Il nuovo centro COALA

L’obiettivo è quello di offrire un’assistenza clinica completa ai bambini con malattie genetiche della sostanza bianca cerebrale

Oggi, l’Ospedale dei Bambini V. Buzzi di Milano ha un nuovo centro dedicato alla diagnosi e al trattamento dei pazienti affetti da malattie ereditarie della sostanza bianca cerebrale: si chiama “C.O.A.L.A.” (Centro Ospedaliero per Assistenza e cura delle Leucodistrofie e delle condizioni Associate), è collocato all’interno dell’Unità Operativa Complessa di Neurologia Pediatrica, diretta dal Prof. Pierangelo Veggiotti, ed è parte del Dipartimento di Pediatria, presieduto dal Prof. Gianvincenzo Zuccotti. La sua creazione è stata resa possibile dal sostegno di alcune associazioni, in particolare “Più Unici Che Rari” e “Una Vita Rara”, e dal coordinamento di “OBM - Ospedale dei Bambini di Milano Buzzi Onlus”. Per comprendere meglio le ragioni che hanno portato alla nascita di questo centro abbiamo intervistato il dottor Davide Tonduti, neuropsichiatra infantile e medico coordinatore del COALA.

Dottor Tonduti, come è nata l’idea di questo centro?

Il COALA nasce dall’esigenza di creare un’equipe multidisciplinare di professionisti sanitari specializzati nella cura di leucodistrofie e patologie associate, capace di operare attraverso un approccio integrato. Sono diversi anni che mi occupo di malattie genetiche della sostanza bianca cerebrale e, anche se spesso l’handicap prevalente è quello neurologico, non bisogna dimenticare che si tratta di patologie multisistemiche, che coinvolgono altri apparati e organi. Per questo motivo, i nostri pazienti necessitano, nel percorso di cure croniche, dell’intervento di specialisti in diversi rami della medicina. Per troppo tempo ho visto le famiglie di questi bambini trascorrere la propria esistenza in ospedale, rimbalzate da uno specialista all’altro, senza poter trarre vantaggio da un reale dialogo tra i professionisti. COALA nasce proprio come risposta al bisogno di identificare un team, evitando che ogni specialista lavori in parallelo perdendosi il quadro clinico nel suo insieme. L’equipe di base al servizio dei pazienti è costituita non solo da medici specialisti in neuropsichiatria infantile, pediatria generale, genetica medica, chirurgia generale, ortopedia, neuroradiologia, anestesia e rianimazione, ma anche da biologi esperti in malattie metaboliche e screening neonatale, nonché da una dietista clinica, una logopedista, due neuropsicomotriciste e una neuropsicologa dell’età evolutiva. Tutti questi specialisti sono coinvolti per offrire assistenza clinica completa e trattamenti specifici per neonati, bambini e adolescenti che convivono con queste malattie”.

Ci può descrivere meglio le patologie di cui si occupa il COALA?

“Si tratta di patologie neurologiche complesse, spesso difficili da riconoscere e diagnosticare. Si parla di “malattie della sostanza bianca” perché è questa parte del sistema nervoso a essere interessata. Il nostro cervello, infatti, è composto da sostanza grigia e sostanza bianca. La sostanza grigia forma la parte più esterna (corteccia) del cervello e del cervelletto, e i cosiddetti “nuclei grigi profondi”, ed è costituita prevalentemente dai corpi dei neuroni. La sostanza bianca, invece, è formata dagli assoni, che sono i lunghi prolungamenti dei neuroni, che li connettono tra loro. Gli assoni funzionano come dei cavi elettrici: servono per trasmettere gli impulsi e sono rivestiti da una guaina protettiva, la mielina, formata da cellule chiamate oligodendrociti. Oltre agli oligodendrociti, nella sostanza bianca sono contenuti altri tipi di cellule importanti: astrociti, microglia e cellule ependimali. Tutte queste cellule sono in connessione tra loro, con i neuroni e con le strutture vascolari e meningee. Lo sviluppo della sostanza bianca cerebrale è un processo complesso e molto lento. Basti pensare che inizia durante la seconda parte della gravidanza e dura fino alla fine dell'adolescenza. Per questo motivo, le malattie della sostanza bianca, leucodistrofie o leucoencefalopatie, sono un gruppo estremamente eterogeneo di condizioni. Un tempo si pensava erroneamente che fossero dovute alla degenerazione della sola mielina, e infatti venivano chiamate “malattie della mielina”; oggi sappiamo che queste patologie possono interessare anche le altre cellule che compongono la sostanza bianca. Quando il processo degenerativo interessa la sostanza bianca in maniera primaria si parla di leucodistrofie; quando invece la sostanza bianca soffre come conseguenza di un malfunzionamento di altre cellule (ad esempio i neuroni della sostanza grigia), allora si parla di leucoencefalopatie. Le leucodistrofie sono malattie genetiche, cioè dovute ad un’alterazione (mutazione) a livello di un pezzettino di DNA, detto gene. Esistono altre patologie della sostanza bianca che non sono genetiche, ad esempio la sclerosi multipla. Noi, nel nostro centro, ci occupiamo solo di leucodistrofie e leucoencefalopatie genetiche”.

