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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Sindrome di Dravet

Il codice di esenzione della sindrome di Dravet è RF0061.

L’intervista a Isabella Brambilla, Dravet Italia Onlus

Serve la presa in carico dell’adulto con Sindrome di Dravet. È questa in sintesi l’esigenza primaria che riferisce Isabella Brambilla, Presidente Dravet Italia Onlus.
La sindrome di Dravet è stata descritta nel 1978 ed è una rara forma di epilessia, con disturbi a livello neurologico. Si manifesta durante il primo anno di vita del bambino e chi ne soffre necessita di assistenza 24 ore su 24.

Bernardo della Bernardina: “Non solo farmaci, necessario un supporto globale”

La Sindrome di Dravet è una forma rara e genetica di epilessia farmacoresistente. “Questo significa – spiega Bernardo Dalla Bernardina – già direttore della U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale donna-bambino Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, che i trattamenti farmacologici attualmente disponibili per prevenire le crisi non sono sempre efficaci”.

La sindrome di Dravet è una encefalopatia epilettica refrattaria, la cui incidenza è stata stimata tra 1/20.000 e 1/40.000 casi. Colpisce con maggiore frequenza i maschi ed esordisce nel primo anno di vita con crisi epilettiche cloniche/toniche-cloniche, monolaterali e generalizzate. Spesso tali crisi si associano alla febbre. Con l’avanzare dell’età le crisi diminuiscono d’intensità, ma crescendo si manifestano gli altri sintomi che caratterizzano il decorso della patologia tra cui il ritardo dello sviluppo psicomotorio, la comparsa di disturbi del comportamento e l’atassia.

Il farmaco è a base di cannabidiolo ed è stato sviluppato come terapia per le crisi epilettiche associate alle due patologie

Londra (REGNO UNITO) e Carlsbad (U.S.A.) – GW Pharmaceuticals, azienda biofarmaceutica incentrata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie con prodotti a base di cannabinoidi, ha annunciato venerdì scorso di avere presentato all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) per Epidiolex (cannabidiolo o CBD) come terapia aggiuntiva nel trattamento delle crisi epilettiche associate alle sindromi di Dravet e di Lennox-Gastaut (LGS), due forme di epilessia a insorgenza infantile con elevata resistenza alle terapie.

Antonino RomeoIntervista ad Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili (scarica qui la nuova GUIDA di OMaR): oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. “Si tratta di una malattia epilettica estremamente grave, che si manifesta inizialmente nel primo anno di vita con crisi convulsive tonico-cloniche o cloniche*, talora di lunga durata e spesso associate a febbre. Dal secondo o terzo anno di vita, cominciano a esserci crisi di tipo diverso: miocloniche*, parziali, assenze o crisi generalizzate tonico-cloniche*. La frequenza delle crisi aumenta progressivamente ed è importante sottolineare che si tratta di crisi assolutamente refrattarie ai farmaci”, spiega Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano.

Il Gruppo Famiglie Dravet, l’associazione italiana di pazienti dedicata alla Sindrome di Dravet, ha annunciato che il ‘Bando finanziamento progetti – 2017’ sarà aperto il prossimo 31 Marzo. Quest’anno il bando sarà dedicato al finanziamento di progetti di ricerca di base o clinica della durata di un anno (12 mesi) e finalizzati alla comprensione della patogenesi della Sindrome di Dravet.

L’Associazione Gruppo Famiglie Dravet Onlus, da diversi anni attiva nel panorama dell’informazione, della promozione della ricerca scientifica, della cura e sostegno delle persone con Sindrome di Dravet, ha avviato, dal gennaio 2017, “Il Pianeta Dravet”, un progetto indirizzato a favorire l’inclusione scolastica degli alunni questa patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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