La malattia genetica rara si manifesta nei primi mesi di vita con crisi epilettiche ricorrenti e determina un impatto significativo sullo sviluppo neurologico del bambino
Crisi epilettiche ricorrenti, spesso associate a febbre e inizialmente scambiate per episodi febbrili atipici: possono essere questi i primi segnali della sindrome di Dravet, un’encefalopatia epilettica dello sviluppo, di origine genetica, che esordisce nel primo anno di vita e si accompagna a una progressiva compromissione neurologica. Il 23 giugno si celebra la Giornata Mondiale dedicata alla sensibilizzazione su questa patologia, considerata tra le forme più severe di epilessia pediatrica. L’iniziativa riunisce associazioni di pazienti, ricercatori e specialisti per accrescere la conoscenza della malattia e favorire lo sviluppo di nuove opzioni terapeutiche.
Nella maggior parte dei casi la sindrome è causata da alterazioni del gene SCN1A, che regola l’attività elettrica dei neuroni. Il suo malfunzionamento sbilancia l’equilibrio tra i segnali eccitatori e inibitori del cervello, favorendo la comparsa delle crisi epilettiche e delle altre manifestazioni neurologiche associate. L’esordio è spesso caratterizzato da crisi febbrili prolungate, e con il tempo possono comparire diverse forme di epilessia, tra cui crisi miocloniche, focali, generalizzate e assenze atipiche; a queste si associano di frequente rallentamento dello sviluppo, difficoltà motorie e disturbi del comportamento. Anche in presenza della stessa mutazione genetica, il decorso clinico può essere molto diverso da paziente a paziente.
La sindrome di Dravet è una malattia rara, con un’incidenza stimata di circa 1 caso ogni 15.000-40.000 nati vivi. Il registro clinico italiano RESIDRAS, nato dalla collaborazione fra Dravet Italia Onlus, centri clinici e istituti di ricerca, include oltre 450 pazienti con mutazioni dei geni SCN1A e PCDH19. All'interno di questo gruppo, 311 persone hanno una diagnosi confermata di sindrome di Dravet.
Dravet Italia Onlus collabora con i centri di neurologia pediatrica e con la Dravet Syndrome European Federation, la rete che riunisce le associazioni europee impegnate nella ricerca, nella diffusione delle conoscenze e nella raccolta di dati clinici sulla malattia. In questo contesto si inseriscono le attività legate alla Giornata Mondiale del 23 giugno, che comprendono campagne di sensibilizzazione, attività informative per le famiglie e momenti di confronto con gli specialisti. Un impegno che prosegue durante tutto l'anno attraverso eventi locali, progetti condivisi tra le associazioni e attività di divulgazione. Tra i simboli più visibili della ricorrenza figura l'illuminazione in viola di edifici e monumenti in numerosi Paesi, segno di una crescente attenzione internazionale verso questa patologia.
Negli ultimi anni la gestione della sindrome ha visto l’introduzione di nuove terapie con indicazione specifica, tra cui fenfluramina e cannabidiolo purificato, che si affiancano ai trattamenti antiepilettici tradizionali. L’obiettivo resta ridurre la frequenza e la gravità delle crisi, con possibili benefici anche sullo sviluppo complessivo del paziente.
Sul fronte della ricerca, uno degli appuntamenti scientifici più importanti del 2026 è stato la European Dravet Syndrome Conference, https://dravetfoundation.eu/european-dravet-syndrome-conference/ che si è svolta il 19 e 20 marzo a Madrid. L'evento ha riunito ricercatori, neurologi, associazioni di pazienti e rappresentanti dell'industria farmaceutica, per fare il punto sui principali filoni di studio. Al centro del confronto sono stati posti la storia naturale della malattia, le nuove strategie terapeutiche e le prospettive offerte dalle terapie geniche e dalle molecole sperimentali attualmente in sviluppo.
Tra le innovazioni più promettenti emerse negli ultimi mesi figura zorevunersen, un oligonucleotide antisenso progettato per agire direttamente sul difetto genetico responsabile della maggior parte dei casi di sindrome di Dravet associati a mutazioni di SCN1A. I risultati preliminari degli studi clinici di Fase I/IIa, pubblicati sul New England Journal of Medicine, hanno evidenziato un profilo di sicurezza favorevole e una significativa riduzione delle crisi epilettiche. Sono inoltre emersi segnali preliminari di miglioramento in alcuni aspetti cognitivi e comportamentali. Attualmente il farmaco è in valutazione nello studio registrativo di Fase III EMPEROR: se i risultati saranno confermati, questa strategia potrebbe rappresentare uno dei primi approcci in grado di intervenire sui meccanismi biologici alla base della malattia, andando oltre il solo controllo delle crisi epilettiche.
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