Screening neonatale, al via i lavori del Gruppo SNE

Entro maggio il nuovo panel di patologie da ricercare alla nascita

Questa mattina si è riunito per la prima volta il Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE) nominato dal Ministero della Salute: clinici, rappresentanti delle istituzioni e dei pazienti sono chiamati ad esprimersi, in tempi abbastanza brevi, su due importanti fronti. In primo luogo dovranno stilare un elenco di patologie – metaboliche, neurodegenerative genetiche, lisosomiali o immunodeficienze – da aggiungere al panel delle malattie da ricercare obbligatoriamente che è già in vigore. Per farlo avranno sei mesi di tempo da oggi – perché viene indicata come inizio della decorrenza dei termini la data di insediamento, e quindi fino alla fine di maggio 2021.

Da quel momento in poi la revisione del panel dovrà avvenire almeno ogni due anni. Chiaramente si tratta di ‘tempi massimi’, ma se il tavolo riuscisse a fare prima non potrebbe che essere un bene, purché si faccia un lavoro di qualità.

Il secondo compito che sono chiamati ad affrontare è invece quello di definire il protocollo operativo per la gestione degli screening neonatali, nel quale sono indicate le modalità di presa in carico del paziente positivo e di accesso alle terapie, e procedere alla revisione periodica della lista delle patologie. Si tratta probabilmente di un compito un po’ più complesso, per il quale, infatti, è previsto un periodo di 12 mesi: la scadenza è dunque a fine ottobre 2021.

Queste scadenze sono state fissate nel decreto istitutivo del tavolo, che risale a settembre 2020, dove tra l’altro viene previsto che riguardo ai percorsi sarà necessario acquisire anche i pareri dell’ISS e della conferenza Stato–Regioni, mentre per quanto riguarda l’inserimento di patologie bisognerà fare anche una valutazione di HTA che sarà a cura di Agenas.

Nell’ambito dei propri lavori il Gruppo potrà invitare a partecipare ai lavori rappresentanti di altre Direzioni Generali, esperti in materia di screening neonatali, nonché rappresentanti di istituzioni pubbliche, associazioni pazienti, società scientifiche non ricomprese tra quelle che sono state individuate nel decreto di nomina.

I componenti del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE), nominati sulla base delle caratteristiche individuate nel decreto di settembre, sono:

Presidente:
- Prof. Giovanni Rezza - Direttore generale della prevenzione sanitaria del Ministero della Salute, con funzione di Presidente del Gruppo

Componenti:
- Dr.ssa Cristina Tamburini - Direttore dell’Ufficio 9 della Direzione generale della Prevenzione sanitaria del Ministero della Salute
- Dr.ssa Maria Elena Congiu - Ufficio 5 Direzione generale della Prevenzione sanitaria del Ministero della Salute
- Dr.ssa Maria Cristina Schiaffino - Regione Liguria, designata dalla Conferenza delle Regioni e delle Provincie autonome
- Dr. Marco Spada - Regione Piemonte, designata dalla Conferenza delle Regioni e delle Provincie autonome
- Dr.ssa Maria Alice Donati - Regione Toscana, designata dalla Conferenza delle Regioni e delle Provincie autonome
- Dr.ssa Domenica Taruscio - Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore della Sanità
- Dr.ssa Anna Maria Vincenza Amicosante - Agenzia Nazionale per i Servizi sanitari regionali
- Dr.ssa Annalisa Scopinaro - Presidente di UNIAMO Federazione delle Associazioni di Persone con Malattie Rare APS Onlus
- Prof. Andrea Dotta - Società Italiana di Neonatologia
- Prof. Carlo Dionisi Vici - Società Italiana di Pediatria
- Prof. Giancarlo La Marca - Società Italiana di Malattie Metaboliche e Screening Neonatali
- Prof. Achille Iolascon - Società Italiana di Genetica Umana.