Flavio Bertoglio (AIMPS APS): “un’occasione per porre l’attenzione sulle terapie domiciliari e l’esclusione di queste patologie dallo screening neonatale”
Oggi, 15 maggio, è la Giornata Mondiale delle Mucopolisaccaridosi, gruppo di malattie metaboliche ereditarie appartenenti al gruppo di malattie da accumulo lisosomiale. Tutte queste malattie si caratterizzano per l'accumulo, all'interno dei tessuti e degli organi, di grandi molecole che sono prodotti di degradazione del metabolismo.
Queste molecole non possono essere smaltite dalle cellule per la mancanza di specifiche proteine, dette enzimi, che agiscono nei lisosomi, piccoli organelli della cellula dove normalmente avviene il processo di degradazione e smaltimento dei prodotti cellulari di scarto. Si conoscono 7 diversi sottotipi di mucopolisaccaridosi (mucopolisaccaridosi di tipo I, mucopolisaccaridosi di tipo II o sindrome di Hunter, MPS III o sindrome di Sanfilippo, MPS IV o sindrome di Morquio, MPS VI o sindrome di Maroteaux-Lamy, MPS VII o malattia di Sly). Nell'insieme hanno una frequenza di circa 1:25.000.
“La Giornata delle Mucopolisaccaridosi - spiega Flavio Bertoglio, presidente dell’Associazione italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie Affini, in breve AIMPS APS - è un’occasione importante per sottolineare che dobbiamo ancora continuare per essere da sprone ed evidenziare ancora questioni aperte che ci riguardano da vicino, come le terapie domiciliari, dove la differenza nella presa in carico domiciliare da Regione a Regione è ancora varia! Non ultimo, lo screening neonatale esteso, che veda anche le Malattie Lisosomiali al suo interno, oggi assurdamente escluse, le quali hanno una terapia riconosciuta, ed è noto che questi pazienti malati rari prima vengono diagnosticati, prima saranno curati, con conseguente netto miglioramento della loro qualità della vita”.
L'AIMPS è nata nel 1991 dall'iniziativa di alcuni genitori per aiutare i loro bambini. Obiettivo dell’associazione è di soddisfare le esigenze di informazione delle Famiglie MPS, agevolare lo scambio di esperienze sulla malattia e incentivare la ricerca medica.
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