Neonato

Le preoccupazioni della mamma per il futuro della piccola: “Non ci sono cure, non sarà mai autonoma”

Bari – Solo 17 casi descritti finora in letteratura: è la sindrome di Bainbridge-Ropers, dal nome dei medici che per primi, nel 2013, isolarono il gene interessato, chiamato ASXL3. Una malattia estremamente rara: sono note infatti solo 180 famiglie al mondo in cui questa alterazione si è presentata, causando gravi difficoltà di alimentazione, ritardo della crescita e microcefalia. Una di queste famiglie è quella di Arianna e di sua figlia Sofia, di due anni. Per loro tutto sembra procedere normalmente, dalla gravidanza fino al parto, ma al quinto mese di vita della bambina i genitori iniziano a notare che rigurgita spesso e che ripete dei movimenti stereotipati con il capo e con le mani.

Dopo numerose visite specialistiche, la diagnosi arriva grazie al dr. Mattia Gentile, direttore dell'UOC di Genetica Medica presso l'ospedale “Di Venere” di Bari. Inizialmente la tecnica CGH Array rileva tre microduplicazioni note per provocare ritardo cognitivo e disturbi dello spettro autistico, ma la vera causa sarà scoperta solo con il sequenziamento dell'intero esoma: è una mutazione de novo nel gene ASXL3 (mutazione che non è presente nel corredo genetico dei suoi genitori e quindi non è stata ereditata da loro, ma si è verificata per la prima volta nella bambina come un evento “nuovo”).

La sindrome di Bainbridge-Ropers, come spiega il portale Orphanet, è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da un quadro clinico variabile, che di solito comprende la microcefalia, le gravi difficoltà di alimentazione, il ritardo della crescita e il grave ritardo dello sviluppo globale, che spesso causa l'assenza o il deficit del linguaggio, la disabilità intellettiva moderata-grave, l'ipotonia e la facies caratteristica (fronte prominente, sopracciglia sottili e arcuate, ipertelorismo, rime palpebrali oblique verso il basso, naso allungato e tubulare con punta larga e sella prominente, bocca grande con labbra carnose anteverse).

A questa fredda descrizione clinica fanno eco le parole di Arianna, cariche di sofferenza ma soprattutto d'amore: “Nasce una bimba, nasce la vita e pensi solo alla meraviglia di questo evento, a tutte le cose belle, bellissime, che potrai condividere con lei, ma poi quando capisci che qualcosa non va, che bisogna indagare sulla sua salute, anche la tua vita cambia. Non c'è un libretto di istruzioni che spieghi cosa fare quando ti dicono che hai una bimba con una malattia rara, di cui nemmeno i medici hanno una conoscenza specifica e sulla quale in Italia non ci sono gruppi di studio o di ricerca”.

Per fortuna esistono i social, almeno in questo caso certamente utili, e Arianna scopre di non essere sola: trova un gruppo Facebook, e ha finalmente la possibilità di confrontarsi con altri genitori che hanno un figlio affetto dalla sindrome, alcuni anche in Italia. “Ci sono giorni in cui penso di essere fortunata perché mia figlia non ha sviluppato alcuni dei sintomi descritti, altri giorni mi rendo conto delle montagne di ostacoli che tutti quei bimbi devono affrontare per avere gli stessi diritti di quelli sani. Vengo travolta dallo sconforto, perché per questa malattia non c'è una cura: le uniche terapie possibili sono la fisioterapia, la psicomotricità e la logopedia”, prosegue Arianna. “Cerco di aiutarla nel gioco e nell'aspetto cognitivo e affettivo, sperando che possa raggiungere un minimo di autonomia; cerco di lavorare il meno possibile per dedicarmi a lei, perché è tutto un nuovo percorso da intraprendere assieme. Non si può delegare, occorre essere sempre al fronte. A volte leggo di qualche tipo di terapia e la applico da sola a casa: divento caregiver e terapista allo stesso tempo, ma mi rendo conto che non è mai abbastanza...

I bambini come Sofia non parlano, emettono solo suoni o pronunciano pochissime parole. Hanno gravi ritardi psicomotori, oltre che cognitivi, hanno dei comportamenti simil-autistici e alcuni sviluppano gradi anche severi di autismo; sono bimbi che nella migliore delle ipotesi cammineranno tra i 6 e gli 8 anni, ma che comunque potrebbero avere molte difficoltà nel deambulare, come nel nutrirsi: alcuni lo fanno solo con la PEG, la gastrostomia endoscopica percutanea. Possono avere anche dei problemi scheletrici e di ipotonia muscolare.

“Sofia non cammina, non striscia, non gattona, non parla, ma è un portento. Per lei i gesti normali, come afferrare un gioco in maniera corretta, sono stati enormi conquiste: è una bimba tranquilla e solare, ma come potrà essere il suo futuro? Non potrà diventare un'adolescente o un'adulta autonoma”, riflette Arianna. “Sarebbe bello che ogni malattia avesse un gruppo di ricerca appassionato che possa sperimentare, dare risposte e magari in futuro trovare una cura. Che parola meravigliosa: cura. Sono una madre fortunata: senza di lei mi sarei persa molto della bellezza di questa vita. La guardo e ho paura per il futuro, ma poi lei mi sorride con quegli occhi azzurro cielo e mi dico che forse anche lei è una bimba fortunata, perché è così tanto serena e così tanto amata”.

Chiunque volesse fare una segnalazione riguardo alla sindrome di Bainbridge-Ropers oppure mettersi in contatto con la mamma di Sofia, può inviare una e-mail al seguente indirizzo di posta elettronica: Questo indirizzo email è protetto dagli spambots. È necessario abilitare JavaScript per vederlo.

 Sportello legale OMaR

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