Intervista a Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare Toscana

In Italia è stato recentemente lanciato un progetto pilota di screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA), che è già attivo nel Lazio e patirà a brevissimo anche in Toscana. Il test viene somministrato in modo gratuito ai nuovi nati, previo consenso informato da parte dei genitori. Si tratta di un progetto sperimentale, della durata di due anni, che è stato reso possibile grazie ad una partnership tra pubblico e privato e all’intervento fondamentale dell’associazione Famiglie SMA. Questo studio è coordinato dall’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e realizzato grazie alla collaborazione con la Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS di Roma, l’Ospedale Pediatrico “Bambino Gesù” di Roma, l’Università Sapienza di Roma, l’Azienda Ospedaliera Universitaria “Anna Meyer” di Firenze, i Governi regionali di Lazio e Toscana e i Centri nascita delle due regioni.

“La regione Toscana ha una lunga storia nel campo dello screening neonatale”, spiega Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare Toscana, che ripercorre le tappe storiche che hanno portato all’avvio del progetto pilota per la SMA. “Già dal 2001 abbiamo iniziato a lavorare con i progetti pilota per patologie lisosomiali e immunodeficienze. Il progetto per la SMA è stata una sfida che abbiamo deciso di raccogliere nonostante le varie difficoltà”.

Nei prossimi due anni, i circa 140mila bambini che nasceranno in Lazio e Toscana saranno sottoposti a un test genetico gratuito che consentirà subito di avere l’eventuale diagnosi di atrofia muscolare spinale. Individuare la patologia precocemente è fondamentale per iniziare il trattamento in fase pre-sintomatica, cambiando radicalmente il decorso della malattia e assicurando un futuro di serenità ai bambini e alle loro famiglie.

“Abbiamo svolto tutti i vari passaggi burocratici con gli attori coinvolti e adesso stiamo siglando un protocollo d’intesa con la regione Lazio. Finalmente siamo arrivati ai nastri di partenza sul nostro territorio”, ha aggiunto con soddisfazione Cecilia Berni. I dati di questo importante studio consentiranno di definire l’esatta incidenza della SMA e, soprattutto, di valutare l’eventuale inclusione di questa patologia nel sistema nel sistema di screening neonatale nazionale.

L’intervista a Cecilia Berni è stata realizzata nel corso dell’evento “Screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel”, svoltosi il 10 dicembre 2019 a Roma.

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