Farmaci orfani

EMA

La patologia rappresenta una forma molto rara e grave di diarrea congenita cronica 

Milano – L’azienda farmaceutica Napo Therapeutics ha presentato all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) una richiesta per il riconoscimento dello status di farmaco orfano alla molecola crofelemer per una rara forma di diarrea congenita cronica chiamata malattia da inclusioni microvillari (MVID). Si tratta di una patologia genetica intestinale molto grave che colpisce i bambini sin dalla nascita, condannandoli ad alimentarsi per tutta la vita attraverso nutrizione parenterale.

Farmaci

Cosa serve all’industria bio-farmaceutica per portare rapidamente le terapie al letto del paziente? Intervista alle coordinatrici del GDL Malattie Rare e Farmaci Orfani di Federchimica Assobiotec

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera una determinata soglia: nell’Unione Europea un caso su 2.000 abitanti. Molte patologie sono però molto più rare, arrivando talvolta ad una frequenza di un caso su un milione di persone. I pazienti colpiti da malattie rare, gravi, fortemente invalidanti o che possono mettere in pericolo la loro vita, devono essere tutelati garantendo loro un tempestivo accesso a farmaci che hanno un'elevata valenza terapeutica e che rappresentano l’unica concreta possibilità di trattamento.

Approvazione

Si tratta dell'unico trattamento autorizzato per questa forma di anemia emolitica autoimmune

Milano - La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato il trattamento con sutimlimab-jome per ridurre la necessità di trasfusioni di globuli rossi in pazienti adulti affetti da malattia delle agglutinine fredde (CAD). Sutimlimab è il primo e unico trattamento approvato per le persone con CAD e funziona inibendo la distruzione dei globuli rossi.

AIFA

Negli ultimi cinquant’anni solo due altri farmaci sono stati approvati per questa rara forma di tubercolosi

Un nuovo farmaco approvato contro una malattia tanto diffusa quanto sottostimata e, purtroppo, particolarmente resistente ai trattamenti: stiamo parlando della tubercolosi (TB), provocata dal Mycobacterium tuberculosis (un batterio comunemente noto come Bacillo di Koch), che secondo le ultime stime solo nel 2020 si è resa responsabile del decesso di oltre 1,5 milioni di persone in tutto il mondo. Il farmaco in questione è stato sviluppato da Viatris, azienda con sede negli Stati Uniti, che ha recentemente dato annuncio del via libera alla rimborsabilità di pretomanid (nome commerciale (Dovprela) da parte dell’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA); si tratta dell’unico farmaco approvato in via esclusiva per la tubercolosi polmonare a estesa farmaco-resistenza. Prima dello sviluppo di pretomanid, solo altri due medicinali contro la tubercolosi erano stati approvati nell’ultimo mezzo secolo.

AIFA

Laddove non sarà possibile attingere al Fondo, l’Agenzia individua degli strumenti alternativi

Lo scorso 11 novembre, l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), attraverso propria comunicazione, ha reso nota la sospensione temporanea per l’accesso al Fondo 5%, introdotto dalla legge n. 326/2003 - art. 48, comma 19, lett. a). Questo Fondo, sostenuto da un contributo pari al 5% delle spese promozionali delle aziende farmaceutiche, è dedicato per il 50% all’impiego di farmaci orfani per le malattie rare e di medicinali che rappresentano una speranza di cura, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie.

Farmaci: approvazione europea

C’è ancora bisogno di tanta ricerca: solo l’1,6% delle patologie rare ha oggi una terapia specifica

Se nel corso della VI Edizione dell’Orphan Drug Day – organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, Janssen, Kyowa Kirin, PTC Therapeutics, Recordati Rare Diseases, Sanofi Genzyme, Takeda e Vertex – per quanto riguarda l’applicazione del Testo Unico Malattie Rare sono state soprattutto rilevate delle opportunità da cogliere, le modifiche date ormai per imminenti al Regolamento Europeo sui Farmaci Orfani destano qualche motivo di preoccupazione o almeno di cautela. Se da una parte è innegabile che il Regolamento CE 141/2000, una norma nata ormai 20 anni fa, vada aggiornata alla luce dei progressi scientifici e dell’esperienza accumulata, è d’altra parte vero che così facendo si va a toccare una norma che, in ogni caso, funziona bene e ha prodotto ottimi risultati. Questo Regolamento è infatti nato allo scopo di incentivare la ricerca, lo sviluppo e la commercializzazione di farmaci per malattie rare, che proprio per il fatto di avere un numero basso di destinatari non sarebbero stati altrimenti attrattivi per il mercato. È stato grazie anche agli incentivi fiscali e alle procedure semplificate previsti da questo Regolamento, nonché alla esclusività di mercato per 10 anni, se in 20 anni – dal 2000 al 2020 – sono stati autorizzati oltre 190 differenti farmaci orfani per un totale di 133 diverse malattie rare. Si tratta di un numero certamente alto ma che, comunque, ad oggi copre solo l’1,6% delle quasi 8.000 patologie rare note.

Orphan Drug Day 2021

Per l’Italia la grande novità è il Testo Unico Malattie Rare, ma già nella Legge di Bilancio potrebbero esserci delle opportunità da cogliere

Roma – Per il mondo delle malattie rare questo è un periodo di grande fermento, sia a livello nazionale che europeo. I cambiamenti investono sia l’ambito scientifico, dove guadagnano spazio terapie sempre più personalizzate e innovative, basate sulla genomica, l’editing genetico e le CAR-T, ma riguardano anche l’ambito normativo e organizzativo: nuove leggi vengono approvate e, al tempo stesso, quelle esistenti vengono riviste nel tentativo di adeguarle ad alcuni scenari mutati, in parte anche a causa dell’impatto che la pandemia ha avuto sui sistemi sanitari. L’Italia, Paese in cui ci sono almeno 2 milioni di persone con malattie e tumori rari, è immersa in questo scenario. Pochi giorni fa è stato approvato dal Parlamento il Testo Unico Malattie Rare, la prima vera legge sulla materia dopo anni e anni di decreti ministeriali, e, al tempo stesso, sul nostro Paese ricadranno gli effetti del processo di revisione del Regolamento Europeo sui Farmaci Orfani. Effetti che certamente rispondono a delle esigenze ma che possono comportare anche delle difficoltà o, secondo le decisioni che verranno prese, anche dei veri e propri pericoli ai quali essere preparati. Analizzare e prevedere opportunità e difficolta per cogliere le prime e minimizzare le seconde è il lavoro che è stato fatto questa mattina nel corso della VI Edizione dell’Orphan Drug Day, organizzato da Osservatorio Malattie Rare con il contributo non condizionato di Chiesi Global Rare Diseases Italia, Janssen, Kyowa Kirin, PTC Therapeutics, Recordati Rare Diseases, Sanofi Genzyme, Takeda e Vertex.

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