Grazie allo screening neonatale, e quindi a una diagnosi precoce, i pazienti idonei potrebbero ricevere terapia genica o trapianto di midollo in fase pre-sintomatica

L’adrenoleucodistrofia legata all’X è una grave malattia genetica degenerativa che colpisce il sistema nervoso e alcune ghiandole endocrine. La patologia ha un'incidenza di circa 1 caso ogni 20.000 persone, ed è principalmente caratterizzata da un progressivo deterioramento neurologico, portando a gravi problematiche di difficile gestione e inquadramento diagnostico.

"Esiste una finestra temporale pre-sintomatica in cui, per alcuni pazienti, è possibile intervenire con il trapianto di midollo osseo o la terapia genica", spiega Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia (AIALD Onlus), che sottolinea come un intervento precoce possa dare a tanti bambini colpiti dalla malattia la possibilità di avere una vita più serena.

"Per l’adrenoleucodistrofia esiste un test per la diagnosi neonatale efficace e facilmente applicabile”, aggiunge Giancarlo la Marca, presidente della Società Italiana per lo Studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale (SIMMESN). “Nel prossimo futuro, è importante poter iniziare un progetto pilota interregionale, comprovato ed efficiente, così da poter inserire la malattia nel panel di screening a livello nazionale".

L’intervista a Valentina Fasano e Giancarlo la Marca è stata realizzata nel corso dell’evento “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, svoltosi il 10 dicembre 2019 a Roma.

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