In un articolo pubblicato su Jama si ripercorrono 50 anni di progressi contro le malattie rare

USA - Sono passati 50 anni da quando il microbiologo americano Robert Guthrie, ispirato dalla nipotina malata di fenilchetonuria, sviluppò una tecnica in grado di individuare alla nascita i bambini affetti da questa patologia metabolica ereditaria che, se non riconosciuta e curata subito, può portare a gravi conseguenze. Dalla sua idea è poi nato il primo screening neonatale, che, adottato ufficialmente nel 1963, ha salvato migliaia di bambini e aperto la strada a tanti altri successi simili.

Oggi, grazie ai progressi tecnologici e alle conoscenze scientifiche, sono disponibili negli USA screening per 31 malattie, alcuni basati sul metodo inventato da Guthrie, che prevede la raccolta di gocce di sangue dal tallone del neonato, altri fondati invece sull'uso di sonde a ossimetria pulsata e su tecniche di analisi con spettrometria di massa.

Ogni anno negli USA 4 milioni di neonati beneficiano del programma di screening e a circa 12.500 viene diagnosticata una delle malattie del pannello, tra cui le più frequenti sono sordità, ipotiroidismo congenito, fibrosi cistica, anemia falciforme e deficit di acil CoA deidrogenasi a catena media (MCADD).
Quest'ultima malattia è un buon esempio di quanto sia importante il riconoscimento precoce, a cui deve seguire una diagnosi accurata presso uno specialista, al fine di evitare falsi positivi: Kyriakie Sarafoglou, endocrinologa del Amplatz Children’s Hospital in Minnesota, spiega infatti che la MCADD è come una “bomba a orologeria”, può restare in una forma latente nei primi anni e poi manifestarsi all'improvviso in modo molto grave durante un'altra malattia del bambino o un periodo di stress. Grazie allo screening oggi genitori e medici possono collaborare e prevenire questi episodi.

“Lo screening neonatale è uno dei progressi più importanti del ventesimo secolo - ha dichiarato Sarafoglou -  Permette ai bambini affetti da patologie rare di vivere una vita migliore”.

Sono moltissime le storie che si potrebbero raccontare di bambini, altrimenti condannati, che vivono vite normali, una per tutte quella di David Swift, convinto da un'infermiera insistente a far partecipare la figlia neonata a un programma di screening pilota, per il riconoscimento di un range più ampio di malattie con spettrometria di massa tandem. La bambina è risultata positiva per il deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi, una rarissima malattia metabolica di cui si conoscevano solo 30 casi nel mondo che, se non curata attraverso una dieta specifica, porta a disabilità fisiche e cognitive. Grazie alle cure precoci la bambina ha una vita normale e ora Swift racconta la sua esperienza per permettere ad altri genitori di prendere coscienza dell'importanza di questo strumento.

Negli USA fino al 2006 i programmi di screening variavano nei diversi stati ma grazie all'impegno dell' American College of Medical Genetics, di Health Resources and Services Administration e di organizzazioni come March of Dimes, il programma è stato uniformato e sono state anche aggiunte due nuove patologie al pannello: l'immunodeficienza combinata grave e i difetti cardiaci congeniti.

Sono comunque ancora molti i limiti da superare, in particolare manca un controllo che assicuri che i neonati  positivi allo screening vengano poi diagnosticati da uno specialista, indirizzati alla terapia corretta e seguiti con follow up regolari. A questo sta lavorando il Centro Americano per la Prevenzione e il Controllo delle Malattie (CDC), che fornisce supporto ai laboratori per garantire la qualità del test e per aggiornare le cure mano a mano che le conoscenze scientifiche evolvono.
Le nuove scoperte portano a nuove questioni di salute pubblica. Lo screening può portare all'identificazione di molte patologie, per alcune di queste tuttavia non si hanno terapie sicure e non si conoscono i possibili effetti di una somministrazione precoce delle cure, si discute quindi molto se sia etico o no proporre un programma di screening anche per queste malattie.
Nel frattempo le tecnologie continuano a rinnovarsi e l'ultima frontiera è rappresentata dall'utilizzo di microarray, in grado di analizzare in modo economico e veloce il DNA e di individuare patologie su base genetica e non solo fenotipica.