Di quali trattamenti necessitano queste patologie e cosa offre il COALA?

“Per quasi tutte le patologie della sostanza bianca, la terapia è riabilitativa e sintomatica, e cioè volta a controllare e curare i singoli sintomi e le possibili complicanze. Le più frequenti manifestazioni cliniche di queste malattie sono le difficoltà motorie, i disturbi visivi e i problemi cognitivi; a volte, l’epilessia, le difficoltà nell’alimentazione o le deformità articolari dovute alle alterazioni del tono muscolare possono complicare il quadro patologico. Oggi, solo per un ristretto gruppo di queste condizioni esiste un trattamento curativo: ne sono un esempio la leucodistrofia metacromatica, la malattia di Krabbe e l’adrenoleucodistrofia legata all’X, per le quali il trapianto di cellule staminali ematopoietiche sembra essere in grado di apportare dei benefici, arrestando il progredire della patologia. Ci sono poi alcune condizioni, come la xantomatosi cerebrotendinea o il deficit di cofattore molibdeno, per le quali, in qualche caso, si può tentare una terapia con dei farmaci orfani. Per altre malattie della sostanza bianca sono attualmente in fase di sperimentazione approcci terapeutici innovativi. È questo il caso della sindrome di Aicardi-Goutières, del deficit di MCT8 (sindrome di Allan-Herndon-Dudley) e della malattia di Alexander. Stiamo seguendo il caso di un giovane paziente affetto dalla sindrome di Aicardi-Goutières, in cura con un medicinale sperimentale, il ruxolitinib. Inoltre, nei prossimi mesi, inizieranno presso il COALA due trial sperimentali, uno per il deficit di MCT8 e uno per la malattia di Alexander”.

Come funziona il COALA? Come avviene la presa in carico del paziente?

“Fondamentalmente, ci sono tre modalità attraverso cui i pazienti arrivano al nostro centro. Nella maggioranza dei casi, sono i medici della nostra o di altre strutture che, nel momento in cui il risultato della risonanza magnetica cerebrale mostra un quadro di alterazione della sostanza bianca, ci inviano i pazienti per portare avanti il percorso diagnostico e per la presa in carico ospedaliera. In altri casi, sono le famiglie a contattarci direttamente, usando il sito internet del centro. Infine, in alcune occasioni, sono state le stesse associazioni con cui collaboriamo a inviarci i pazienti. Siamo in stretto contatto, infatti, sia con le associazioni che si fanno portavoce di singole malattie (come l’associazione “Più unici che rari”, legata alla malattia di Alexander, o l’associazione “Una Vita Rara”, per il deficit di MCT8), sia con realtà più grandi come l’Associazione Europea contro le Leucodistrofie (ELA) o “Una mano per”, associazione che si occupa dell’assistenza legale delle famiglie”.

Infine, una curiosità: perché, per il vostro centro, avete pensato al koala?

“Prima di tutto, essendo un centro pediatrico, c’era la necessità di trovare un nome che fosse simpatico, giocoso e adatto ai nostri piccoli pazienti. In più, il koala è un animale particolarmente pacifico, capace di trasmettere una sensazione di benessere: questa serenità è esattamente quello che vorremmo cercare di regalare a questi bambini”.

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