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OssMalattieRare "ERNs in action": da domani al via la 4° Conferenza sulle Reti di Riferimento Europee. Due le giornate d'incontro e oltre 400 i partecipanti, tra cui medici esperti, dirigenti ospedalieri, rappresentanti dei pazienti e delle Istituzioni europee. #ERNs bit.ly/2BlhkJA pic.twitter.com/rD0lKO0bNe
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OssMalattieRare Chi è affetto da #fenilchetonuria deve seguire, come terapia, un rigoroso regime alimentare, in passato abbandonato dai pazienti a causa del gusto poco gradevole degli alimenti. Per risolvere questo problema #APR ha introdotto una nuova tecnologia. #PKU bit.ly/2Kjrq0A pic.twitter.com/zSxl7WxqMH
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OssMalattieRare Una diagnosi tempestiva, è questa la richiesta che arriva dalle persone affette da #lipodistrofia . Guarda l’intervista a Valeria Corradin, vicepresidente dell’Associazione #AILIP bit.ly/2QbAslD pic.twitter.com/SWlA3M4y3O
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OssMalattieRare "Io non rischio", la campagna di sensibilizzazione per la prevenzione del #tumore del colon-retto. L'iniziativa si rivolge alla popolazione residente nella @RegioneLazio con età compresa tra i 50 e i 74 anni. @IREISGufficiale bit.ly/2ORDQNH pic.twitter.com/u6479AxlOG
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OssMalattieRare Nella gestione di una malattia rara come la #lipodistrofia serve un buono scambio di informazioni tra specialisti perché i casi sono pochi e l’esperienza va condivisa. Guarda l'intervista al prof. Marco Cappa @bambinogesu bit.ly/2ToQ9ol pic.twitter.com/5N1pz5iliR
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Primo passo il test per la Fibrosi Cistica, anche se  in ritardo di 20 anni. Tutti gli approfondimenti su O.Ma.R

La soddisfazione dell'associazione A.ME.GE.P: "dopo le promesse ora diagnosi tempestive per salvare molte vite!"

Screening in puglia, Pedron (AISMME): “Apprendiamo con soddisfazione la notizia dell’allargamento”

La Puglia sembra aver deciso: sarà una delle regioni ad offrire lo screening neonatale allargato. Con un semplice esame, su una sola goccia di sangue, grazie al quale è possibile individuare il rischio di malattie gravi e invalidanti, come la fibrosi cistica o molte rare malattie metaboliche, potranno essere salvati ogni anno molti neonati.

Si tratta di un progeto ambizioso visto che la Puglia parte da una situazione piuttosto arretrata in materia:  in completa controtendenza rispetto al resto d’Italia oggi assicura unicamente gli esami neonatali per ipotiroidismo e fenilchetonuria mentre non ha mai avviato quello per la Fibrosi Cistica.

Ora l’ assessore regionale alla Salute, Ettore Attolini, ha assicurato l’introduzione immediata di questo test, obbligatorio per legge dal 1993. Secondo quanto dichiarato da Attolini entro un anno le malattie per le quali saranno disponibili i test di screening arriveranno a 30,  saranno con tutta probabilità - ma la cosa rimane da chiarire - malattie metaboliche.

Per dar seguito a questa intenzioni intanto  sono stati stanziati due milioni di euro, denaro che servirà ad avviare i corsi di formazione del personale tecnico da destinare al progetto di screening per le malattie metaboliche per i neonati pugliesi, che sono circa 42 mila all’anno. Sarà l’Ospedale Giovanni XXIII di Bari a coordinare il progetto, struttura presso la quale  sono già disponibili le apparecchiature per i test.  Nel 2005 fa furono infatti stanziati quasi 4 milioni di euro, fondi che nel 2008 furono impiegati per l’acquisto dei macchinari, fino ad ora rimasti inutilizzati.

Pare però che la Regione intenda avviare il progetto velocemente, avendo già individuato il team di medici che si occuperà della gestione pratica dello screening. Sperando che non incorrano nei problemi in cui sono già incappati in passato: errori procedurali su bandi concorsuali, scadenza di contratti e formazione non adeguata sono state le principali cause dell’abbandono del progetto nel 2008.

Non è ancora chiaro quali saranno le patologie a comporre il panel dei test neonatali che la Puglia si impegna ad offrire ai neonati e alle famiglie, né tantomeno è chiaro se l’Ospedale Giovanni XXIII di Bari si appoggerà, almeno inizialmente, ad altre strutture con maggiore esperienza in fatto di screening per quanto riguarda la formazione del team. Osservatorio Malattie Rare si sta già impegnando per fornire alla famiglie pugliesi informazioni dettagliate nel minor tempo possibile.

Clicca qui per leggere il commento dell'associazione pugliese A.ME.GE.P

A questo link il commento dell'associazione Italiana Sostegno alle Malattie Metaboliche Ereditarie - AISMME.

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esentabili.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

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