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Dalla Puglia alla Sardegna, due storie di bambini diagnosticati all'età di 6 anni. La malattia è ben nota, ma i suoi sintomi precoci vengono spesso trascurati

Marco, alla nascita, era un bambino come tanti. All'età di un anno, però, aveva ancora delle difficoltà a mantenere il controllo del tronco; ha compiuto i suoi primi passi solo a 25 mesi, e a due anni e mezzo ha cominciato a deambulare, ma cadeva spesso. Il piccolo, che oggi ha sei anni, è affetto da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) ma i medici, per quattro lunghi anni, non sono stati in grado di riconoscerne i primi sintomi. La Duchenne è una malattia genetica rara che causa una progressiva degenerazione muscolare, portando alla perdita della capacità di camminare e muoversi e, in seguito, a insufficienza cardiaca e respiratoria.

MARCO, 4 ANNI DI SINTOMI IGNORATI

Come racconta Maria Rosaria Gigante su La Gazzetta del Mezzogiorno, i genitori del piccolo Marco, nato nel marzo 2012, capiscono che in lui qualcosa non va, e, preoccupati, lo fanno visitare dai medici dell'ASL di Taranto nel maggio del 2013. Da quella prima osservazione fino alla diagnosi passeranno più di quattro anni: il responso è quello, generico, di “ritardo motorio”, al quale si cerca invano di porre rimedio con fisioterapia e riabilitazione in piscina, pagate di tasca propria dai genitori, una giovane coppia pugliese. Solo al suo arrivo presso il Policlinico Gemelli di Roma, a fine 2017, gli specialisti sapranno dare un nome alla malattia.

Purtroppo, nella Duchenne, come in tutte le patologie neuromuscolari, una diagnosi tardiva significa minori chance di azione: degli interventi mirati in età precoce, invece, avrebbero potuto concedere al piccolo una vita più lunga e di migliore qualità. Ora, i genitori di Marco hanno intrapreso una battaglia legale, con la richiesta di risarcimento danni nei confronti della ASL di Taranto, nel tentativo di continuare a sostenere le spese per le cure necessarie.

SAMUELE, LA DIAGNOSI A 6 ANNI

Dalla Puglia alla Sardegna: si cambia regione ma la vicenda è la stessa e, in questo caso, riguarda una coppia di Quartu Sant’Elena, in provincia di Cagliari: Michele, operaio edile 37enne, e Michela, casalinga di 34 anni. A uno dei loro due figli, Samuele, è stata infatti diagnosticata la distrofia muscolare di Duchenne. E anche in questa circostanza, la diagnosi, arrivata il mese scorso, è stata tutt'altro che precoce: il bambino, infatti, ha già compiuto sei anni.

I sintomi, ignorati troppo a lungo, sono gli stessi del piccolo Marco: il bambino aveva difficoltà a camminare e inciampava di continuo. Come riferisce Paolo Rapeanu su Casteddu Online, il bambino, che ha finalmente ottenuto la diagnosi presso il reparto di Neuropsichiatria infantile del Microcitemico di Cagliari, è ora in cura al Policlinico Gemelli di Roma, dove è stato inserito in un programma di cure sperimentali che negli Stati Uniti ha già prodotto importanti sviluppi.

COME RICONOSCERE LA DUCHENNE?

La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia ormai ben nota, con degli specifici campanelli d'allarme, eppure la sua diagnosi resta ancora problematica. Molto potrebbero fare i pediatri nel momento dei “bilanci di salute”, le visite periodiche che ogni bambino dovrebbe fare. Se a 16-18 mesi un bimbo non cammina, o cammina con difficoltà, non è solo 'un bambino pigro', ma ha un problema che potrebbe essere la Duchenne. Un altro indizio può arrivare dalla “manovra di Gowers”: i piccoli pazienti affetti da distrofia, per alzarsi da terra partendo da una posizione supina, usano le braccia per compensare la scarsa forza agli arti inferiori. Questi segni dovrebbero far nascere il sospetto di un problema muscolare, e il medico dovrebbe consigliare, per il bimbo, il dosaggio della creatin chinasi (CPK). Questo test, una semplicissima analisi del sangue, può essere prescritto dal pediatra o dal medico di famiglia. Un valore alterato non indica necessariamente la presenza della Duchenne, ma è certamente utile ad indirizzare gli specialisti sulla buona strada, per evitare “odissee diagnostiche” come quelle vissute dalle famiglie di Marco e Samuele.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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