RASopatie: progetto di ricerca EURAS

L’obiettivo è sfruttare tecnologie all'avanguardia e dati forniti dalle associazioni al fine di sviluppare nuovi trattamenti per questi rari disturbi del neurosviluppo

Erlangen (Germania) – Le RASopatie sono un gruppo di malattie genetiche che derivano da un aumento della segnalazione lungo la via di trasduzione cellulare nota come RAS, che svolge un ruolo cruciale in molti processi di sviluppo. Queste condizioni, di cui la neurofibromatosi di tipo 1 e la sindrome di Noonan sono le più comuni, possono manifestarsi con un'ampia gamma di sintomi, fra cui caratteristiche facciali peculiari, difetti cardiaci, alterazioni della pelle e vari gradi di deterioramento neurologico e neurocognitivo.

Le forme più rare di RASopatie, vale a dire la sindrome cardio-facio-cutanea, la sindrome di Costello e l'encefalopatia correlata al gene SYNGAP1, causano disturbi neurologici significativi, come disabilità intellettiva, epilessia, disturbi dello spettro autistico, problemi comportamentali e disturbi del sonno. Sebbene le manifestazioni fisiche delle RASopatie possano essere potenzialmente letali, possono essere gestibili con un trattamento sintomatico multidisciplinare. Tuttavia, attualmente non esiste una terapia specifica per i sintomi neurocognitivi, il che impone un onere elevato e permanente sui pazienti, soprattutto bambini, e sulle loro famiglie.

Il nuovo progetto di ricerca collaborativa “EURAS promette di dare un contributo fondamentale al cambiamento dello status quo. Su iniziativa dell'organizzazione tedesca dei pazienti Syngap Elternhilfe, il progetto mira ad acquisire una comprensione più profonda dei meccanismi sottostanti delle RASopatie, creare un contesto per una migliore diagnosi e sviluppare trattamenti efficaci per queste condizioni. EURAS è coordinato dall’Universitätsklinikum Erlangen, in Germania, e nei prossimi quattro anni sarà finanziato con oltre 8 milioni di euro dal programma quadro dell’Unione Europea per la ricerca e l’innovazione, Horizon Europe. Il partner associato, l'Università di Edimburgo, ha invece ricevuto finanziamenti da UKRI Innovate UK.

EURAS è nato dall'iniziativa di un gruppo di genitori di bambini affetti ed è progettato per fornire soluzioni ai loro bisogni più urgenti. Sebbene ciascun partner scientifico contribuisca con la propria competenza al raggiungimento degli obiettivi, i pazienti sono al centro del progetto. “Crediamo fermamente che il coinvolgimento delle organizzazioni dei pazienti come partner alla pari possa avere un impatto significativo. Garantisce la perfetta integrazione delle prospettive e delle esigenze dei pazienti nel corso dell'intero progetto”, ha dichiarato Anna Fejtova, professoressa di Psichiatria Molecolare presso l’Universitätsklinikum Erlangen e coordinatrice scientifica di EURAS. “Inoltre, ci offre un’opportunità unica di accedere ad ampie coorti di pazienti, il che è particolarmente complicato per le malattie rare, ma essenziale per raggiungere gli obiettivi clinici del progetto”.

Attraverso le loro associazioni nazionali, 1.200 famiglie provenienti da 13 Paesi europei hanno promesso il loro sostegno al lavoro di EURAS. “Siamo lieti di dare il nostro contributo al progetto, creando una rete di pazienti a livello europeo per connetterci fra di noi e sensibilizzare il pubblico. La rete transnazionale faciliterà inoltre lo scambio tra le famiglie colpite dalla malattia”, ha affermato Verena Schmeder, responsabile del comitato pazienti dell’EURAS e presidente di Syngap Elternhilfe. Sarà questo comitato a coordinare il reclutamento per creare il registro europeo: i pazienti, le famiglie, i medici e gli operatori sanitari interessati possono pre-registrarsi presso l’apposito portale

Il registro, progettato specificamente per le RASopatie da un team di medici, bioinformatici e rappresentanti dei pazienti, consentirà la stratificazione delle coorti di pazienti e la valutazione della progressione della malattia e dell’efficacia del trattamento. La tecnologia delle cellule staminali sarà utilizzata per sviluppare nuovi modelli di malattia con l'obiettivo di indagare i suoi meccanismi e testare l'efficacia dei trattamenti, e verranno eseguiti screening fenotipici ad alto rendimento per identificare nuovi composti efficaci. Inoltre, i partner EURAS mirano a sviluppare nuove tecnologie per la somministrazione di composti terapeutici nel cervello e a condurre studi preclinici proof-of-concept con farmaci riposizionati, oligonucleotidi antisenso e training motorio-cognitivo.

Attraverso queste azioni, il progetto aumenterà la consapevolezza, promuoverà lo scambio e porterà infine all’identificazione e all’implementazione di trattamenti nuovi e meno invasivi per i pazienti. “Siamo grati di aver avuto successo con la nostra iniziativa e orgogliosi di essere stati selezionati nel bando Horizon Europe. Ciò dimostra che la perseveranza e il coinvolgimento dei pazienti ripagano, anche per le piccole associazioni. Spero che la nostra iniziativa possa essere di ispirazione per altri”, ha concluso Marcos Mengual, vice presidente di Syngap Elternhilfe, fra i promotori del progetto.

Anche la letteratura scientifica è sempre più attenta al punto di vista dei pazienti: un recentissimo studio sulla sindrome di Noonan, pubblicato sull'Orphanet Journal of Rare Diseases, ha voluto individuare quali fossero i problemi e le esigenze più importanti delle persone affette da questa RASopatia, e il metodo scelto per scoprirli è stato quello di interpellare direttamente – tramite un questionario – ottanta pazienti.

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