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OssMalattieRare In occasione del tredicesimo anniversario della morte di #LucaCoscioni , il prossimo 20 febbraio si terrà al #CNEL il convegno ‘Lo Stato della Ricerca in Italia: libertà e finanziamenti’, organizzato dall’ @ass_coscioni bit.ly/2X11HA3
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OssMalattieRare Più del 90% delle persone con #epilessia e l’84% dei medici ritengono che una terapia efficace e farmaci privi di effetti collaterali, siano tra gli aspetti più importanti nella gestione di questa condizione. Lo studio #Epineeds bit.ly/2BAZLVC @FondazioneLICE pic.twitter.com/4bBJkBGdmp
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OssMalattieRare Non prendete impegni per il #28Febbraio ! Anche quest’anno in occasione del #RareDiseaseDay si terrà il #PremioOMaR per la comunicazione sulle malattie e i tumori rari. È possibile accreditarsi solo inviando una mail a silvia.bartoli@osservatoriomalattierare.it #PremioOMaR2019 pic.twitter.com/WMKlhPkPWf
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OssMalattieRare . @PTCBio ha annunciato il lancio del quinto programma annuale di finanziamento #STRIVE per la #Duchenne . Le #AssociazioniPazienti possono presentare proposte di finanziamento entro il 30 aprile. bit.ly/2Nc1s0A #RareDisease pic.twitter.com/mMeHg5RImg
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OssMalattieRare Ricorre oggi la Giornata Mondiale della sindrome di #Angelman . Il primo Registro nazionale dei pazienti, inaugurato nel 2018, ha bisogno delle adesioni delle famiglie di bambini ed adulti affetti da questa sindrome. Per maggiori info: bit.ly/2SD2KHU #AngelmanDay pic.twitter.com/AsqO7vT6CJ
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Sclerosi Multipla

Il codice di esenzione della sclerosi multipla è 046 (Malattie croniche).

Dagli Usa e dalla Polonia alcuni studi sostengono Zamboni, ma l’attesa maggiore è per i risultati di Brave Dreams, il trial multicentrico che prevede l’arruolamento di 600 pazienti

La domanda ormai tiene banco da tempo: la CCSVI - Insufficienza venosa cronica cerebrospinale è o non è correlata alla Sclerosi Multipla? In parole povere, andando a rimuovere chirurgicamente questa insufficienza venosa si ‘cura’ la malattia o si hanno almeno risultati migliori di quelli dati fino ad oggi dai farmaci? E quale è il procedimento giusto da seguire per ridurre al minimo i possibili effetti collaterale di quello che è pur sempre un intervento chirurgico? Stiamo parlando chiaramente del dibattito sul ‘Metodo Zamboni’ così chiamato dal nome del prof. Paolo Zamboni di Ferrara che per primo ha teorizzato questo legame e proposto di intervenire nei pazienti con il metodo dell’angioplasica dilatativa (PTA), che andrebbe naturalmente fatto secondo precisi criteri e metodi che Zamboni ha sempre sottolineato. Sulle risposte pazienti e medici si dividono, c’è chi ne sostiene la fondatezza e invoca che siano avviate più sperimentazioni anche in Italia, chi rimane dubbioso e chi invece si oppone. Il dibattito coinvolge anche i ricercatori di tutto il mondo, e lo si vede chiaramente dal fiorire di studi volti a provare o confutare questa correlazione, a mettere in luce eventuali benefici così come gli effetti collaterali, quasi una guerra a colpi di studi e non possa settimana senza che ce ne sia uno nuovo o senza che arrivi la notizia di un qualche trial clinico pronto a partire.

Buona parte dei problemi sono legati all’uso dello stent, che Zamboni ha sempre sconsigliato

Non sono pochi, anche se è difficile quantificarli, i malati di sclerosi multipla che non trovando l’opportunità di sottoporsi nei propri paesi a protocolli di sperimentazione dell’angioplasica, l’intervento che viene comunemente chiamato ‘metodo Zamboni’, decidono - anche contro il parere del proprio medico - di andare a sottoporsi all’estero a questa procedura invasiva. Si tratta di una questione ben nota, ad esempio in Canada, e che sta creando delle preoccupazioni. Non molto tempo fa un uomo canadese ha dichiarato, ad esempio, che la propria moglie, dopo essersi sottoposta all’estero a questo procedimento, era deceduta per delle complicazioni.
Sulla questione l’attenzione medica è alta e così l'Università di Calgary ha deciso di fare uno studio seguendo il follow up di alcuni pazienti che erano andati a sottoporsi all’angioplasica all’estero. Si tratta di uno studio numericamente limitato – i pazienti seguiti sono stati solo 5 – ma i risultati sembrano essere un po’ allarmanti. Questa ricerca, recentemente pubblicata sul Canadian Journal of Neurological Sciences documenta, infatti, numerose complicazioni nei pazienti che si sono recati all’estero per il cosiddetto trattamento di liberazione. Tra i problemi più frequenti riportati ci sono la trombosi dopo l’inserimento dello stent (una struttura metallica cilindrica a maglie che una volta inserita viene fatta espandere allargando così la vena bloccata), trombosi venosa cerebrale, dislocamento dello stent, lesione al nervo cerebrale, lesione dovuta alla venografia con catetere.


