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OssMalattieRare Iniziato l’esame del disegno di legge a sostegno delle famiglie con bambini affetti da #malattierare . Il progetto è stato presentato dalla senatrice @paolabinetti da sempre paladina dei pazienti. bit.ly/30CZix6 pic.twitter.com/lx1t7dRh1x
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OssMalattieRare Dalla @RegioneMarcheIT un importante sostegno per le famiglie dei pazienti in età pediatrica affetti da una malattia rara: 1.000 euro al mese per i caregiver familiari. #MalattieRare bit.ly/2YKuTvb pic.twitter.com/Sc6r8pNeFL
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OssMalattieRare Il prof. @Ferdi_Squitieri , Responsabile U.R. e Cura #Huntington @cssmendel e Direttore Scientifico della @LirhOnlus spiega l’importanza di una terminologia appropriata per definire le forme ad esordio giovanile della Malattia di Huntington. bit.ly/2VVaMNH
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OssMalattieRare Un'associazione nata per tutti i giovani parenti di pazienti, con la speranza che nessuno viva più la solitudine che lo ha segnato a causa della malattia di #Huntington . Su @OggiScienza la storia di Marco, Presidente di #NoiHuntington . @LirhOnlus oggiscienza.it/2019/05/22/corea-huntington-testimonianza/
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OssMalattieRare Secondo un recente studio, i pazienti con ridotta funzionalità dei reni sono più a rischio di ospedalizzazione, progressione verso la dialisi e mortalità precoce. #Amiloidosi bit.ly/2JwdPp1 pic.twitter.com/09DFJBwDNu
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Primo passo il test per la Fibrosi Cistica, anche se  in ritardo di 20 anni. Tutti gli approfondimenti su O.Ma.R

La soddisfazione dell'associazione A.ME.GE.P: "dopo le promesse ora diagnosi tempestive per salvare molte vite!"

Screening in puglia, Pedron (AISMME): “Apprendiamo con soddisfazione la notizia dell’allargamento”

La Puglia sembra aver deciso: sarà una delle regioni ad offrire lo screening neonatale allargato. Con un semplice esame, su una sola goccia di sangue, grazie al quale è possibile individuare il rischio di malattie gravi e invalidanti, come la fibrosi cistica o molte rare malattie metaboliche, potranno essere salvati ogni anno molti neonati.

Si tratta di un progeto ambizioso visto che la Puglia parte da una situazione piuttosto arretrata in materia:  in completa controtendenza rispetto al resto d’Italia oggi assicura unicamente gli esami neonatali per ipotiroidismo e fenilchetonuria mentre non ha mai avviato quello per la Fibrosi Cistica.

Ora l’ assessore regionale alla Salute, Ettore Attolini, ha assicurato l’introduzione immediata di questo test, obbligatorio per legge dal 1993. Secondo quanto dichiarato da Attolini entro un anno le malattie per le quali saranno disponibili i test di screening arriveranno a 30,  saranno con tutta probabilità - ma la cosa rimane da chiarire - malattie metaboliche.

Per dar seguito a questa intenzioni intanto  sono stati stanziati due milioni di euro, denaro che servirà ad avviare i corsi di formazione del personale tecnico da destinare al progetto di screening per le malattie metaboliche per i neonati pugliesi, che sono circa 42 mila all’anno. Sarà l’Ospedale Giovanni XXIII di Bari a coordinare il progetto, struttura presso la quale  sono già disponibili le apparecchiature per i test.  Nel 2005 fa furono infatti stanziati quasi 4 milioni di euro, fondi che nel 2008 furono impiegati per l’acquisto dei macchinari, fino ad ora rimasti inutilizzati.

Pare però che la Regione intenda avviare il progetto velocemente, avendo già individuato il team di medici che si occuperà della gestione pratica dello screening. Sperando che non incorrano nei problemi in cui sono già incappati in passato: errori procedurali su bandi concorsuali, scadenza di contratti e formazione non adeguata sono state le principali cause dell’abbandono del progetto nel 2008.

Non è ancora chiaro quali saranno le patologie a comporre il panel dei test neonatali che la Puglia si impegna ad offrire ai neonati e alle famiglie, né tantomeno è chiaro se l’Ospedale Giovanni XXIII di Bari si appoggerà, almeno inizialmente, ad altre strutture con maggiore esperienza in fatto di screening per quanto riguarda la formazione del team. Osservatorio Malattie Rare si sta già impegnando per fornire alla famiglie pugliesi informazioni dettagliate nel minor tempo possibile.

Clicca qui per leggere il commento dell'associazione pugliese A.ME.GE.P

A questo link il commento dell'associazione Italiana Sostegno alle Malattie Metaboliche Ereditarie - AISMME.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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