Italian English French Spanish

Sclerosi Multipla

Trovate nuove mutazioni coinvolte nella malattia, studiati quasi 10 mila pazienti

Arriva da una delle più prestigiose riviste scientifiche la conferma della natura autoimmune di una delle malattie croniche sulle quali è più alta l’attenzione in questo momento, la sclerosi multipla. La rivista Nature ha infatti appena pubblicato i risultati di un nuovo studio multicentrico internazionale, il più grande mai realizzato fino ad oggi, coordinato da ricercatori delle università di Cambridge e Oxford, con il coinvolgimento fra gli altri di vari gruppi di lavoro italiani. Questo studio ha confermato il ruolo di 23 geni già in precedenza correlati alla sclerosi multipla, identificando però 29 nuove varianti genetiche correlate alla patologia e altre 5 fortemente sospettate di aumentare la predisposizione alla malattia.

La molecola ha probabilmente un ruolo più importante di quello attribuito fino ad oggi, da questa conoscenza potrebbero prendere il via nuove strade per le terapie

Si chiama indolamina 2,3-diossigenasi, è un enzima il cui nome viene comunemente abbreviato con IDO e fino ad oggi si riteneva avesse un ruolo importante nel fare da “vigile” del sistema immunitario degradando l’amino acido triptofano (fondamentale per la moltiplicazione dei globuli bianchi) e producendo molecole di scarto (le chinurenine) capaci di interrompere molteplici funzioni di difesa. Si tratta di un meccanismo particolarmente importante nel caso di infiammazioni e in gravidanza, quando il sistema immunitario della madre si trova a dover “tollerare” un organismo estraneo come il feto.

Saranno comunque necessari nuovi studio sia per valutare gli effetti benefici che la sicurezza nel lungo periodo

Per i pazienti adulti affetti da Sclerosi Multipla con difficoltà nel camminare classificata come di livello da 4 a 7 nella scala EDSS, Expanded Disability Status Scale è stato autorizzato al commercio dalla Commissione Europea un nuovo farmaco, si tratta del Fampyra di Biogen Idec. Si tratta nel caso specifico di una ‘autorizzazione condizionata’ cioè ‘concessa a un prodotto farmacologico con una valutazione dei benefici e rischi positiva che risponda a un'esigenza medica ancora non soddisfatta quando il beneficio per la salute pubblica della sua disponibilità immediata è superiore al rischio inerente al fatto che sono ancora necessari ulteriori dati. L'autorizzazione condizionata è rinnovabile annualmente’. Ciò significa dunque che la casa farmaceutica dovrà condurre altri studio soprattutto per valutare la sicurezza di un utilizzo sul lungo periodo ma anche per approfondire i possibili benefici del farmaco. Stando comunque ai risultati degli studi clinici fino ad ora effettuati questa molecola migliora la funzionalità neurologica agevolando la conduzione degli impulsi nei neuroni colpiti da demielinizzazione. Il farmaco può essere utilizzato da solo o con terapie modificanti la malattia già in corso, inclusi i farmaci immunomodulatori. Ora che l’approvazione per questo uso è stata ottenuta servirà qualche mese perché possa essere effettivamente disponibile, a settembre dovrebbe già esserlo il Germania e a seguire, nei mesi immediatamente successivi, anche negli altri paesi europei.

Il farmaco di dimostra più efficiente nel ridurre le recidive

Sono arrivato i primi risultati dello studio di terza fase CARE-MS I che prevedeva il confronto tra il farmaco sperimentale Alemtuzumab, sviluppato da Sanofi- Genzyme in collaborazione con Bayer Health Care e la terapia, già approvata ed in uso, con Rebif nei pazienti con sclerosi multipla recidivante – remittente, farmaco prodotto da Merk Serono. La sperimentazione internazionale appena conclusa ha coinvolto 581 pazienti affetti da Sm recidivante remittente attiva in fase precoce che sono stati trattati con due cicli annuali di alemtuzumab. Il risultato è stato una  riduzione del 55 per cento della percentuale di recidive rispetto a Rebif (R): si può dunque dire che uno degli obiettivi primari sia stato centrato.(clicca qui per lo studio)

Anche in Sardegna, isola dove l’incidenza della Sclerosi Multipla è particolarmente elevata, verranno avviate delle sperimentazioni su quello che viene chiamato ‘metodo Zamboni’, dal nome dello scienziato ferrarese Paolo Zamboni. Lo ha deciso la Regione Sardegna qualche giorno fa e la notizia, data al convegno Aism (Associazione Italiana Sclerosi Multipla), è stata riportata, a firma di Ilaria Vacca, nel portale Disabili.com. A guidare lo studio pilota sarà Ettore Manconi, angiologo e ricercatore dell'ateneo cagliaritano. Il progetto coinvolgerà le università sarde, le Aziende Ospedaliere, i centri cardiovascolari e le strutture dedicate alla SM.    

L’estensione dovrebbe avere come indicazione i casi in cui i pazienti hanno avuto un singolo episodio demilinizzante, che potrebbe essere il primo sintomo.


Merck Serono ha annunciato ieri di aver presentato all’Agenzia Europea per i Medicinali (EMA) la domanda per l’estensione dell’indicazione di Rebif, un farmaco a base di interferone beta 1 a attualmente indicato per le forme di sclerosi multipla con recidive. La richiesta fatta dalla casa farmaceutica è quella di inserire nelle indicazioni terapeutiche anche l’utilizzo nei pazienti che hanno manifestato un singolo episodio demielinizzante, segno precoce della malattia, e che sono ad alto rischio di conversione a SM.

Il presunto responsabile è stato individuato da ricercatori italiani

E’ targata Sardegna l’ultima scoperta sulla sclerosi multipla. Sono stati, infatti, un gruppo di ricercatori delle Università di Sassari e Cagliari, a identificare un microbatterio – il Mycobacterium avium subspecies paratuberculosis (Map) - che potrebbe essere fattore scatenate della sclerosi multipla. Lo studio è stato appena pubblicato su Plos One. Si tratta al momento solamente di un ipotesi che andrà verificata con ulteriori studi ma che, se verificata, potrebbe addirittura aprire la strada ad una vaccinazione.



News



© Osservatorio Malattie Rare 2015 | Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.
Testata giornalistica iscritta al ROC, n.20188, ai sensi dell'art.16 L.62/2001 | Testata registrata presso il Tribunale di Roma - 296/2011 - 4 Ottobre
Direttore Responsabile: Ilaria Ciancaleoni Bartoli - Via Amedeo Cencelli, 59 - 00177 Roma | Piva 02991370541


Website by Digitest | Hosting ServerPlan





Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni