Regione Lombardia

Quattro i nuovi presìdi individuati: uno a Pavia, uno a Brescia e due a Milano

Lunedì 10 maggio è stata approvata dalla Giunta di Regione Lombardia, su proposta della vicepresidente e assessore al Welfare Letizia Moratti, la delibera sull’aggiornamento della Rete Regionale delle Malattie Rare. Si tratta di un supporto fondamentale per pazienti e familiari, grazie alla presa in carico di centri specializzati che porterà ad una più tempestiva prescrizione di cure e terapie e ad un ulteriore e migliore coordinamento tra le strutture.

I presìdi della Rete Malattie Rare della Lombardia sono stati individuati tra centri in possesso di documentata esperienza nell’attività diagnostica o terapeutica specifica per singole malattie rare o per gruppi di patologie, tra quelli che hanno idonea dotazione di strutture di supporto e servizi complementari, oltre che tra strutture che offrono servizi mirati, malattia per malattia, per l’emergenza e quindi per la diagnostica biochimica e genetico-molecolare.

Le funzioni di coordinamento e di Centro Interregionale di Riferimento (CIR) tra i presìdi della rete sono svolte dal Centro di ricerche cliniche per le malattie rare “Aldo e Cele Daccò” dell’Istituto di ricerche farmacologiche “Mario Negri”, che ha sede a Ranica, in provincia di Bergamo.

Questi i quattro nuovi presìdi individuati dalla direzione generale e dal Centro di riferimento regionale: Humanitas “San Pio X” di Milano; Centro IRCCS “Santa Maria Nascente” – Fondazione don Carlo Gnocchi onlus di Milano; Istituti clinici scientifici Maugeri – IRCCS di Pavia; Centro clinico NeMO – Fondazione Serena onlus di Brescia.

Di seguito le patologie rare seguite in ciascuno dei quattro presidi individuati:

1) Humanitas “San Pio X” di Milano:
- cheratocono;
- degenerazioni della cornea;
- distrofie ereditarie della cornea;
- sindrome di Axenfeld-Rieger.

2) Centro IRCCS “Santa Maria Nascente” di Milano:
- distonia di torsione idiopatica;
- distonie primarie.

3) Istituti clinici scientifici Maugeri di Pavia:
- sindrome di Kallmann;
- malattia di Whipple;
- ipogonadismo ipogonadotropo congenito.

4) Centro clinico NeMO di Brescia:
- insufficienze congenite del metabolismo e del trasporto dei carboidrati (escluso diabete mellito);
- difetti congeniti della ossidazione mitocondriale degli acidi grassi (esclusa sindrome di Zellweger);
- insufficienze congenite della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA mitocondriale;
- difetti della fosforilazione ossidativa mitocondriale da alterazioni del DNA nucleare;
- sindrome di Kearns-Sayre;
- sclerosi laterale amiotrofica;
- sclerosi laterale primaria;
- polineuropatia demielinizzante infiammatoria cronica;
- neuropatia motoria multifocale;
- sindrome di Lewis-Sumner;
- atrofia ottica di Leber;
- malattie spinocerebellari;
- atrofie muscolari spinali;
- neuropatie ereditarie;
- miopatie congenite ereditarie;
- distrofie muscolari;
- distrofie miotoniche;
- paralisi normokaliemiche, ipo- e iper-kaliemiche;
- miosite a corpi inclusi;
- sindrome MELAS;
- sindrome MERRF.

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