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OssMalattieRare Per poter intervenire nei tempi giusti, bisogna prima comprendere di essere in presenza di una #neoplasiaendocrina multipla. In tal caso, il compito del medico di famiglia è quello di fare in modo che il paziente giunga presto da uno specialista. www.osservatoriomalattierare.it/tumori-neuroendocrini-net/14465-neoplasie-endocrine-multiple-cruciale-che-il-paziente-giunga-presto-dallo-specialista
About 17 hours ago.
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OssMalattieRare Gli #ExtraLEA dovrebbero essere un diritto dei malati rari, anche per chi risiede in Regioni sottoposte a Piano di rientro. Lo Sportello Legale OMAR fa chiarezza sulla questione e propone una possibile soluzione. bit.ly/2SwgtiW pic.twitter.com/K9rvStb5sv
11 days ago.
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OssMalattieRare Una sindrome rarissima con soli 21 casi al mondo. L'unico italiano è l'undicenne Alex. #XLPDR , disturbo reticolare della pigmentazione legato all'X. Aiutaci a diffondere la conoscenza di questa patologia, spesso diagnosticata come #FibrosiCistica . bit.ly/2WGo7Gu pic.twitter.com/jwWjXF3J6B
11 days ago.
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OssMalattieRare Il ministro della Salute ha rinnovato il Consiglio Superiore di Sanità. Tra le nuove nomine Bruno Dallapiccola, Giulio Cossu, Andrea Giustina, membri del comitato scientifico di OMaR ai quali auguriamo un buon lavoro! bit.ly/2DXk8hx pic.twitter.com/vZlr0dyEbl
12 days ago.
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OssMalattieRare Potrebbe trattarsi del caso più famoso di falsa diagnosi di morte mai accertata. Né infezione, né avvelenamento, ma una malattia neurologica che lo paralizzò per sei giorni: la sindrome di #GuillainBarr%C3%A9 . La nuova teoria sulla morte di Alessandro Magno. bit.ly/2GdpQy2
12 days ago.

“Dopo tante promesse ora potremo avere diagnosi tempestive certe e salvare molte vite”

La regione Puglia ha annunciato il proprio impegno per attuare, entro un anno, un programma di screening neonatale allargato a tutti i nuovi nati. Un grande passo per la regione pugliese, decisamente in ritardo rispetto alla media nazionale. In Puglia, infatti, ad oggi vengono fatti solo i test di screening per la fenilchetonuria e l’ipotiroidismo.


Il primo passo del nuovo progetto screening sarà rappresentato dall’allargamento del test alla fibrosi cistica (obbligatorio per legge da circa vent’anni), per passare poi ad altre trenta patologie.
Si tratta di una grande vittoria per le famiglie pugliesi, da anni sensibilizzate all’argomento screening grazie all’associazione A.ME.GE.P. DOMENICO CAMPANELLA O.n.l.u.s., una delle realtà maggiormente attive sul territorio. L'A.ME.GE.P. da diversi anni opera nel territorio pugliese a sostegno delle famiglie dei pazienti affetti da patologie metaboliche e genetiche, facendosi portavoce delle diverse problematiche ad esse inerenti.

“I disagi derivanti da tali malattie sono innumerevoli e una diagnosi tempestiva è di "vitale" importanza – spiega il Presidente dei A.ME.GE.P. Porzianna Calianno - Pertanto, l'argomento ‘screening neonatale allargato’ è stato sempre posto in primo piano in ogni nostra attività associativa (convegni, conferenze stampa, incontri con le Istituzioni...) e più volte abbiamo ottenuto non solo consensi, ma anche promesse da parte dei vari assessori alla Sanità della Regione Puglia che si sono succeduti negli ultimi sei anni.”

Pare che finalmente i nostri sforzi siano stati premiati – continua Calianno - infatti l'attuale Assessore alla Sanità, il Dottor Attolini, in un'intervista pubblicata dalla Gazzetta del Mezzogiorno Puglia in data 16 Ottobre 2012 ha dichiarato che entro un anno anche in Puglia si effettuerà lo screening neonatale metabolico allargato su tutti i nascituri! In attesa dell'avvio di tale progetto, che non solo porterà la nostra Regione al livello di poche altre in Italia, ma soprattutto permetterà di avere diagnosi tempestive certe, siamo orgogliosi di aver dato, nel nostro piccolo, un essenziale contributo”.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida.

 


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