Duchenne: EMA conferma il proprio no su ataluren

Spetta ora alla Commissione Europea la decisione definitiva sullo stop alla commercializzazione della terapia: profondo lo sconforto dei pazienti

I timori della comunità europea dei pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne si sono purtroppo rivelati fondati: il Comitato per i Medicinali per Uso Umano (CHMP) dell’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha infatti espresso un parere negativo in merito al rinnovo dell’approvazione condizionata del farmaco ataluren (nome commerciale Translarna). Il CHMP aveva già rilasciato un primo giudizio sfavorevole sulla molecola a settembre dello scorso anno, giudizio che è stato riconfermato oggi, al termine di una procedura di riesame richiesta all’EMA dall’azienda produttrice di ataluren, PTC Therapeutics.

Il parere negativo del CHMP verrà ora trasmesso alla Commissione Europea (CE), che avrà 67 giorni di tempo per stabilire se ratificarlo o meno. Qualora la CE confermasse il responso, il ritiro di ataluren dal mercato europeo diverrebbe definitivo. Anche in questo caso, però, la decisione della Commissione dovrà essere ufficialmente adottata dagli enti regolatori dei singoli Stati Membri, tra i quali l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA): è quindi importante sottolineare che, per regolamento europeo, in tutto questo lasso di tempo il farmaco ataluren continuerà ad essere disponibile per tutti i pazienti che attualmente ne usufruiscono (anche in considerazione del fatto che i dubbi espressi dal CHMP sul medicinale sono relativi alla sua efficacia ma non alla sua sicurezza).

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è una grave patologia neuromuscolare dovuta a mutazione del gene DMD: a causa di questo difetto genetico si verifica una carenza della proteina distrofina, con conseguente deterioramento progressivo dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. Ataluren è una molecola progettata per consentire la produzione di distrofina funzionante in persone affette da distrofia di Duchenne correlata a mutazioni nonsenso del gene DMD (nmDMD). Il farmaco è attualmente approvato in vari Paesi: ad oggi, sono circa 3000 i pazienti trattati in tutto il mondo con il medicinale e più di 700 quelli coinvolti nei trial clinici.

Di fatto, ataluren rappresenta l’unica terapia finora approvata e in commercio per le persone affette da nmDMD: è comprensibile, quindi, che l’odierno giudizio sfavorevole del CHMP susciti un profondo sconforto nella comunità europea dei pazienti Duchenne. “La notizia ci addolora, ci lascia attoniti e sconcertati”, ha dichiarato Ezio Magnano, Presidente dell’associazione Parent Project Aps. “Vogliamo capire cos'altro possiamo fare per consentire a tutti i pazienti di continuare ad avere il farmaco, considerando che anche tutta la comunità dei clinici si è espressa favorevolmente su ataluren. Ci prendiamo 15 giorni di tempo per organizzare le idee e ripartire, come sempre, al fianco dei pazienti e delle famiglie”.

“Siamo delusi dal fatto che il CHMP abbia mantenuto il suo parere negativo sull’approvazione di ataluren, il che comporterà il ritiro dall’Europa di una terapia che i dati dimostrano essere sicura ed efficace per i pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne con mutazione nonsenso”, fa eco Matthew B. Klein, Chief Executive Officer di PTC Therapeutics. “La decisione del CHMP, che va contro la volontà dichiarata della comunità dei pazienti e dei medici esperti, sarà devastante per i bambini e i ragazzi europei con nmDMD, per i quali non sono disponibili altre terapie specifiche”.

Per maggiori informazioni su ataluren e sul percorso normativo del farmaco in Europa è possibile leggere l'approfondimento di OMaR.

Articoli correlati

Seguici sui Social

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Sportello Legale OMaR

Tumori pediatrici: dove curarli

Tutti i diritti dei talassemici

Le nostre pubblicazioni

Malattie rare e sibling

30 giorni sanità

Speciale Testo Unico Malattie Rare

Guida alle esenzioni per le malattie rare

Partner Scientifici

Media Partner


Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni