Agenzia Europea per i Medicinali

La terapia genica è progettata per interrompere l’accumulo tossico di acidi grassi a catena molto lunga nel cervello

Zurigo (SVIZZERA) – L’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) ha accettato in questi giorni la domanda di autorizzazione all’immissione in commercio (MAA) della terapia genica sperimentale elivaldogene autotemcel (eli-cel) per il trattamento di un sottogruppo di pazienti con adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD), una malattia neurodegenerativa letale che colpisce principalmente i giovani maschi.

Eli-cel è una terapia genica sperimentale, da somministrare una tantum, studiata per aggiungere copie funzionali del gene ABCD1 nelle cellule staminali ematopoietiche (cellule staminali del sangue, CSE) del paziente. I risultati degli studi clinici dimostrano come l’aggiunta di un gene funzionale permetta ai pazienti di produrre la proteina dell’adrenoleucodistrofia (ALDP), che si pensa sia in grado di interrompere l’accumulo tossico di acidi grassi a catena molto lunga (VLCFA) nel cervello.

La domanda di approvazione di eli-cel è basata sui dati dello studio di Fase II/III Starbeam (ALD-102), oltre ai dati dello studio in corso di Fase III ALD-104 e dallo studio di follow-up a lungo termine LTF-304. I risultati più recenti di questi studi sono stati presentati in occasione del 46° Congresso annuale della Società Europea Trapianti di Midollo Osseo (EBMT 2020) nell'agosto 2020.

“La CALD è una malattia devastante, spesso caratterizzata da fenomeni neurodegenerativi a rapida evoluzione, dall’insorgenza di disabilità funzionali gravi e in ultimo dal decesso. L’accettazione della MAA per eli-cel è un traguardo importante nell’ambito della nostra collaborazione costante con l’EMA allo scopo di offrire potenzialmente la terapia genica ai ragazzi affetti da CALD”, afferma Gary Fortin, responsabile delle attività di ricerca e sviluppo nell’area delle malattie genetiche gravi presso bluebird bio, la società farmaceutica che ha sviluppato eli-cel. “In base ai dati degli studi clinici condotti su pazienti con CALD in fase precoce, si ipotizza che eli-cel stabilizzi la progressione della malattia. Se venisse approvata, eli-cel sarebbe la prima terapia per la CALD a utilizzare le cellule staminali ematopoietiche del paziente, cosa che potrebbe attenuare il rischio di complicanze immunitarie potenzialmente letali associate al trapianto con cellule da un donatore”.

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