XX Conferenza di Parent Project

Il claim dell’evento è stato “Insieme siamo futuro”

Si sono svolti da venerdì 17 a domenica 19 febbraio, all’Ergife Palace Hotel di Roma, i lavori della XX Conferenza Internazionale sulla distrofia muscolare di Duchenne e Becker (DMD/BMD), organizzata da Parent Project aps, associazione di pazienti e genitori di bambini e ragazzi che convivono con questa patologia genetica rara. È tornato finalmente in presenza, accolto con calore e soddisfazione dalla comunità DMD/BMD internazionale, questo appuntamento denso di occasioni di informazione e approfondimento, che ha visto riunirsi dal vivo pazienti, familiari, volontari, associazioni, clinici, ricercatori e aziende farmaceutiche.

Il claim della Conferenza 2023 è stato “Insieme siamo futuro”, a rappresentare la proiezione della comunità Duchenne e Becker verso il progresso nella ricerca e in ambito sociale, con tutta la forza che nasce dalla condivisione e dal lavoro di rete.

Il programma si è confermato sempre più ricco e articolato, con diverse novità. Nell’ambito delle sessioni scientifiche sono stati illustrati i più recenti aggiornamenti sulla ricerca e sugli studi clinici. A questi si sono affiancati numerose sessioni parallele su tematiche legate alla vita quotidiana (dai diritti all’affettività e alla sessualità, al ruolo dei fratelli e sorelle dei pazienti e altro ancora) e tavole rotonde dedicate agli aspetti psicosociali, con testimonianze dirette della comunità di pazienti e famiglie. L’evento è stato molto partecipato: si sono iscritte quasi 600 persone da 23 nazioni.

Per la prima volta, il pomeriggio del venerdì si è aperto con un momento speciale dedicato all’accoglienza delle famiglie che hanno ricevuto da poco la diagnosi per il proprio bimbo, o che comunque si sono avvicinate di recente all’Associazione. Anche quest’anno i lavori si sono aperti con le sessioni parallele sui diversi temi della vita quotidiana più sentiti dalla rete dei pazienti. Sono stati trattati gli aspetti nutrizionali, l’integrazione scolastica, il vissuto dei fratelli di bambini o ragazzi affetti dalla patologia, gli aspetti neuropsicologici e comportamentali ed una nuova sessione dedicata agli ausili e alle tecnologie scolastiche. Ampio spazio ai temi psicosociali è stato dedicato anche nelle giornate di sabato e domenica, trattando il tema delle leggi e dei diritti dei pazienti e delle loro famiglie e dedicando una sessione agli sport accessibili. Tutti gli incontri sono stati condotti da professionisti esperti, che hanno mirato a fornire indicazioni pratiche, ma anche a raccogliere i vissuti dei partecipanti.

Sabato e domenica, in plenaria, tre tavole rotonde condotte dalle operatrici dei Centri Ascolto Duchenne hanno approfondito tematiche di interesse generale, coinvolgendo esperti del settore ma anche portando testimonianze dirette di genitori e ragazzi. La prima tavola rotonda si è focalizzata sul significato dell’essere caregiver familiare sottolineando gli aspetti burocratici, psicosociali ed esperienziali. La seconda ha voluto dare ampio spazio al tema del percorso riabilitativo dalla diagnosi all’età adulta, analizzando il processo di costruzione del progetto riabilitativo e della sua trasformazione nelle fasi successive della patologia. Anche in questo caso sono state preziose le testimonianze dirette di alcune famiglie coinvolte. Nella terza tavola rotonda si è trattato il tema dei trial clinici affrontando gli aspetti che maggiormente caratterizzano la scelta di partecipare a un trial dal punto di vista dei clinici coinvolti, delle famiglie ma anche e soprattutto dei giovani pazienti.

Tra gli elementi di novità di questa conferenza va citata la sessione sull’affettività e la sessualità, che ha visto la partecipazione di Pat Moeschen, attivo negli Stati Uniti sul tema della partecipazione attiva dei pazienti alla propria vita e quindi alla società, a cui è seguito un incontro a porte chiuse dedicato ai ragazzi su questi temi.

