Terapia genica

Nello studio Starbeam, a due anni dal trattamento, il 90% dei pazienti valutabili non presenta disabilità funzionali maggiori

Per i pazienti affetti da adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) giungono notizie incoraggianti dal 47° Congresso Annuale della European Society for Blood and Marrow Transplantation: nel corso dell’evento, svoltosi in modalità virtuale dal 14 al 17 marzo, sono stati presentati i dati aggiornati relativi al programma di sviluppo clinico della terapia genica sperimentale elivaldogene autotemcel (eli-cel), dati che evidenziano una stabilizzazione a lungo termine della malattia indotta dal trattamento.

L’adrenoleucodistrofia cerebrale (CALD) è una malattia neurodegenerativa progressiva che comporta il deterioramento della mielina, la guaina protettiva delle cellule nervose presenti nel cervello, deputate al pensiero e al controllo dei muscoli. La patologia è associata a sei disabilità funzionali maggiori (MFD) che compromettono gravemente la capacità del paziente di vivere in modo indipendente: perdita della capacità di comunicare, cecità corticale, necessità di nutrizione parenterale, incontinenza totale, dipendenza dalla sedia a rotelle e perdita completa dei movimenti volontari. In genere, i sintomi della CALD si manifestano nella prima infanzia e progrediscono rapidamente: se non trattati, causano nella maggior parte dei pazienti una grave perdita delle funzioni neurologiche e, in ultimo, il decesso.

“La progressione della CALD può avvenire rapidamente, con conseguente declino neurologico, e spesso morte, dei bambini che ne sono affetti. I risultati presentati mostrano che, a 24 mesi di follow-up, il 90% dei pazienti (27/30) dello studio registrativo con eli-cel (Starbeam) sono in vita e non presentano disabilità funzionali maggiori (MFD). Il follow-up a lungo termine di questi pazienti prosegue e siamo incoraggiati dal fatto che 14 ragazzi abbiano raggiunto la visita di follow-up almeno del quinto anno e continuino a vivere senza presentare disabilità funzionali maggiori, dimostrando il potenziale degli effetti a lungo termine del trattamento”, ha dichiarato Richard Colvin, Head of severe genetic diseases clinical research and development presso bluebird bio, l’azienda farmaceutica che sta sviluppando la terapia eli-cel. “C’è grande bisogno di opzioni di trattamento alternative in grado di ridurre il rischio di gravi complicanze immunologiche associate al trapianto allogenico di cellule staminali, l’unica opzione oggi disponibile per il trattamento della CALD. I dati presentati ribadiscono il potenziale di eli-cel come opzione di trattamento una tantum e duratura per questa malattia devastante.”

Eli-cel è una terapia genica sperimentale una tantum studiata per aggiungere copie funzionali del gene ABCD1 nelle cellule staminali ematopoietiche del paziente stesso, trasdotte ex vivo con il vettore lentivirale Lenti-D (LVV). L’obiettivo del trattamento con eli-cel è quello di stabilizzare la progressione della CALD, preservando di conseguenza quante più funzioni neurologiche possibili. È importante segnalare che, con eli-cel, non occorrono cellule staminali ematopoietiche da donatore.

“La CALD è una malattia devastante che si manifesta nella prima infanzia e, se non trattata, spesso porta alla morte di questi ragazzi, un fatto difficile da sopportare per qualsiasi medico”, ha commentato il Dottor Jörn-Sven Kühl, Dipartimento di Oncologia Pediatrica, Ematologia ed Emostasi, Centro di Medicina delle Donne e dei Bambini dell'Ospedale Universitario di Lipsia. “I dati dello studio Starbeam, di Fase II/III, mostrano alcune evidenze potenzialmente promettenti fino a quasi sette anni di follow-up, e quasi tutti i pazienti hanno un punteggio di funzione neurologica stabile (n=31/32), a indicare che le funzioni neurologiche perse dopo l'infusione di eli-cel sono state minime. Inoltre, non è stato riportato nessun segnale di fallimento del trapianto, rigetto del trapianto o malattia del trapianto contro l'ospite (Graft Versus Host Disease). Questi risultati suggeriscono, quindi, che il trattamento con eli-cel possa stabilizzare in maniera duratura la progressione della malattia e, di conseguenza, preservare quante più funzioni neurologiche possibili nei ragazzi con CALD”.

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