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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Approvazione delle due formulazioni di tafamidis da parte della @US_FDA . Questo nuovo trattamento per la #Cardiomiopatia amiloide correlata alla transtiretina riduce la mortalità e la frequenza dei ricoveri ospedalieri. bit.ly/2WftUW3 pic.twitter.com/vfhmvKU5lW
1 day ago.

L’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD), o più semplicemente adrenoleucodistrofia, è una grave malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso e alcune ghiandole endocrine, soprattutto quelle surrenali. La patologia è principalmente caratterizzata da un progressivo deterioramento neurologico dovuto alla distruzione graduale della mielina, la sostanza che riveste le cellule nervose: tale processo patologico, definito demielinizzazione, impedisce ai neuroni di comunicare con i muscoli e gli altri elementi del sistema nervoso. Il danno alle ghiandole surrenali, spesso precedente quello a livello neurologico, può causare problemi ormonali o forme di insufficienza surrenalica di difficile inquadramento diagnostico. L'adrenoleucodistrofia legata all'X ha un'incidenza stimata in 1 caso ogni 20.000 persone (sia maschi che femmine) e non conosce barriere razziali, etniche o geografiche.

Il nuovo codice di esenzione dell'adrenoleucodistrofia è RCG084 (afferisce al gruppo “Malattie perossisomiali”) e sostituisce il vecchio codice RF0120, che tuttavia resta valido in tutti i casi in cui è già stato utilizzato.

I sintomi della X-ALD sembrano essere collegati ad un accumulo anomalo di acidi grassi saturi a catena molto lunga (VLCFA, Very Long Chain Fatty Acids) in alcune cellule del tessuto nervoso (quelle della “glia”, deputate alla produzione di mielina), il quale innesca una risposta immunitaria che a sua volta porta alla demielinizzazione. La malattia è causata da mutazioni nel gene ABCD1, localizzato sul cromosoma X e responsabile della produzione di ALDP, una proteina transmembrana dei perossisomi che permette l’eliminazione dei VLCFA da questi corpuscoli cellulari. Sono state descritte più di 1.200 mutazioni di questo gene. Dato che l'adrenoleucodistrofia è una malattia ereditaria a trasmissione recessiva legata all'X, i maschi, che ereditano un solo cromosoma X dalla madre, risultano affetti dalla patologia, mentre le femmine sono portatrici sane oppure sviluppano tardivamente una forma di neuropatia periferica più lieve. In rarissimi casi, le mutazioni in ABCD1 possono presentarsi spontaneamente in un individuo (mutazioni de novo) invece di essere ereditate dai genitori.

L’adrenoleucodistrofia legata all'X è una patologia che si manifesta clinicamente in tre fenotipi principali:
- Adrenoleucodistrofia cerebrale legata all'X (X-CALD): è la forma più comune e con esiti più gravi. Si presenta con problemi neurologici severi e progressivamente ingravescenti, manifestandosi attorno ai 3-12 anni. In genere, i sintomi esordiscono con una ridotta attività surrenalica ed evolvono in gravi difficoltà di apprendimento, disfagia, sordità, perdita della vista, convulsioni e atassia, portando fino allo stato neurovegetativo nella fase terminale della malattia;
- Adrenomieloneuropatia (AMN): esordisce tipicamente in età adulta, intorno ai 20-30 anni, con  sintomi a lenta progressione che possono includere rigidità degli arti, debolezza e dolore a mani e piedi, spasmi, problemi urinari e, infine, stato vegetativo. Si possono rilevare anche disturbi del comportamento e cognitivi. Le donne portatrici di X-ALD possono presentare segni lievi di AMN ad esordio tardivo (oltre i 40 anni), mentre la funzionalità surrenalica è quasi sempre normale.
- Adrenoleucodistrofia con insufficienza corticosurrenalica (AI) isolata: nel 70% dei maschi con X-ALD è presente AI, che può essere il segno d'esordio, anni o decenni prima della comparsa dei sintomi neurologici. Tuttavia, in circa il 10% dei maschi con X-ALD, la AI può rimanere l'unico sintomo per anni. La AI nell'adrenoleucodistrofia ricorda la malattia di Addison, che si manifesta con stanchezza, nausea, perdita di peso, ipotensione e ipoglicemia.

Esiste anche l'adrenoleucodistrofia neonatale (NALD), una patologia che però non va confusa con la X-ALD e che rappresenta la forma di gravità intermedia dei cosiddetti disturbi della biogenesi dei perossisomi-spettro della sindrome di Zellweger (PBD-ZSS), malattie che sono dovute a mutazioni in uno dei 13 geni PEX. Anche per l'adrenoleucodistrofia neonatale è valido il nuovo codice di esenzione RCG084.

La diagnosi di X-ALD va presa in considerazione sulla base dell'osservazione clinica dei sintomi. La conferma diagnostica si ottiene attraverso l'esame dei livelli ematici dei VLCFA, la valutazione della degenerazione delle cellule nervose (mediante risonanza magnetica cerebrale) e l’analisi del gene ABCD1, utilizzata, in alcuni Paesi, anche per la diagnosi prenatale.

Il trattamento dell’adrenoleucodistrofia legata all'X è in funzione del fenotipo, dei sintomi e della progressione della malattia, e comprende gli steroidi, in caso di insufficienza corticosurrenalica e la terapia fisica, utile per la AMN. L’unica cura per la forma cerebrale è rappresentata dal trapianto di midollo osseo, raccomandato per i ragazzi con un donatore compatibile e, soprattutto, prima che presentino gravi sintomi neurologici o un importante diffusione della demielinizzazione a livello cerebrale; è documentato che il trapianto non è in grado di dare esito favorevole quando effettuato tardivamente, ragione per cui è determinante porre una diagnosi precoce di adrenoleucodistrofia per permettere al piccolo paziente di giovare di questa opzione terapeutica. Il cosiddetto “olio di Lorenzo” costituisce, invece, un supporto dietetico  consigliato per i bimbi che ancora non presentano sintomi gravi, ed è potenzialmente in grado di rallentare la progressione della malattia, sebbene non esistano prove chiare in questo senso. Per la X-CALD è attualmente in via di sperimentazione l'impiego della terapia genica come opzione alternativa al trapianto midollare.