Nell’ambito delle sessioni scientifiche sono stati riportati tutti i principali aggiornamenti provenienti dagli studi clinici nella DMD/BMD. Quest’anno l’impostazione delle sessioni è cambiata: per ogni argomento, uno o due clinici di riferimento italiani hanno presentato una panoramica di studi e sperimentazioni in corso, mentre i rappresentanti delle aziende farmaceutiche sono stati a disposizione per uno spazio dedicato a domande e risposte e alla discussione, al termine di ogni sessione.

Sabato mattina si è iniziato con un aggiornamento sulle strategie terapeutiche che puntano a migliorare la salute muscolare e a contrastare infiammazione e fibrosi, introdotto da Michela Catteruccia (Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma) ed Emilio Albamonte (Centro Clinico NeMO di Milano). Nel pomeriggio della stessa giornata l’attenzione si è spostata sulle strategie che puntano a ripristinare la produzione della distrofina, in una sessione condotta da Alessandra Ferlini (Ospedale Universitario Sant’Anna di Ferrara) e Marika Pane (Centro Clinico NeMO di Roma).

La domenica mattina è stata dedicata agli aggiornamenti sugli studi di terapia genica nella Duchenne, con i clinici Eugenio Mercuri (Policlinico Gemelli di Roma) e Giacomo Comi (Policlinico di Milano). A concludere la giornata, la sessione sulle strategie in fase pre-clinica, condotta da remoto da Annemieke Aartsma-Rus (Università di Leiden, Olanda).

Ad arricchire il programma ci sono state anche una sessione dedicata alla distrofia muscolare di Becker – con una panoramica sugli studi clinici dedicati alla patologia, condotta da Claudio Bruno (Istituto Gaslini di Genova), e la presentazione dell’Emergency card per i pazienti BMD  a cura di Fabrizio Racca, dell’Ospedale di Alessandria – e una sessione dedicata alla gestione delle emergenze, un tema fondamentale per le famiglie e i pazienti, che ha coinvolto i principali clinici di riferimento in questo ambito.

Ha riscontrato molto interesse anche la sessione sul tema della diagnosi genetica preimpianto, argomento di estrema importanza per le donne portatrici che desiderino pianificare una gravidanza.

È stato condiviso con la comunità il coinvolgimento di Parent Project in due progetti europei: RENOIR, che coinvolge Parent Project nella formazione degli studenti del programma di dottorato e Grow-DMD, coordinato per l’Italia dall’Istituto neurologico Carlo Besta di Milano, che affronta il delicato tema della transizione dall’adolescenza all’età adulta. Un gruppo di dottorande e dottorandi del progetto RENOIR ha offerto supporto pratico allo staff nella realizzazione della Conferenza.

Molto partecipata la sessione Poster: la galleria espositiva ha ospitato 33 poster, mentre a concorrere al premio per il miglior elaborato divulgativo sono stati 23 ricercatori e ricercatrici, che hanno presentato lavori basati su tecniche variegate, tra cui il fumetto e la video animazione. Vincitrice del premio è stata Caterina Boccia, dottoranda dell’Università La Sapienza di Roma, con l’elaborato a fumetti “Il ruolo di IL-6 nella progressione della Distrofia Muscolare di Duchenne. Molti elaborati sono stati menzionati per la loro alta qualità e verranno condivisi attraverso i canali di Parent Project.

Le tre giornate di conferenza sono state occasioni ludiche e di sperimentazione anche per i più piccoli a cui sono stati dedicati tre speciali laboratori di musicoterapia, pet therapy e danza e arte terapia, anche questi condotti da esperti del settore.

Per chi non ha potuto assistere all’evento, le registrazioni delle sessioni plenarie di sabato e domenica sono disponibili sulla pagina Facebook dell’associazione (in italiano) e su YouTube (in inglese).

La Conferenza è stata realizzata anche grazie al supporto di numerosi sponsor, tra i quali, in particolare, Italfarmaco, PTC Therapeutics, Dyne Therapeutics e Sarepta Therapeutics.

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