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Sindrome di Dravet

Il codice di esenzione della sindrome di Dravet è RF0061.

Antonino RomeoIntervista ad Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano

La sindrome di Dravet è stata finalmente inserita nell’elenco delle malattie rare esentabili (scarica qui la nuova GUIDA di OMaR): oggi ha un suo codice di esenzione, RF0061. “Si tratta di una malattia epilettica estremamente grave, che si manifesta inizialmente nel primo anno di vita con crisi convulsive tonico-cloniche o cloniche*, talora di lunga durata e spesso associate a febbre. Dal secondo o terzo anno di vita, cominciano a esserci crisi di tipo diverso: miocloniche*, parziali, assenze o crisi generalizzate tonico-cloniche*. La frequenza delle crisi aumenta progressivamente ed è importante sottolineare che si tratta di crisi assolutamente refrattarie ai farmaci”, spiega Antonino Romeo, Direttore della Struttura Complessa Centro regionale per l’epilessia e neurologia pediatrica dell’Ospedale Fatebenefratelli e Oftalmico di Milano.

Il Gruppo Famiglie Dravet, l’associazione italiana di pazienti dedicata alla Sindrome di Dravet, ha annunciato che il ‘Bando finanziamento progetti – 2017’ sarà aperto il prossimo 31 Marzo. Quest’anno il bando sarà dedicato al finanziamento di progetti di ricerca di base o clinica della durata di un anno (12 mesi) e finalizzati alla comprensione della patogenesi della Sindrome di Dravet.

L’Associazione Gruppo Famiglie Dravet Onlus, da diversi anni attiva nel panorama dell’informazione, della promozione della ricerca scientifica, della cura e sostegno delle persone con Sindrome di Dravet, ha avviato, dal gennaio 2017, “Il Pianeta Dravet”, un progetto indirizzato a favorire l’inclusione scolastica degli alunni questa patologia.

REGNO UNITO - GW Pharmaceuticals ha annunciato che il composto sperimentale Epidiolex® (cannabidiolo) è stato in grado di raggiungere l'endpoint primario in uno studio clinico di Fase III condotto su bambini affetti da sindrome di Dravet (DS), una rara forma di encefalopatia epilettica ad insorgenza infantile. Il trattamento con Epidiolex® si è dimostrato in grado di ottenere, rispetto al placebo, una significativa riduzione delle crisi convulsive provocate dalla malattia. I risultati di questo studio verranno illustrati in modo dettagliato durante uno dei prossimi convegni medici.

L’associazione Gruppo Famiglie Dravet Onlus ha annunciato il lancio di un bando internazionale per progetti di ricerca di base, preclinica o clinica finalizzato a comprendere la patogenesi della Sindrome di Dravet e/o testare potenziali interventi terapeutici.
L’importo del bando ammonta a 50.000 euro ed è relativo a progetti della durata fino a 18 mesi. La scadenza per l’invio delle lettere d’intento è fissata al prossimo 29 aprile 2016.

L’azienda farmaceutica GW ha annunciato che il farmaco di sua produzione Epidiolex (cannabidiolo o CBD), impiegato nel trattamento della sindrome di Dravet, ha ricevuto la designazione di farmaco orfano da parte dell'Agenzia europea per i medicinali (EMA).
La Sindrome di Dravet, nota anche come Epilessia grave mioclonica dell'infanzia, è una rara forma di epilessia per la quale non esiste attualmente alcuna cura.

“Quando mia figlia ha emesso il primo vagito era il mese di novembre del 2003, mi sono sentita la mamma più felice del mondo.” Inizia così la testimonianza di Rita, mamma di una bambina di 10 anni affetta dalla sindrome di Dravet.
“E' una bambina bella, sana e vivace, mi dicono. Ma il secondo giorno mi comunicano che ha una cardiopatia congenita rara, l'anomalia di Ebstein. Viene portata in terapia intensiva e mi prospettano un intervento. Cado nello sconforto più totale. Ci trasferiscono a Padova, dove confermano la diagnosi ma viene scongiurato l'intervento. La piccola può tornare a casa e condurre una vita ‘normale’, necessita solo di controlli periodici.”
A distanza di qualche mese, invece, la bambina comincia ad avere tremori e ad emettere suoni strani.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

GUIDA alle esenzioni per malattie rare

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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