Obiettivo del progetto: garantire al paziente un’adeguata assistenza multidisciplinare e supportarlo nella delicata transizione da età pediatrica ad adulta
La parola d’ordine per far fronte alle malattie rare nel modo più adeguato è “multidisciplinarietà”, un termine, utilizzato in medicina con crescente frequenza, che indica il ricorso a figure mediche con competenze diversificate ma tutte indispensabili a un’ottimale presa in carico del paziente. Tuttavia, il lato oscuro della multidisciplinarietà è la possibile ‘frammentazione’ delle risorse che, specie in assenza di percorsi diagnostici e terapeutici specifici, complica la vita del malato e dei suoi familiari. Un impegno quanto mai necessario è dunque quello di riportare sotto un unico cappello i vari specialisti coinvolti nella cura e nell’assistenza dei malati rari, sviluppando percorsi ad hoc come quello istituito all’interno del Dipartimento Assistenziale Integrato delle Malattie Rare del Policlinico Umberto I di Roma e dedicato all’adrenoleucodistrofia (ALD). A spiegare il valore dell’iniziativa è Andrea M. Isidori, Professore Ordinario di Endocrinologia presso l’Università Sapienza di Roma e responsabile dell’Unità di Diagnostica Avanzata in Endocrinologia dell’Umberto I.
MALATTIE RARE: SERVONO PERCORSI ASSISTENZIALI AD HOC
“Attualmente, grazie al miglioramento delle terapie disponibili, il paziente con malattia rara raggiunge più facilmente l’età adulta e può affacciarsi a una serie di problematiche tipiche di questa fascia d’età, le quali, in passato, erano state un po’ trascurate, rendendo difficile per il paziente in età adulta identificare un punto di riferimento unitario in grado di farsi carico della sua gestione”, afferma Isidori. “Infatti, molte persone adulte con malattia rara continuano ad esser seguite in ambiente pediatrico, dove l’organizzazione è tale da facilitare una gestione da una prospettiva unitaria. Ma col passaggio a una nuova fase di vita si rende necessaria una transizione che all’Umberto I avviene in maniera mirata, grazie alla presenza di un Day Hospital e di uno Sportello delle Malattie Rare mediante cui i pazienti possono accedere a un’unica struttura, dove trovano tutti gli specialisti con le competenze necessarie alla gestione della loro malattia”.
È proprio su questo principio che si basa il percorso multidisciplinare e multidimensionale dedicato al paziente con adrenoleucodistrofia e alla sua famiglia. Questa rara malattia, caratterizzata da demielinizzazione cerebrale e atrofia surrenalica, si manifesta nei maschi (le femmine sono portatrici della patologia generalmente asintomatiche) e può insorgere intorno ai 4-8 anni oppure in età adulta. “L’ALD è determinata da un accumulo di acidi grassi a catena lunga in vari distretti dell’organismo e, pertanto, è in grado di suscitare manifestazioni cliniche differenti, soprattutto a livello neurologico ed endocrinologico”, spiega Isidori. “Negli scorsi anni abbiamo imparato molto su questa malattia: ad esempio, gli studi più recenti indicano che ben oltre il 50% delle donne portatrici di questa condizione presenta alcuni sintomi, e questo è un elemento utile a far comprendere la necessità di offrire al malato e ai suoi familiari una gestione integrata dell’ALD. Il nostro percorso prevede una sede unica presso la quale trovare tanti specialisti - neurologo, endocrinologo, genetista, dietologo, nutrizionista, esperto di riabilitazione e movimento - altamente preparati ad affrontare la malattia”.
FAVORIRE IL PASSAGGIO DALL’ETÁ PEDIATRICA A QUELLA ADULTA
In medicina, con il concetto di transizione di un paziente dall’età pediatrica a quella adulta si intende un “passaggio consapevole e programmato da un orientamento sanitario centrato sul bambino a un altro centrato sulle problematiche dell’adulto”. La parola chiave di questa definizione è “programmato”, poiché è fondamentale predisporre dei modelli che guidino il paziente nello spostamento da una gestione pediatrica a una adulta: questo perché, soprattutto nelle malattie rare, le diverse problematiche dell’adulto richiedono l’esecuzione di esami e visite presso vari specialisti, e per il paziente e la famiglia è difficile identificarli e mettersi in contatto con tutti. “Nel caso dell’ALD si eseguono molti test ormonali in funzione dell’età pediatrica o adulta”, precisa Isidori, anche Presidente della Società Italiana di Andrologia e Medicina della Sessualità (SIAMS) nonché referente di Endo-ERN, la Rete di Riferimento Europea per l’area endocrinologica. “Inoltre, è necessario sottoporre i pazienti a esami strumentali specifici, quali ecografie, risonanze magnetiche ed elettromiografie, o a valutazione dell’assetto nutrizionale e della composizione corporea. Il nostro progetto prevede di concentrare tutti questi esami presso un’unica struttura”.