In Italia, per i pazienti con adrenoleucodistrofia sono attive diverse organizzazioni, come l'Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia Onlus (AIALD), l'Associazione Italiana Leucodistrofie Unite (AILU) ed ELA Italia Onlus - Associazione Europea contro la Leucodistrofia.

Fonti principali:
- Fondazione Telethon
- Orphanet
- GARD
- Eichler F et al. “Hematopoietic stem-cell gene therapy for cerebral adrenoleukodystrophy” The New England Journal of Medicine (2017)

Sheffield (Regno Unito) – Tre milioni e mezzo di euro risparmiati ogni anno dal Servizio sanitario nazionale, a fronte di una spesa di circa 463mila euro. Secondo un team di ricercatori dell'Università di Sheffield, lo screening neonatale per l'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD) è dunque sostenibile da un punto di vista economico. E i pazienti affetti da questa rara malattia genetica ci guadagnerebbero ampiamente, in anni di vita trascorsi in salute.

I risultati aggiornati sulla sicurezza ed efficacia del trattamento provengono dallo studio clinico Starbeam e appaiono coerenti con quelli riportati in precedenza

Cambridge (USA) – L'azienda bluebird bio ha annunciato i risultati aggiornati emersi dallo studio di Fase II/III Starbeam (ALD-102) relativi alla propria terapia genica sperimentale Lenti-D™ in ragazzi di età compresa tra 0 e 17 anni affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD). Inoltre l’azienda ha comunicato i dati iniziali dello studio osservazionale ALD-103, attualmente in corso, volto a valutare gli esiti del trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche (allo-HSCT) in ragazzi di età compresa tra 0 e 17 anni affetti da CALD. I dati sono stati presentati in occasione del Simposio 2018 della Society For the Study of Inborn Errors of Metabolism (SSIEM), tenutosi ad Atene, Grecia.

La terapia genica sperimentale ha ricevuto il riconoscimento della FDA sulla base dei positivi risultati preliminari di uno studio di Fase II/III

Cambridge (U.S.A.) – bluebird bio ha annunciato che la statunitense Food and Drug Administration (FDA) ha assegnato la designazione di 'terapia fortemente innovativa' (Breakthrough Therapy) a Lenti-D per il trattamento di pazienti con adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), una malattia neurologica ereditaria rara e gravissima. La terapia genica sperimentale Lenti-D ha già ottenuto la designazione di farmaco orfano da parte della FDA e dell'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA), nonché la designazione di Rare Pediatric Disease da parte della FDA per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia (ALD).

Il trattamento di bluebird bio è ancora sperimentale, ma i risultati ottenuti lasciano ben sperare

Nel 1992 l’uscita in sala del film l’Olio di Lorenzo, oltre a fare da apripista ad un genere cinematografico imperniato sulla lotta di una famiglia alla malattia, ha portato sotto i riflettori l’adrenoleucodistrofia, una rara malattia causata da un difetto della beta-ossidazione degli acidi grassi a catena lunga. Questa patologia porta ad una grave insufficienza surrenalica e ad una progressiva demielinizzazione del sistema nervoso centrale. Girato con maestria da un ex medico, il film racconta della disperata lotta – vera – dei coniugi Odone che, come i Crowley alle prese con la malattia di Pompe nel film Misure Straordinarie, si trovano a dover fare i conti con i colpi di una malattia rara ed incurabile che prende d’assalto il loro figlioletto di cinque anni. Oltre 25 anni dopo quel film per l’adrenoleucodistrofia non è ancora stata trovata una terapia risolutiva e solo ora si comincia a poter sperare in una soluzione grazie alla terapia genica.

USA - Viking Therapeutics, ha annunciato che la Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti ha concesso la designazione di farmaco orfano al composto sperimentale VK0214, sviluppato per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD). VK0214 è un agonista orale del 'recettore beta dell'ormone tiroideo' (TR-beta), ed è progettato per regolare l'espressione di geni che si ritiene abbiano un ruolo decisivo nella manifestazione della X-ALD.

Per un bambino americano affetto da adrenoleucodistrofia, una speranza di guarigione arriva da Napoli, dove nella Banca del sangue cordonale (Basco) dell'ospedale Pausilipon è stato ritrovato un cordone ombelicale compatibile, donato da una donna campana, grazie alle cui cellule staminali sarà possibile effettuare un trapianto. Il ritrovamento è stato possibile grazie ad una rete che consente alle strutture mediche di tutto il mondo di individuare le cellule staminali ovunque si trovino. Il nosocomio napoletano ha già provveduto alla spedizione del cordone negli Stati Uniti ad una temperatura di -186 gradi.

USA - Viking Therapeutics ha annunciato gli incoraggianti risultati ottenuti da una sperimentazione preclinica in cui il composto VK0214 è stato testato in un modello murino di adrenoleucodistrofia legata all'X (X-ALD), una rara malattia perossisomiale caratterizzata da un accumulo di 'acidi grassi a catena molto lunga' (VLCFA). VK0214 è un agonista orale del 'recettore beta dell'ormone tiroideo' (TR-beta) ed è progettato per regolare l'espressione di geni che si ritiene abbiano un ruolo decisivo nella manifestazione della X-ALD.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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