Le malattie rare metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche.
Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati (zuccheri), le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia.
Le malattie metaboliche sono più di 500, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Per più di 40 patologie metaboliche esiste però oggi la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immdiatamente trattate. Lo screening neonatale esteso è previsto per legge, ma non ancora attuato in tutte le regioni italiane. Per saperne di più clicca qui.
Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

Orphan Europe Academy offre formazione a livello europeo e internazionale, anche grazie a programmi europei per la condivisione di conoscenze e la ricerca terapeutica

Orphan Europe Academy è il centro di formazione per medici specialisti che fa capo a Orphan Europe, società del Gruppo Recordati attiva nella terapeutica delle malattie rare o orfane (in particolare di tipo metabolico). Orphan Europe Academy è l’unica organizzazione di origine privata a fornire formazione continuativa agli specialisti attraverso l’organizzazione di worskhop e sessioni di e?learning.

Una ricerca ha scoperto la connessione tra i particolari recettori e lo sviluppo delle più diffuse malattie croniche

Gli scienziati dell'UC Davis Medical Center hanno scoperto la possibile causa della sindrome metabolica, che spesso è associata a diabete e malattie cardiovascolari. Una nuova ricerca ha infatti dimostrato che i livelli di un particolare recettore presente sui leucociti sono molto elevati nei pazienti a rischio per queste malattie croniche.

Zucchero elevato nel sangue, colesterolo alto, ipertensione e obesità i tratti caratteristici.
In California individuata proteina che potrebbe essere coinvolta nell’esordio della malattia

“I medici di base dovrebbero considerare l’uso della sindrome metabolica come marcatore per identificare i pazienti ad alto rischio di malattie renali”. Ad affermalo è un recente studio pubblicato sul Clinical Journal of the American Society Nephrology (CJASN) secondo il quale, appunto, le persone affette dalla sindrome metabolica hanno un alto rischio di sviluppare disturbi ai reni. Il dott. Sankar Navaneethan, della Cleveland Clinic, ed i suoi colleghi hanno esaminato i dati di undici differenti studi in merito al rapporto tra tale sindrome e malattie renali ed hanno constatato che i pazienti affetti da anomalie metaboliche hanno il 55 per cento di possibilità in più di sviluppare disturbi ai reni e che tale rischio aumenta con l’aumentare dei sintomi manifesti della sindrome.

La scoperta è stata fatta da ricercatori svedesi e pubblicata sull'American Journal of Human Genetics

All’elenco delle malattie metaboliche, molte delle quali oggi potrebbero essere scoperti fin da pochi giorni dopo la nascita con un semplice esame del sangue e l’utilizzo della spettrometria di massa tandem, si aggiunge oggi un’altra voce. Si tratta di una malattia metabolica di origine genetica definita come carenza di adenosina chinasi, un nome lungo e un po’ complicato come quasi per tutte le malattie metaboliche. A scoprirla e a darne pubblicazione sull'American Journal of Human Genetics è stato un gruppo di ricercatori della Swedish Medical University del Karolinska Institutet.

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Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

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