Malattie metaboliche

Le malattie metaboliche sono un gruppo eterogeneo di patologie rare causate da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Si tratta di malattie causate da un’alterazione di quei processi biochimici che consentono alla cellula di utilizzare e scomporre sostanze come i carboidrati, le proteine e i lipidi in composti più semplici per ricavarne energia. Le malattie metaboliche sono più di 1400, alcune di esse ancora di difficile diagnosi. Oggi, però, per più di 40 patologie metaboliche esiste la possibilità dello screening neonatale esteso, che permette di riconoscere malattie che possono comportare disabilità gravissima quando non diagnosticate alla nascita e immediatamente trattate. Per informazioni sui codici di esenzione delle malattie metaboliche è possibile consultare l'apposita GUIDA.

Per una classificazione delle malattie metaboliche vi invitiamo a consultare questo link.

: Autore: Alessandra Babetto; 08 Aprile 2021

Deficit di GLUT1: Carta dei Diritti del paziente

Il documento vuole essere di aiuto alle famiglie che convivono con la patologia, affinché possano usufruire dei benefici spettanti loro per legge

Allo stato attuale, non esiste una cura per la sindrome da deficit di GLUT1, rara malattia metabolica (con incidenza di 1/2 casi su un milione di persone) che compromette il normale transito del glucosio dal sangue al cervello. Tuttavia, esistono alcuni trattamenti efficaci che possono permettere di prevenire e controllare la maggior parte dei disturbi che devono affrontare i pazienti e le loro famiglie, come le crisi epilettiche e i disturbi nel movimento.

: Autore: Redazione; 22 Febbraio 2021

La piccola era risultata negativa allo screening neonatale: sono state le successive indagini genetiche a individuare la condizione, per la quale fortunatamente esiste una terapia

Perugia – Una diagnosi precoce permetterà a una bambina nata con una malattia rara di carattere metabolico, di usufruire di un piano terapeutico in grado di garantirle, oltre alla sopravvivenza, una buona qualità di vita. La patologia è stata individuata dopo che la neonata era risultata negativa allo screening neonatale effettuato presso l'ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia.

: Autore: Redazione; 18 Febbraio 2021

L’Associazione Italiana Glut1, insieme allo chef Simone Rugiati, racconta in quattro video cosa significhi seguire ogni giorno diete speciali

Milano - Sembra un fenomeno raro, ma sono oltre 500 le malattie metaboliche e condizioni acquisite che richiedono ogni giorno l’elaborazione di diete speciali, vere e proprie terapie salvavita che consentono di tenere sotto controllo i sintomi e migliorare la qualità di vita dei pazienti. Tra le patologie per le quali il cibo si trasforma in farmaco c’è il deficit di GLUT1, una rara sindrome di origine genetica che può portare a crisi epilettiche, distonia, difficoltà nella parola, possibile ritardo cognitivo, ipotonia, disturbi nel sonno. Ad oggi, la dieta chetogenica è l’unico trattamento esistente per alleviare alcuni dei sintomi di questa sindrome: tuttavia, seguirla attentamente è non solo difficile per questi bambini e le loro famiglie, ma può anche comportare problemi di inclusione e integrazione.

: Autore: Redazione; 24 Dicembre 2020

Il percorso di gioco di AISMME APS è dedicato ai piccoli pazienti per un approccio morbido alle terapie infusive

Favorire un approccio morbido e di fiducia alla terapia infusiva da parte dei bambini affetti da malattie metaboliche: è questo l’obiettivo “La mia terapia”, un percorso di gioco realizzato da AISMME APS per bambini fino ai 12 anni che devono sottoporsi sin dalla tenera età a iniezioni e infusioni per il trattamento delle loro patologie.

: Autore: Redazione; 27 Ottobre 2020

L’iniziativa dell’associazione AISMME coinvolge 150 piccoli pazienti e le loro famiglie

Sono coinvolti circa 150 piccoli pazienti metabolici e le loro famiglie nel progetto “Fianco a Fianco”, sviluppato da remoto, ‘rimodulato’ a seguito dell’emergenza COVID-19, e destinato alle famiglie e ai pazienti pediatrici e adulti con malattia metabolica seguiti dal Centro di cura di Verona. L’iniziativa è promossa dall’associazione AISMME Aps nell’ambito delle molte iniziative di supporto del Centro Cura e del Centro Screening dell’Ospedale di Verona – Borgo Trento. “Fianco a fianco” gode di un co-finanziamento della Regione del Veneto e si colloca nel quadro della Convenzione tra AISMME e l’Ospedale.

: Autore: Redazione; 19 Maggio 2020

La patologia è dovuta alla mutazione del gene GALNT2, ed è chiamata "GALNT2-congenital disorder of glycosylation”. Solo 7 i casi noti al mondo

Identificato un nuovo gene la cui mutazione è responsabile di una malattia rara caratterizzata da un grave difetto del metabolismo. Lo studio multicentrico ha riguardato gli unici casi noti al mondo, 7 in tutto, ed è stato condotto dai ricercatori del laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma in collaborazione con il Policlinico Universitario di Messina e altri istituti in USA (Pennsylvania, Minnesota, California), Germania, Danimarca, Finlandia ed Egitto. Il lavoro è stato pubblicato sulla rivista scientifica Brain, una delle più importanti del settore.

: Autore: Redazione; 05 Maggio 2020

Lo strumento è ideato per la gestione della dieta chetogenica, fondamentale per il controllo dei sintomi della malattia

Milano - Nuova edizione per Ketonet, l’applicazione per la gestione della dieta chetogenica messa a punto dal Politecnico di Milano in collaborazione con l’Associazione Italiana Glut1 Onlus: grazie alla nuova interfaccia sarà ancora più facile per i pazienti con sindrome da deficit di GLUT1 e le loro famiglie costruire i propri pasti chetogeni, restare costantemente in contatto con i propri medici di riferimento e scambiarsi informazioni alimentari e dati clinici.