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Bernardo della Bernardina: “Non solo farmaci, necessario un supporto globale”

La Sindrome di Dravet è una forma rara e genetica di epilessia farmacoresistente. “Questo significa – spiega Bernardo Dalla Bernardina – già direttore della U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale donna-bambino Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, che i trattamenti farmacologici attualmente disponibili per prevenire le crisi non sono sempre efficaci”.

La gestione delle crisi nel bambino
La Sindrome di Dravet si presenta con crisi epilettiche che esordiscono entro il primo anno di vita. Successivamente nel tempo oltre alla persistenza delle crisi si manifestano compromissione cognitiva, difficoltà motorie, disturbi del comportamento, ecc. “La presa in carico del bambino quindi – sottolinea Dalla Bernardina - non è solo farmacologica, ma sono necessari supporti riabilitativi, pedagogici, didattici e psicologici. Dal punto di vista farmacologico il medico deve stabilire una terapia che possa permettere il migliore controllo delle crisi epilettiche, difficilmente prevenibili a causa della farmacoresistenza tipica della Sindrome, facendo attenzione ad evitare eccessivi ed inutili pesanti effetti collaterali. Il periodo della vita in cui le crisi sono più violente è proprio quello dell’infanzia: spesso sono prolungate (ovvero durano più di 5-10 minuti) e possono arrivare al cosiddetto “stato di male” (crisi che dura oltre i 30 minuti). Per limitare il rischio di stato di male si deve intervenire farmacologicamente dopo 5 minuti dall’inizio della crisi epilettica. “Sono due i farmaci, continua Dalla Bernardina, a disposizione: il diazepam, somministrabile per via rettale, e il midazolam, somministrabile per via intramucosale”. Normalmente si predilige il midazolam per i bambini più grandi e per gli adulti, perché non è necessario spogliare l’assistito per poterlo somministrare. Anche dal punto di vista farmacocinetico il midazolam viene assorbito e agisce più velocemente ed anche più velocemente svanisce dal Sistema Nervoso Centrale.

La gestione delle crisi nell’adulto
In età adulta le crisi di solito diminuiscono in frequenza e in durata. Tuttavia manca l’organizzazione sociale a supporto dei pazienti con Sindrome di Dravet (e in generale di tutte le persone che soffrono di disabilità intellettiva). “Sebbene quindi le crisi siano meno violente rispetto all’infanzia - specifica Dalla Bernardina – ci si scontra con difficoltà di tipo sociale e organizzative”. Gli adulti con Sindrome di Dravet hanno genitori non più giovani, manca il supporto scolastico, anche dal punto di vista medico manca la figura del pediatra e del neuropsichiatra infantile e le difficoltà cognitive e motorie limitano l’autonomia. Se a ciò si aggiungono gli inconvenienti legati alla persistenza delle crisi e alla loro imprevedibilità si comprende quanto sia importante lavorare per la creazione di un percorso strutturato di gestione dell’adulto.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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