Mutazioni Gene NSRP1 e disturbo dello sviluppo neurologico

I sintomi osservati in sei pazienti sono facies dismorfica, ritardo dello sviluppo, disfagia, ipotonia, epilessia, spasticità e microcefalia

Houston (USA) – Lo splicing alternativo è il processo attraverso il quale, mediante un diverso arrangiamento degli esoni (regioni di RNA codificanti), da uno stesso gene possono derivare diverse proteine, dette isoforme. Questo processo svolge un ruolo fondamentale nello sviluppo neurologico del topo, regolando la neurogenesi, la laminazione corticale e la sinaptogenesi, mentre nell'uomo sono pochi i disturbi dello sviluppo neurologico a derivare da varianti patogene nei geni regolatori dello splicing. Il gene NSRP1 (Nuclear Speckle Splicing Regulator Protein 1) è un regolatore di splicing espresso ubiquitariamente, che fino ad oggi non era noto per essere alla base di un disturbo mendeliano, ovvero causato da un difetto in un singolo gene.

Prof. Paolo Nucci - nistagmo infantile

La sindrome del nistagmo infantile è una forma idiopatica di cui si sa ancora molto poco. Ma è sempre possibile avere una buona qualità della vita

 “Ai genitori dei miei piccoli pazienti porto sempre l’esempio di un mio compagno di studi al corso di laurea in Medicina. Era un ragazzo albino, ipovedente e con un nistagmo piuttosto impegnativo. Eppure il suo unico disagio era quello di non poter guidare l’automobile, per il resto ha fatto un ottimo percorso accademico e il nistagmo non gli ha impedito di diventare un eccellente radiologo. Per questo dico sempre ai genitori: il problema principale sarà spiegare ai vostri figli perché non possono prendere la patente”. Paolo Nucci è professore ordinario di Oftalmologia all’Università di Milano e da alcuni anni anche presidente del Comitato tecnico scientifico sul Nistagmo idiopatico dell’associazione Nistagmo Italia, membro dell’Alleanza Malattie Rare. Presso la Clinica Universitaria dell’Ospedale San Giuseppe, ogni settimana su circa 200 controlli tra i 6 e gli 8 riguardano nuovi piccoli pazienti con nistagmo. E ogni volta si tratta dell’incontro con un bambino e una famiglia che va informata, guidata e, soprattutto, rassicurata.

Aissam torna a sentire grazie alla terapia genica per la sordità

Un undicenne, affetto da una rara forma di ipocausia congenita, è stato il primo negli USA a essere trattato con la terapia genica in grado di correggere il gene dell’otoferlina

Aissam Dam è un bambino cresciuto nel più profondo silenzio: fin dalla nascita la sordità gli ha impedito di ascoltare la voce dei genitori e i suoni che lo hanno circondato durante la crescita. Un anno fa, dopo un trasferimento in Spagna, la famiglia lo ha portato da uno specialista che gli ha suggerito la possibilità di essere inserito in uno studio clinico per valutare una terapia genica sperimentale per la sua forma di sordità ereditaria.  E quello è stato l’inizio di un incredibile viaggio che l’ha portato ad ascoltare per la prima volta i suoni, i rumori e le voci. Un viaggio che ha fatto tappa all’Ospedale Pediatrico di Philadelphia, dove a inizio ottobre 2023 è stato sottoposto al trattamento con ottimi risultati. La notizia del successo di questo trattamento è rimbalzata sui media internazionali grazie alla condivisione della storia di Aissam sul New York Times.

Emiplegia alternante dell’infanzia, le novità della ricerca

Oggi la giornata mondiale della malattia che colpisce circa 1000 persone in tutto il mondo. Ecco i molti approcci terapeutici in fase di studio per migliorare la gestione della malattia

Un migliaio di casi nel mondo e una mutazione genetica scoperta solo nel 2012: l’emiplegia alternante dell’infanzia è una malattia identificata per la prima volta negli anni ’70 e nella maggior parte dei casi correlata a mutazioni a carico del gene ATP1A3. Malattia poco nota e ultra-rara, con circa 1000 i casi nel mondo e poco più di 50 in Italia, è caratterizzata da sintomi neurologici parossistici, come le emiplegie, e da sintomi neurologici stabili. 

Malattie rare e terapia genica: la situazione in Europa

Una panoramica vuole mettere in luce lo stato delle sperimentazioni cliniche delle terapie geniche per le malattie rare in Europa, tramite un’analisi del database EudraCT

Una recente pubblicazione sul Rare Disease and Orphan Drugs Journal ha preso in considerazione lo stato di avanzamento delle terapie geniche per le malattie rare. Per fare questo, gli autori hanno condotto uno studio sui dati raccolti su EudraCT (European Union Drug Regulating Authorities Clinical Trials), database che raccoglie informazioni sulle sperimentazioni cliniche e sugli studi di terapia genica condotti tra il 2017 e il 2023 in Europa. Se la prima approvazione di una terapia genica in Europa risale al 2012, oggi sono 14 quelle approvate, di cui 7 destinate ai malati rari. In questi anni la situazione si è evoluta e ora la questione principale è la sostenibilità di queste terapie per i sistemi sanitari.

Prof. Marco Paulli - Malattia di Castleman

Il basso impatto epidemiologico concorre alla scarsa conoscenza della malattia, spesso ritardando l’impostazione del percorso terapeutico

Nel 1954, in un articolo pubblicato su The New England Journal of MedicineBenjamin Castleman descrisse il caso di una paziente con una massa a livello del mediastino che, all’esame istopatologico, mostrava una serie di peculiari modificazioni cito-architetturali della popolazione linfoide, in seguito definite come “iperplasia linfatica angio-follicolare”. È questo il primo caso documentato di quella che sarà successivamente denominata come malattia di Castleman, un rarissimo disordine del sistema linfatico contraddistinto dalla formazione di neoplasie benigne del tessuto linfonodale, riscontrabili in modo particolare nel distretto di testa e collo e a livello di addome e torace. Tra i maggiori conoscitori di questa malattia c’è il prof. Marco Paulli, Ordinario di Anatomia Patologica presso il Dipartimento di Medicina Molecolare dell’Università di Pavia e Direttore della Struttura Complessa di Anatomia Patologica della Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo di Pavia: col suo aiuto cercheremo di comprendere nel dettaglio cosa sia questa patologia e quali siano al momento le possibili opzioni terapeutiche.

Malattie neuromuscolari: il servizio TACT per la ricerca

Il network internazionale ha messo a disposizione di accademici e aziende il servizio TACT, per migliorare il processo di ricerca e sviluppo di nuove terapie

Quando una azienda farmaceutica lavora su un nuovo farmaco, tra le varie attività è quasi sempre prevista la consultazione di advisory board di esperti per capire la fattibilità della sperimentazione: si tratta di un’attività molto importante ma che, inevitabilmente, non può essere esente da conflitti di interesse. Il TREAT-NMD Neuromuscolar Network, network internazionale di cui abbiamo parlato qui, offre un servizio per la creazione di tavoli tecnici indipendenti per la valutazione di progetti di ricerca traslazionale nell’ambito delle malattie rare neuromuscolari. Annamaria De Luca, Professore Ordinario di Farmacologia all’Università degli Studi di Bari Aldo Moro, attivamente coinvolta in diverse attività di TREAT-NMD fin dalla sua costituzione e già membro eletto dell’Executive Committee nonché parte del Comitato Scientifico di Osservatorio Malattie Rare, ci spiega nel dettaglio come funziona il TREAT-NMD Advisory Committee for Therapeutics (TACT).

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