“Il paziente con adrenoleucodistrofia presenta tante problematiche, alcune delle quali spesso trascurate”, prosegue Isidori. “Tra queste anche quelle che riguardano il testicolo, che incidono profondamente sull’attività sessuale del malato. Addirittura, in alcuni pazienti con ALD, una nostra ricerca ha messo in rilievo l’insorgenza di problemi testicolari riconducibili a situazioni tipiche di un altro disturbo, l’iperplasia surrenalica congenita. Ciò conferma l’eterogeneità delle manifestazioni che interessano chi sia affetto da adrenoleucodistrofia. Purtroppo, a fronte della gravità generale della malattia, molti problemi in passato non venivano adeguatamente considerati, problemi che, pur non costituendo un rischio per la sopravvivenza, hanno un impatto notevole in termini di qualità di vita. Un altro esempio è quello della crescente stanchezza di cui soffre la grande maggioranza dei pazienti con ALD, che è dovuta all’insufficienza surrenalica, cioè al danno che la malattia provoca al surrene, e che oggi siamo in grado di controllare. Esistono nuove ed efficaci terapie di cui i pazienti possono beneficiare, ma perché ciò avvenga occorre che il medico adotti una visione multidisciplinare, affrontando il follow-up del paziente in modo unitario”. Pertanto, il percorso disponibile all’Umberto I non si limita alla possibilità di svolgere gli esami in maniera più agevole, risparmiando al paziente o alla sua famiglia lo sforzo di cercare ogni singolo specialista, ma fornisce una visione integrata dei risultati, dando al neurologo o all’endocrinologo l’opportunità di fare da raccordo con gli altri esperti e offrendo un’interpretazione comune dei dati clinici.
UN PERCORSO SPECIFICO PER L’ADRENOLEUCODISTROFIA
Un progetto come quello che all’Umberto I è stato concepito per l’adrenoleucodistrofia non solo aiuta i malati e le loro famiglie a sentirsi parte integrante del processo di cura, ma rende anche più oculata e funzionale la gestione delle risorse disponibili, con un impatto positivo sulla spesa sanitaria. “Il pediatra che desideri sfruttare la nostra realtà può segnalarci il caso di un paziente inviando un’e-mail all’Ambulatorio Malattie Rare, oppure la famiglia del paziente stesso, in totale autonomia, può rivolgersi allo Sportello delle Malattie Rare per l’inserimento in questo percorso”, chiarisce Isidori. “Una volta eseguito il primo accesso in ambulatorio, un medico della nostra equipe programma un Day Hospital per l’esecuzione degli esami da fare, cercando di convocare il paziente un numero ridotto di volte rispetto a quello che accadrebbe se costui dovesse fare gli esami in regime esterno. Attualmente, questo progetto dedicato ai pazienti con ALD è disponibile solo al Policlinico Umberto I di Roma, ma le nostre intenzioni sono di farlo diventare un vero è proprio PDTA (Percorso Diagnostico-Terapeutico Assistenziale) regionale, in modo tale da garantire che anche altri centri ospedalieri, in grado di gestire solo una parte del percorso, possano appoggiarsi alla rete regionale per colmare le loro lacune e offrire un servizio completo ai malati”.
Elemento chiave dell’intero processo è il tempo: il paziente deve affacciarsi al percorso terapeutico e assistenziale dell’età adulta intorno ai 15-16 anni e completare la transizione a 18 anni, evitando uno strappo netto con la struttura pediatrica. Un obiettivo, questo, non privo di ostacoli. “L’elemento di maggior complicazione è di tipo burocratico”, afferma Isidori. “Il trasferimento dell’informazione clinica da due ospedali o realtà separate rimane una complicazione, ma cerchiamo di affrontarlo al meglio tramite canali di e-mail e agende condivise. Ad aiutarci in questa fase servirebbero database elettronici condivisi ma i problemi di privacy e sicurezza informatica sono una barriera di non semplice superamento”.
Finora, per l’adrenoleucodistrofia non esisteva nulla di simile a questo percorso multidisciplinare istituito all’Umberto I, il cui razionale può spingersi oltre i confini della specifica malattia e configurarsi come un modello per altre patologie rare o croniche. “Il perno dell’intero meccanismo è la presenza di un “case manager” che prenda in carico il coordinamento dei diversi interventi multidisciplinari e faccia da riferimento unico per tutti gli specialisti coinvolti”, conclude Isidori. “Un programma così costruito rappresenta un primo e concreto passo per continuare a offrire la qualità assistenziale di cui i pazienti con adrenoleucodistrofia e le loro famiglie hanno più bisogno”.
Le famiglie dei pazienti con ALD che desiderino maggiori informazioni sul percorso attivo al Policlinico Umberto I di Roma, o che volessero entrare in contatto con gli specialisti coinvolti, possono scrivere una e-mail all’indirizzo Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
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