Luca Sangiorgi

Il dottor Luca Sangiorgi, coordinatore ERN-BOND: “Per la raccolta di informazioni attendibili su queste patologie servono piattaforme condivise tra medici e pazienti” 

“Il nostro network ERN ha sempre idealmente collocato i pazienti al centro di ogni attività”, spiega il dottor Luca Sangiorgi, Responsabile della Struttura Complessa di Malattie Rare Scheletriche dell'Istituto Ortopedico Rizzoli di Bologna e, dal 2017, coordinatore di ERN BOND, la Rete di Riferimento Europea (ERN) dedicata alle patologie rare dell'osso. “Per la particolare attenzione che abbiamo sempre riservato alle necessità dei nostri pazienti, siamo a conoscenza del fatto che le informazioni di cui disponiamo oggi sulle loro reali condizioni di vita, sui loro bisogni e sui benefici che possono trarre dagli interventi terapeutici sono ancora lacunose”. Per colmare questa mancanza, negli ultimi cinque anni di attività, ERN BOND ha delineato una strategia efficace per identificare le reali necessità delle persone affette da malattie scheletriche rare, nonché le limitazioni funzionali e le problematiche legate al movimento che compromettono la loro qualità della vita.

Finanziamento

I fondi del PNRR finanzieranno il rafforzamento dei centri di eccellenza: online il bando 

Il Ministero della Salute ha pubblicato nei giorni scorsi il primo dei due bandi dedicati al potenziamento della ricerca biomedica in Italia. Il bando è stato emanato in attuazione degli interventi individuati nell’ambito della Missione 6, componente 2 del Piano Nazionale di Ripresa e Resilienza (PNRR) e avrà una dotazione complessiva di oltre 262 milioni di euro finanziati dal programma “NextGenerationEU” dell’Unione europea.

Claudio Romano

L’indagine è stata guidata dal Prof. Claudio Romano dell’Università di Messina 

La comunità medica italiana si conferma ancora una volta un alleato fondamentale per portare l’eccellenza in medicina a livello globale. Il progetto pilota inter-universitario Italia-Cina per la gestione della nutrizione nei bambini con paralisi cerebrale oggi vede la pubblicazione dello studio “Nutritional Management of Children with Neurological Impairment in China: Current Status and Future Directions”. L’indagine, guidata dal Prof. Claudio Romano, dell’Università di Messina, insieme alla Dott.ssa Li Hong, dell’Università di Shangai, fa parte di un progetto nato nel 2020 e realizzato grazie al supporto incondizionato di Nestlé Health Science, il cui obiettivo è da sempre quello di promuovere una migliore qualità di vita attraverso la nutrizione.

Ricerca

Tra le patologie selezionate le malattie di Fabry e di Lafora e le sindromi di Phelan-McDermid e di Rett

Si è aperto il 1° aprile il bando “Spring Seed Grant” di Fondazione Telethon, volto ad aiutare le associazioni dei pazienti nella ricerca scientifica sulle malattie rare. L’iniziativa di finanziamento Spring Seed Grant 2022, in collaborazione con le associazioni dei pazienti, ha l’obiettivo di finanziare progetti di ricerca ‘seed’ della durata massima di un anno e con un budget massimo di 50.000 euro.

Occhio

L’appello della Dott.ssa Silvia Russo (Cusano Milanino): “Abbiamo bisogno di pazienti italiani per costruire un modello di malattia” 

“Rarer than rare”, in inglese questa espressione si usa per descrivere qualcosa di estremamente difficile da trovare. Quasi unico. È il caso di certe patologie del neurosviluppo dell’occhio (NDVD) provocate da mutazioni in geni che hanno una funzione chiave nel fornire alle cellule ancora indifferenziate le indicazioni per la corretta costruzione dell’occhio e dei suoi annessi. Nel quadro della malattie oculari rare, le malformazioni del neurosviluppo sono davvero molto rare e questo rende molto difficoltoso studiarle, soprattutto in assenza di un solido modello di malattia che aiuti a fare chiarezza sui meccanismi molecolari sottendenti il loro sviluppo. Alla luce di tutto ciò, acquisisce un valore elevatissimo l’avvio di un progetto di ricerca europeo espressamente dedicato a queste rare realtà cliniche.

Ricerca

L’iniziativa supporterà ricercatori in infettivologia, oncologia, oncoematologia e terapie cellulari. Candidature aperte fino al 20 aprile 

Milano – Riparte il “Fellowship Program”, il bando di concorso promosso da Gilead Sciences a sostegno di ricercatrici e ricercatori italiani con idee brillanti da trasformare in concrete realtà progettuali per promuovere l’innovazione e la conoscenza scientifica nell’area delle patologie infettive, dell’oncologia, dell’oncoematologia e delle terapie cellulari.

Giuseppe Novelli

Il Prof. Giuseppe Novelli (Roma): “Oggi abbiamo dimostrato che nella patologia è presente un coinvolgimento mitocondriale e stiamo testando in laboratorio l’azione di un farmaco” 

Nel 1917 quando Sidney Smith creò la striscia di fumetti “The Gumps”, con l’intenzione di rappresentare il vissuto quotidiano di una famiglia della middle-class americana, non avrebbe mai immaginato che il capofamiglia, Andy, avrebbe legato il suo nome a una malattia rara. Questo buffo personaggio ha un mento così piccolo da far pensare che gli manchi la mandibola e, in forza di questa sua caratteristica fisica, è stato associato a una patologia descritta per la prima volta nel 1960 da alcuni pediatri italiani in un paziente affetto da una forma di invecchiamento precoce. Infatti, la micrognazia (cioè l’anomalo sviluppo della mandibola), l’aspetto progeroide e, in aggiunta, la sordità e la lipodistrofia sono tratti tipici di una rarissima sindrome - nota con l’acronimo MDPL - scoperta dal team del prof. Giuseppe Novelli, Ordinario di Genetica Medica dell’Università degli Studi “Tor Vergata” di Roma.

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