Approvazione FDA

Per l’eventuale autorizzazione del farmaco in Europa si dovranno attendere i risultati clinici dello studio EMBARK

Da oggi, negli USA la comunità delle persone affette da distrofia muscolare di Duchenne (DMD) può contare su una nuova opzione terapeutica per questa grave patologia neuromuscolare. Pochi giorni fa, infatti, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato, in via accelerata, il farmaco delandistrogene moxeparvovec (nome commerciale Elevidys), una terapia genica, basata su virus adeno-associato, indicata per il trattamento di pazienti con diagnosi genetica di DMD, deambulanti e aventi età compresa tra 4 e 5 anni.

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una malattia rara caratterizzata da una degenerazione progressiva dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci, ed è dovuta a mutazioni a carico del gene DMD che provocano una carenza di distrofina, una proteina essenziale per il funzionamento muscolare. Delandistrogene moxeparvovec è una terapia progettata per affrontare la causa genetica alla base della patologia, fornendo alle cellule muscolari una copia sana del gene DMD in grado di consentire la produzione di una forma accorciata ma perfettamente funzionale di distrofina, nota come micro-distrofina. L’impiego del farmaco è controindicato nei pazienti che presentano qualsiasi delezione nell'esone 8 e/o nell'esone 9 nel gene DMD.

La FDA ha concesso a delandistrogene moxeparvovec un’approvazione accelerata sulla base dei livelli di produzione di micro-distrofina osservati nei pazienti sottoposti alla terapia negli studi clinici. L’impiego del farmaco è inoltre supportato dai dati di efficacia e sicurezza ottenuti nelle sperimentazioni SRP-9001-101, SRP-9001-102 e SRP-9001-103. Coerentemente con il percorso di approvazione accelerata, la società farmaceutica Sarepta, che ha originariamente sviluppato la terapia genica, è attualmente impegnata a portare avanti il trial clinico di Fase III EMBARK, randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che fungerà da studio di conferma post-marketing e i cui primi risultati sono previsti per la fine di quest’anno.

"La distrofia muscolare di Duchenne è una malattia degenerativa inesorabilmente progressiva che priva i bambini della funzionalità muscolare", ha dichiarato il prof. Jerry Mendell, neurologo pediatrico del Nationwide Children's Hospital di Columbus (Ohio, USA), uno dei maggiori esperti al mondo nel campo della terapia genica per la DMD. “Gli aumenti di espressione di micro-distrofina e i risultati funzionali che vediamo nei pazienti trattati con delandistrogene moxeparvovec possono fare la differenza nella vita dei pazienti".

Per quanto riguarda l’Europa – ha spiegato in un comunicato stampa Parent Project Aps, l’associazione italiana dei pazienti con distrofia di Duchenne e Becker – spetterà all’azienda Roche, che detiene i diritti di sviluppo e commercializzazione di delandistrogene moxeparvovec al di fuori degli Stati Uniti, presentare la richiesta di autorizzazione alla commercializzazione del farmaco all’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA). Su indicazione dell'EMA, questa richiesta potrà essere avanzata una volta disponibili i risultati dello studio EMBARK, attualmente in corso anche in Italia.

“L’approvazione arrivata dalla FDA, dopo il grande impegno della comunità scientifica, che ha richiesto anni di fatiche, è un’ottima notizia per la comunità Duchenne, che aggiunge un ulteriore tassello al percorso iniziato tantissimi anni fa”, ha dichiarato Filippo Buccella, fondatore di Parent Project Aps. “Le nostre famiglie Duchenne, però, sono in attesa di capire cosa succederà. Riteniamo che non sia più accettabile che lo stesso farmaco, a causa delle diverse procedure, venga approvato e sia disponibile per i pazienti in America e non in Europa. Rimaniamo in attesa di avere aggiornamenti in tal senso”.

Per approfondire l’argomento leggi la notizia su Osservatorio Terapie Avanzate.

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