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OssMalattieRare Serata finale della III Edizione di #afiancodelcoraggio . Il premio @RocheItalia ha lo scopo di far conoscere bisogni e desideri di chi è affetto da #Emofilia , dando sostegno e valore a chi vive al loro fianco. pic.twitter.com/eOipuHrNEU
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OssMalattieRare#Sclerodermia , non mi prenderai il sorriso”. È questo il claim con cui il 29 giugno, per il 10° anno consecutivo, si celebrerà il #WorldSclerodermaDay promosso @Fscleroderma . In occasione di questa ricorrenza, domani a Roma, si terrà l’incontro dedicato alla patologia. pic.twitter.com/wtqxTSWtVE
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OssMalattieRare In arrivo un nuovo farmaco per la #porfiria epatica acuta. Con il dr. Luca Barbieri dell' @IREISGufficiale , centro di riferimento della @RegioneLazio per queste patologie, abbiamo parlato di sintomi, diagnosi e opzioni terapeutiche. #Porphyrias bit.ly/31XNhTw
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OssMalattieRare Il 23 giugno, si è tenuta la prima Giornata Mondiale di sensibilizzazione sull' #ipofosfatemia legata all'X , una rara e poco conosciuta malattia delle ossa. Presenti al meeting @XLH_Network , @Aismme e #AIFOSF . #XLHstrong #XLHawareness bit.ly/2INJ6T1
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OssMalattieRare Al via il Registro Italiano per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla #SindromediAngelman , raccoglierà dati genetici e clinici dei pazienti. #RareDiseases #MalattieRare bit.ly/2KD1zDT
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Il prof. Luciano Cavallo, specialista in endocrinologia e diabetologia pediatrica, già responsabile dello screening neonatale per l’ipotiroidismo, ha espresso grande soddisfazione per lo stanziamento dei fondi che consentiranno alla Regione Puglia l’allargamento dello screening a più di 30 patologie, magari fino a 40 nei prossimi anni, su esempio della Toscana.
“Si tratta di un passo importante per la nostra regione – spiega Cavallo – che potrà offrire un grande servizio ai cittadini. Oltre ad attuare il test sulla fibrosi cistica allargheremo lo screening a molte altre patologie, e potremo disporre di un centro unificato per la risposta diagnostica, al Policlinico Giovanni XXIII di Bari. Questo ci permetterà di razionalizzare al meglio le risorse e di fornire risposte tempestive. I neonati, se positivi allo screening, dovranno essere esaminati entro la prima settimana di vita, per ottenere una strategia terapeutica entro un massimo di 15 giorni.”

Come già confermato dal Dott. Papadia, anche secondo Cavallo i tempi non saranno lunghi. “Ci vorrà qualche mese per l’attivazione del test per la fibrosi cistica, un po’ di più per lo screening allargato. La nota positiva è che la Regione ha previsto l’assunzione di personale dedicato, compresa una segreteria che si dedicherà solo alla gestione dei test di screening e delle risposte diagnostiche.”

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GUIDA alle ESENZIONI per le MALATTIE RARE (2019)

Malattie rare, GUIDA alle esenzioni

Con l'entrata in vigore dei nuovi LEA (15 settembre 2017) è stato aggiornato l’elenco delle malattie rare esenti.

OMaR (Osservatorio Malattie Rare), in collaborazione con Orphanet-Italia, ha realizzato una vera e propria Guida alle nuove esenzioni, ora aggiornata al 2019, con l'elenco ragionato dei nuovi codici, la lista completa di tutte le patologie esenti, le indicazioni su come ottenere l’esenzione e molto altro.

Clicca QUI per scaricare gratuitamente la Guida (aggiornata ad aprile 2019).

 


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