Il progetto vede la collaborazione del comune di Cavalletto D’Ocre e della Caritas

"Partiranno la prossima primavera, a Cavalletto d'Ocre (L'Aquila), i lavori per la realizzazione di un centro Aism d'eccellenza per la riabilitazione dei malati di sclerosi multipla, frutto della collaborazione tra Comune, Aism - Associazione italiana sclerosi multipla e Caritas".  Ad annunciarlo è stata Roberta Spaziani, consigliere capogruppo di maggioranza del Comune di Ocre, a poche ore dalla giornata organizzata dal Comune di Ocre e dall'associazione EuroProgresso, con la collaborazione dell'Aism, provincia dell'Aquila, e del Centro per la sclerosi multipla dell'Ospedale San Salvatore, per raccogliere fondi a favore del progetto "Recupero dei disturbi cognitivi nei pazienti con Sclerosi Multipla" del Centro Sclerosi Multipla dell'Ospedale dell'Aquila.

Sono 60 i pazienti che potranno essere inseriti nella sperimentazione


Parte ufficialmente oggi a Pisa uno studio sperimentale per la diagnosi e la terapia della CCSVI in pazienti affetti da sclerosi multipla. Si tratta di uno studio in aperto, prospettico, longitudinale, randomizzato, per la diagnosi e la terapia della insufficienza venosa cronica cerebro-spinale (acronimo anglosassone CCSVI: Chronic Cerebro Spinal Venous Insufficiency) in pazienti affetti da sclerosi multipla. Dopo che il chirurgo italiano professor Paolo Zamboni, di Ferrara, ha ipotizzato una correlazione tra CCSVI e sclerosi multipla, numerosi pazienti, ritenendo l’eliminazione della CCSVI fondamentale per il miglioramento delle loro condizioni di disabilità, hanno cercato una struttura sanitaria in grado di offrire loro un trattamento.

Trovate nuove mutazioni coinvolte nella malattia, studiati quasi 10 mila pazienti

Arriva da una delle più prestigiose riviste scientifiche la conferma della natura autoimmune di una delle malattie croniche sulle quali è più alta l’attenzione in questo momento, la sclerosi multipla. La rivista Nature ha infatti appena pubblicato i risultati di un nuovo studio multicentrico internazionale, il più grande mai realizzato fino ad oggi, coordinato da ricercatori delle università di Cambridge e Oxford, con il coinvolgimento fra gli altri di vari gruppi di lavoro italiani. Questo studio ha confermato il ruolo di 23 geni già in precedenza correlati alla sclerosi multipla, identificando però 29 nuove varianti genetiche correlate alla patologia e altre 5 fortemente sospettate di aumentare la predisposizione alla malattia.

La molecola ha probabilmente un ruolo più importante di quello attribuito fino ad oggi, da questa conoscenza potrebbero prendere il via nuove strade per le terapie

Si chiama indolamina 2,3-diossigenasi, è un enzima il cui nome viene comunemente abbreviato con IDO e fino ad oggi si riteneva avesse un ruolo importante nel fare da “vigile” del sistema immunitario degradando l’amino acido triptofano (fondamentale per la moltiplicazione dei globuli bianchi) e producendo molecole di scarto (le chinurenine) capaci di interrompere molteplici funzioni di difesa. Si tratta di un meccanismo particolarmente importante nel caso di infiammazioni e in gravidanza, quando il sistema immunitario della madre si trova a dover “tollerare” un organismo estraneo come il feto.

Saranno comunque necessari nuovi studio sia per valutare gli effetti benefici che la sicurezza nel lungo periodo

Per i pazienti adulti affetti da Sclerosi Multipla con difficoltà nel camminare classificata come di livello da 4 a 7 nella scala EDSS, Expanded Disability Status Scale è stato autorizzato al commercio dalla Commissione Europea un nuovo farmaco, si tratta del Fampyra di Biogen Idec. Si tratta nel caso specifico di una ‘autorizzazione condizionata’ cioè ‘concessa a un prodotto farmacologico con una valutazione dei benefici e rischi positiva che risponda a un'esigenza medica ancora non soddisfatta quando il beneficio per la salute pubblica della sua disponibilità immediata è superiore al rischio inerente al fatto che sono ancora necessari ulteriori dati. L'autorizzazione condizionata è rinnovabile annualmente’. Ciò significa dunque che la casa farmaceutica dovrà condurre altri studio soprattutto per valutare la sicurezza di un utilizzo sul lungo periodo ma anche per approfondire i possibili benefici del farmaco. Stando comunque ai risultati degli studi clinici fino ad ora effettuati questa molecola migliora la funzionalità neurologica agevolando la conduzione degli impulsi nei neuroni colpiti da demielinizzazione. Il farmaco può essere utilizzato da solo o con terapie modificanti la malattia già in corso, inclusi i farmaci immunomodulatori. Ora che l’approvazione per questo uso è stata ottenuta servirà qualche mese perché possa essere effettivamente disponibile, a settembre dovrebbe già esserlo il Germania e a seguire, nei mesi immediatamente successivi, anche negli altri paesi europei.



GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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