Food and Drug Administration

Il trattamento sperimentale ha ottenuto anche la designazione di “rara malattia pediatrica”

Dagli Stati Uniti giunge una buona notizia per i piccoli pazienti affetti da mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), una rara malattia neurometabolica ereditaria. La terapia genica sperimentale OTL-203, in via di sviluppo per la patologia, ha infatti ricevuto dalla Food and Drug Administration (FDA) la duplice designazione di farmaco orfano e di “rara malattia pediatrica” (Rare Pediatric Disease designation). Mentre lo status di farmaco orfano viene attribuito ai medicinali sperimentali per le malattie rare, la denominazione di Rare Pediatric Disease è più specifica, e viene concessa negli Stati Uniti ai trattamenti potenzialmente indicati per gravi patologie pediatriche rare.

La mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) colpisce circa un neonato su 100.000 ed è causata dalla carenza dell'enzima lisosomiale alfa-L-iduronidasi (IDUA), che ha un ruolo di primo piano nel metabolismo di particolari molecole di zucchero, i glicosaminoglicani (GAG). La mancanza di IDUA determina un accumulo dannoso di GAG presso molteplici organi, dando luogo a un’ampia varietà di sintomi che includono deficit neurocognitivo, deformità scheletriche, perdita della vista e dell'udito e complicanze cardiovascolari e polmonari. Si distinguono tre principali sottotipi di MPS I; il 60% dei bambini nati con la malattia manifesta il sottotipo più grave (sindrome di Hurler), che, in assenza di trattamento, raramente consente di superare i 10 anni di vita.

Le attuali opzioni terapeutiche per la mucopolisaccaridosi di tipo I comprendono il trapianto di cellule staminali ematopoietiche e la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) cronica, entrambe caratterizzate, purtroppo, da specifiche limitazioni. Un trattamento precoce con la ERT, ad esempio, è in grado di ritardare o prevenire alcune caratteristiche cliniche della MPS I, ma evidenzia comunque una limitata efficacia sui sintomi neurologici della malattia.

OTL-203 è una terapia genica ex vivo basata su cellule staminali ematopoietiche autologhe, ed è attualmente in via di sviluppo per il trattamento della MPS I. La casa farmaceutica Orchard Therapeutics detiene i diritti esclusivi di sviluppo, produzione e commercializzazione globale della terapia, che è stata originariamente sviluppata dall'Istituto San Raffaele Telethon per la terapia genica di Milano, da anni impegnato sul fronte della ricerca sulle mucopolisaccaridosi.

Di recente, Orchard ha annunciato i promettenti dati provvisori emersi da uno studio clinico di prova tuttora in corso per valutare la sicurezza e l'efficacia di OTL-203. Uno degli endpoint primari della sperimentazione è già stato soddisfatto, con tutti gli 8 pazienti trattati che hanno raggiunto l'attecchimento ematologico. Inoltre, nei 2 pazienti che hanno già effettuato un anno di follow-up sono state osservate migliori capacità motorie rispetto al basale, punteggi cognitivi stabili e crescita normale. Orchard prevede di rendere noti i risultati completi della sperimentazione, e di avviare lo studio registrativo su OTL-203, entro la fine del 2021.

"Siamo lieti del fatto che la FDA riconosca la necessità urgente di sviluppare nuovi trattamenti per la MPS I, data la grave natura della malattia", ha dichiarato Bobby Gaspar, Chief Executive Officer di Orchard Therapeutics. "La causa sottostante di malattie da accumulo lisosomiale come la MPS I è sempre stata notevolmente difficile da affrontare, e siamo incoraggiati dai primi risultati ottenuti con la nostra terapia genica con cellule staminali ematopoietiche. Le designazioni di farmaco orfano e di rara malattia pediatrica rappresentano un traguardo importante per il programma clinico OTL-203, che ci impegniamo a far avanzare il più rapidamente possibile per tutti quei pazienti che ne hanno bisogno".

Per ulteriori informazioni è possibile consultare il comunicato stampa aziendale.

Sportello legale

Malattie rare e coronavirus - L'esperto risponde

BufalaVirus: le false notizie su COVID-19

Iscriviti alla Newsletter

Iscriviti alla Newsletter per ricevere Informazioni, News e Appuntamenti di Osservatorio Malattie Rare.

Seguici sui Social

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Invalidità civile e Legge 104, tutti i diritti dei malati rari

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Gli Equilibristi. Come i Rare Sibling vivono le malattie rare

Partner Scientifici



Questo sito utilizza cookies per il suo funzionamento. Maggiori informazioni