fase sperimentale, il programma ha coinvolto 2.200 neonati, identificando 70 patologie genetiche e 255 portatori sani di varianti geniche. Nel 2024 sono stati esaminati 25.907 neonati, con la diagnosi precoce di 28 malattie genetiche e metaboliche. Tra queste, 11 sono state identificate attraverso il nuovo pannello di 60 patologie introdotto nel 2024, mentre 17 diagnosi sono legate al precedente pannello di 9 malattie attivo dal 2017. Nel complesso, le diagnosi hanno coperto una vasta gamma di patologie, tra cui: 18 casi di malattie metaboliche, 2 casi di patologie endocrine, 38 casi di malattie ematologiche, 5 casi di disordini cardiovascolari, 2 casi di malattie neuromuscolari e 5 casi di altri disordini. Sono inoltre in corso valutazioni di casi per i quali non è stato ancora completato il processo di segregazione genetica o il riscontro clinico definitivo.

LE PROSPETTIVE PER LA SECONDA FASE DI PROGETTO

La prima fase è stata caratterizzata da un progetto di ricerca, assegnato al laboratorio di Genetica medica del Di Venere, diretto dal dr Mattia Gentile. La seconda fase, quella strutturale, sarà sempre gestita dal laboratorio del Di Venere. Dal 1° marzo 2025, il progetto entrerà nella sua fase strutturale, coinvolgendo tutti i punti nascita pugliesi e ampliando l'accesso a tutte le famiglie della regione. Questo passaggio segna un momento storico per la sanità pubblica pugliese, che si pone come modello di eccellenza non solo a livello nazionale, ma anche internazionale.

L'assessore al Bilancio Fabiano Amati e l'assessore alla Sanità Raffaele Piemontese hanno sottolineato l'importanza strategica di questo investimento, che non solo migliora le prospettive di salute dei neonati pugliesi, ma rafforza la leadership della regione nel campo della medicina preventiva e genetica.

Il programma di screening neonatale genetico rappresenta una rivoluzione nella prevenzione sanitaria, capace di identificare patologie gravi in fase precoce e di avviare percorsi terapeutici mirati. Grazie a questo progetto, la Puglia si conferma all'avanguardia nella tutela della salute neonatale, offrendo un modello replicabile su scala globale.