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Definita come sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare, fa parte delle patologie rare del tessuto connettivo

Il gruppo di ricerca della Genetica Medica dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza ha identificato una nuova malattia ultra-rara, definita sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare. La nuova condizione identificata fa parte delle patologie rare del tessuto connettivo, un gruppo molto variabile di malattie ereditarie caratterizzate da una lassità congenita dei tessuti; ciò determina una predisposizione a numerose problematiche di salute che coinvolgono principalmente le articolazioni, la pelle e l’apparato cardiovascolare.

Lo studio alla base della scoperta della nuova patologia, pubblicato su Genetics in Medicine, ha coinvolto un totale di 12 individui di 9 famiglie diverse, che sono risultate eterozigoti per una nuova variante del gene TAB2 e che presentavano un insieme di caratteristiche fisiche e problemi di salute molto simili a quelli osservati in una prima paziente identificata a Roma, qualche anno fa.

I dati ottenuti e presentati nello studio hanno permesso di definire un nuovo disturbo associato a aploinsufficienza o, più raramente, ad alleli ipomorfi in una regione linker di TAB2. Le manifestazioni di questo disturbo riassumono in parte la sindrome da microdelezione 6q25.1 (regione cromosomica in cui “mappa” il gene TAB2) e meritano la definizione di sindrome cardio-facio-cutaneo-articolare.

Grazie a questo studio, svolto in collaborazione con altri centri italiani ed esteri, è stato possibile comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base della patologia e identificare tutti quei processi cellulari controllati dal gene responsabile della malattia che, qualora alterato, compromette la funzionalità di diversi organi e tessuti. Grazie alla comprensione di questi processi, i ricercatori sperano che un giorno possano essere sviluppati nuovi e più efficaci trattamenti per i pazienti. 

Presso Casa Sollievo della Sofferenza è attivo da alcuni mesi l’Ambulatorio per le Malattie Non Diagnosticate. Una volta al mese vengono visitati pazienti e famiglie che hanno solo un sospetto di malattia rara ma non hanno ancora una diagnosi definitiva. 

La scoperta di questa patologia ha rappresentato un elemento importante per l’ingresso, avvenuto lo sorso gennaio, dell’IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza in due reti ERN di riferimento per le malattie rare e complesse: ERN-SKIN, sulle malattie di interesse dermatologico, ed ERN ReCONNET, sulle malattie muscolo-scheletriche e del tessuto connettivo.

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