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La sindrome di Dravet è una encefalopatia epilettica refrattaria, la cui incidenza è stata stimata tra 1/20.000 e 1/40.000 casi. Colpisce con maggiore frequenza i maschi ed esordisce nel primo anno di vita con crisi epilettiche cloniche/toniche-cloniche, monolaterali e generalizzate. Spesso tali crisi si associano alla febbre. Con l’avanzare dell’età le crisi diminuiscono d’intensità, ma crescendo si manifestano gli altri sintomi che caratterizzano il decorso della patologia tra cui il ritardo dello sviluppo psicomotorio, la comparsa di disturbi del comportamento e l’atassia.

La Sindrome di Dravet è legata a una mutazione nel gene SCN1A, portatore della subunità 1A del canale del sodio. Questo gene regola le funzioni dei canali attraverso i quali passano gli ioni di sodio nel cervello, che svolgono un ruolo molto importante nel suo funzionamento. Le mutazioni disturbano questo funzionamento, provocando le crisi epilettiche caratteristiche di questa patologia.

“Quello che però non tutti sanno – spiega Renzo Guerrini, professore ordinario di Neuropsichiatria infantile presso l'Università degli Studi di Firenze. – è che esiste un ampio spettro di manifestazioni fenotipiche della Sindrome che non sembrano correlate con il tipo di mutazione”. Manifestazione clinica e genetica quindi non sono correlate. “Inoltre, aggiunge Guerrini, solo il 50% delle persone con la mutazione manifesta la Sindrome di Dravet”. In questo senso c’è molta disinformazione distribuita da internet perché vengono normalmente affrontati solo i casi gravi e quindi non si ha una fotografia attendibile di quella che è appunto la realtà.

Non c’è correlazione tra mutazione e fenotipo, tuttavia, secondo uno studio recentemente concluso dal Meyer, la gravità della Sindrome di Dravet può essere ipotizzata in base alla comparsa delle prime manifestazioni cliniche. “Abbiamo osservato che l’età dell’esordio delle crisi epilettiche è connessa con l’evoluzione clinica: se si osservano le prime crisi entro i 6 mesi di vita è quasi certo che la persona avrà una forma grave, mentre se le crisi esordiscono dopo il 6° mese si riduce il rischio. Se invece l’esordio avviene dopo il 12° mese si svilupperà una forma nettamente più lieve”.

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Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

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