Giuseppe Novelli

Il Prof. Giuseppe Novelli (Roma): “Oggi abbiamo dimostrato che nella patologia è presente un coinvolgimento mitocondriale e stiamo testando in laboratorio l’azione di un farmaco” 

Nel 1917 quando Sidney Smith creò la striscia di fumetti “The Gumps”, con l’intenzione di rappresentare il vissuto quotidiano di una famiglia della middle-class americana, non avrebbe mai immaginato che il capofamiglia, Andy, avrebbe legato il suo nome a una malattia rara. Questo buffo personaggio ha un mento così piccolo da far pensare che gli manchi la mandibola e, in forza di questa sua caratteristica fisica, è stato associato a una patologia descritta per la prima volta nel 1960 da alcuni pediatri italiani in un paziente affetto da una forma di invecchiamento precoce. Infatti, la micrognazia (cioè l’anomalo sviluppo della mandibola), l’aspetto progeroide e, in aggiunta, la sordità e la lipodistrofia sono tratti tipici di una rarissima sindrome - nota con l’acronimo MDPL - scoperta dal team del prof. Giuseppe Novelli, Ordinario di Genetica Medica dell’Università degli Studi “Tor Vergata” di Roma.

DNA

Una ricerca dell’Istituto “Adriano Buzzati-Traverso” del CNR ha rintracciato le funzioni alterate causate da mutazioni nel gene ARX

Uno studio diretto da Maria Giuseppina Miano, dell’Istituto di Genetica e Biofisica “Adriano Buzzati-Traverso” del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR-IGB), ha identificato le funzioni danneggiate in due gravi patologie neurologiche, la lissencefalia legata all’X con genitali ambigui (XLAG) e l’encefalopatia epilettica dello sviluppo di tipo 1 (DEE1), causate da mutazioni differenti del gene ARX, il cui ruolo è fondamentale per il corretto sviluppo cerebrale.

Paralisi cerebrale

Lo studio aprirà nuove prospettive per la diagnosi funzionale e la tele-riabilitazione personalizzata di bambini con emiplegia

Pisa - È destinata ad aprire nuove prospettive di valutazione clinica, di cura e di trattamento riabilitativo nei bambini con paralisi cerebrale infantile. Parliamo di una delle più importanti ricerche scientifiche che in Europa validerà sotto il profilo clinico nuovi algoritmi di intelligenza artificiale per sviluppare strumenti clinici di supporto alle decisioni basati sull’evidenza, per la diagnosi funzionale dei bambini con emiplegia (paralisi a uno dei due lati del corpo), costruendo sistemi di tele-riabilitazione a domicilio. Questi sistemi permetteranno non solo di svolgere la valutazione personalizzata del profilo clinico motorio del bambino ma anche di impostare il trattamento riabilitativo personalizzato di “action observation”, un nuovo modello di riabilitazione basato sul funzionamento dei neuroni specchio.

DNA

Definita come sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare, fa parte delle patologie rare del tessuto connettivo

Il gruppo di ricerca della Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza ha identificato una nuova malattia ultra-rara, definita sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare. La nuova condizione identificata fa parte delle patologie rare del tessuto connettivo, un gruppo molto variabile di malattie ereditarie caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti; ciò determina una predisposizione a numerose problematiche di salute che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e l’apparato cardiovascolare.

Seed Grant

Presentata la terza edizione durante la Giornata Mondiale delle Malattie Rare. Pasinelli: “Prioritario essere al fianco delle associazioni per lavorare a un obiettivo comune”

Giunto alla terza edizione, il bando “Seed Grant” di Telethon promuove la ricerca scientifica sulle malattie rare. Quest’anno saranno 6 i progetti, valutati da commissioni scientifiche costituite ad hoc, per un investimento totale di 280.000 euro. Tra le associazioni finanziatrici ci sono Con Giacomo contro vEDS, Associazione Arsacs, Associazione Gene Piga Italia e una famiglia di una giovane ragazza con una rara forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth.

Ricerca

Pubblicati i nomi dei vincitori del secondo ciclo di finanziamenti del Consorzio Internazionale sulla patologia

Roma – L’associazione Mitocon è lieta di annunciare che il Consorzio Internazionale sulla Sindrome di Leigh ha appena assegnato 150.000 dollari per il secondo ciclo di finanziamenti per la ricerca sulla sindrome di Leigh.

Medici

Le indicazioni sono state recentemente elaborate da un gruppo internazionale di esperti per agevolare l’identificazione di quattro rare patologie iatrogene poco note

Nonostante un numero ancora limitato di segnalazioni, sono sempre di più le testimonianze di persone che hanno sperimentato conseguenze sulla sfera sessuale dopo l’assunzione di farmaci come l’isotretinoina, gli inibitori della 5-alfa-reduttasi o gli inibitori della ricaptazione della serotonina. Questi disturbi possono perdurare molto dopo l’interruzione del trattamento e sono poco conosciuti anche dagli operatori sanitari, motivo per cui è stato necessario sviluppare dei criteri diagnostici per permetterne l’identificazione. Il progetto ha coinvolto un gruppo multidisciplinare di esperti internazionali e i risultati sono stati pubblicati sull’International Journal of Risk & Safety in Medicine.

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