Intervista ad Antonio Angeloni, Direttore del Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche del Policlinico Umberto I di Roma

Nel Lazio è attivo un Centro di coordinamento regionale sullo screening neonatale. Tra i suoi compiti c'è quello di uniformare lo screening su tutto il territorio regionale, aggiornare i protocolli operativi sulla base delle raccomandazioni nazionali, coordinare la formazione del personale e il funzionamento del sistema informativo, pianificare la comunicazione nonché monitorare e valutare le attività. Tutto ciò al fine di consentire un’efficace attuazione, nella regione Lazio, della Legge 167/2016, che istituisce in Italia lo screening metabolico esteso.

Antonio Angeloni, Direttore del Laboratorio screening neonatale e malattie genetico-metaboliche del Policlinico Umberto I di Roma, spiega i vari step che hanno portato la regione ad adeguarsi alla Legge sullo screening: "Il passaggio dai progetti pilota agli screening obbligatori ha avuto le maggiori criticità in termini di gestione delle tempistiche e di passaggi tecnici, i quali vengono normati adesso dalla Legge 167".

L’adeguamento della regione Lazio alla normativa nazionale ha reso possibile avviare anche il progetto pilota per lo screening neonatale dell’atrofia muscolare spinale (SMA), che, a differenza dei test biochimici finora utilizzati per lo screening, prevede l’esecuzione di un esame genetico. "Grazie ad una rete rodata e ben preparata non è stato difficile far coincidere questi tipi di test diversi tra loro. La sfida vera sarà arrivare ad un'adesione completa, come avviene per gli altri tipi di screening", spiega Antonio Angeloni, sottolineando l'impegno, da parte della regione, nel portare avanti questo progetto.

In pochi mesi, lo studio pilota sulla SMA ha già permesso di analizzare i campioni di 8.000 neonati, con oltre il 90% dei genitori che ha dato il consenso all’esecuzione del test e con il 94% dei punti nascita regionali che ha aderito al progetto: dati, questi, che confermano il buon lavoro svolto finora.

L’intervista ad Antonio Angeloni è stata realizzata nel corso dell’evento “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel” che si è tenuto il 10 dicembre 2019 a Roma.

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