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OssMalattieRare #FibrosiCistica Selezionata da @VertexPharma la molecola progettata per essere usata in combinazione con altri due correttori già in commercio. In Europa, la richiesta di autorizzazione verrà presentata verso la fine dell'anno. bit.ly/2IkG2gS pic.twitter.com/gw15mT6m7P
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OssMalattieRare #GocciadiSperanza una campagna che non rappresenta solo una raccolta fondi per lo #ScreeningNeonatale , ma anche un’opera di sensibilizzazione sulla #Leucodistrofiametacromatica . @voavoaonlus @fondazionemeyer bit.ly/2WOAijo
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OssMalattieRare I pazienti sono i principali destinatari delle sperimentazioni cliniche ed è fondamentale che entrino a pieno titolo nei processi decisionali che le riguardano. #ClinicalTrials bit.ly/2XRTRbP pic.twitter.com/c4eYbnqgAa
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OssMalattieRare È stato premiato dal Presidente della Repubblica Sergio Mattarella, per il suo coraggio e per l’attività di ricerca sulla sua malattia genetica, la #progeria . Congratulazioni @SammyBasso bit.ly/2ISnbIW pic.twitter.com/Z82WJZd6ux
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OssMalattieRare #MalattiadiFabry : incontro regionale medici-pazienti del Lazio organizzato da #AiafOnlus . Sabato 22 giugno Roma bit.ly/31x3FdB
1 day ago.

Sindrome di Dravet

Il codice di esenzione della sindrome di Dravet è RF0061.

L’intervista a Isabella Brambilla, Dravet Italia Onlus

Serve la presa in carico dell’adulto con Sindrome di Dravet. È questa in sintesi l’esigenza primaria che riferisce Isabella Brambilla, Presidente Dravet Italia Onlus.
La sindrome di Dravet è stata descritta nel 1978 ed è una rara forma di epilessia, con disturbi a livello neurologico. Si manifesta durante il primo anno di vita del bambino e chi ne soffre necessita di assistenza 24 ore su 24.

Bernardo della Bernardina: “Non solo farmaci, necessario un supporto globale”

La Sindrome di Dravet è una forma rara e genetica di epilessia farmacoresistente. “Questo significa – spiega Bernardo Dalla Bernardina – già direttore della U.O.C. di Neuropsichiatria Infantile, Ospedale donna-bambino Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona, che i trattamenti farmacologici attualmente disponibili per prevenire le crisi non sono sempre efficaci”.

La sindrome di Dravet è una encefalopatia epilettica refrattaria, la cui incidenza è stata stimata tra 1/20.000 e 1/40.000 casi. Colpisce con maggiore frequenza i maschi ed esordisce nel primo anno di vita con crisi epilettiche cloniche/toniche-cloniche, monolaterali e generalizzate. Spesso tali crisi si associano alla febbre. Con l’avanzare dell’età le crisi diminuiscono d’intensità, ma crescendo si manifestano gli altri sintomi che caratterizzano il decorso della patologia tra cui il ritardo dello sviluppo psicomotorio, la comparsa di disturbi del comportamento e l’atassia.

Il farmaco è a base di cannabidiolo ed è stato sviluppato come terapia per le crisi epilettiche associate alle due patologie

Londra (REGNO UNITO) e Carlsbad (U.S.A.) – GW Pharmaceuticals, azienda biofarmaceutica incentrata sulla scoperta, lo sviluppo e la commercializzazione di nuove terapie con prodotti a base di cannabinoidi, ha annunciato venerdì scorso di avere presentato all'Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) la richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio (MAA) per Epidiolex (cannabidiolo o CBD) come terapia aggiuntiva nel trattamento delle crisi epilettiche associate alle sindromi di Dravet e di Lennox-Gastaut (LGS), due forme di epilessia a insorgenza infantile con elevata resistenza alle terapie.

Antonino RomeoIntervista ad Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili (scarica qui la nuova GUIDA di OMaR): oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. “Si tratta di una malattia epilettica estremamente grave, che si manifesta inizialmente nel primo anno di vita con crisi convulsive tonico-cloniche o cloniche*, talora di lunga durata e spesso associate a febbre. Dal secondo o terzo anno di vita, cominciano a esserci crisi di tipo diverso: miocloniche*, parziali, assenze o crisi generalizzate tonico-cloniche*. La frequenza delle crisi aumenta progressivamente ed è importante sottolineare che si tratta di crisi assolutamente refrattarie ai farmaci”, spiega Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano.

Il Gruppo Famiglie Dravet, l’associazione italiana di pazienti dedicata alla Sindrome di Dravet, ha annunciato che il ‘Bando finanziamento progetti – 2017’ sarà aperto il prossimo 31 Marzo. Quest’anno il bando sarà dedicato al finanziamento di progetti di ricerca di base o clinica della durata di un anno (12 mesi) e finalizzati alla comprensione della patogenesi della Sindrome di Dravet.

L’Associazione Gruppo Famiglie Dravet Onlus, da diversi anni attiva nel panorama dell’informazione, della promozione della ricerca scientifica, della cura e sostegno delle persone con Sindrome di Dravet, ha avviato, dal gennaio 2017, “Il Pianeta Dravet”, un progetto indirizzato a favorire l’inclusione scolastica degli alunni questa patologia.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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