anomalie orofacciali

Le problematiche a carico di bocca e viso causano ai pazienti gravi conseguenze funzionali e psicologiche e dovrebbero rientrare nell'assistenza clinica di routine

Rotterdam (PAESI BASSI) – È ben noto, ai medici che trattano pazienti con mucopolisaccaridosi (MPS) e mucolipidosi di tipo II e III (ML II e ML III), che le anomalie orofacciali si manifestano spesso e possono rappresentare un problema rilevante. Tuttavia, poiché questi pazienti hanno diversi problemi di tipo somatico, quelli orofacciali vengono facilmente trascurati nella pratica clinica e non esistono linee guida sul loro trattamento e sul follow-up.

MPS, ML II e ML III sono rare malattie da accumulo lisosomiale in cui la carenza di specifici enzimi determina un’eccessiva concentrazione di glicosaminoglicani (GAG) nei lisosomi cellulari, provocando un’ampia serie di danni a vari organi e apparati. Ciò causa problematiche multisistemiche che vanno da anomalie scheletriche (la cosiddetta disostosi multipla) a malattie cardiorespiratorie e disfunzione neurocognitiva progressiva. La combinazione e la gravità dei sintomi in un determinato paziente dipendono dal tipo di patologia e dalla presenza di attività enzimatica residua.

L'accumulo di glicosaminoglicani nei tessuti molli, nella cartilagine e nelle ossa e le risposte cellulari secondarie all’eccesso di GAG possono portare ad anomalie nei tessuti molli e nelle ossa orofacciali, oltre che nei denti. La maggior parte delle ossa orofacciali si sviluppa per ossificazione intramembranosa, mentre il condilo e la sinfisi della mandibola si formano per ossificazione endocondrale: entrambi i tipi di ossificazione sono interessati in queste malattie. Inoltre, poiché lo sviluppo dei denti condivide somiglianze con lo sviluppo osseo, è normale aspettarsi delle alterazioni dentali.

La letteratura disponibile su questo argomento è costituita esclusivamente da singoli casi clinici, piccole serie di casi e studi di coorte con un numero limitato di pazienti inclusi, ma le ricerche effettuate su altri disturbi che si presentano con anomalie orofacciali hanno chiaramente dimostrato che queste alterazioni possono avere un grande impatto sulla qualità di vita dei pazienti, con conseguenze funzionali e psicologiche. Fino ad oggi non era chiaro se e in che misura le anomalie orofacciali si verificassero in tutti i sottotipi di MPS e nelle ML di tipo II e III, se il tipo di anomalie differisse tra le diverse patologie e quale percentuale di pazienti ne fosse affetta. Per trovare una risposta a questi quesiti, un gruppo di ricercatori dell'Erasmus University Medical Center di Rotterdam ha eseguito una revisione sistematica della letteratura.

La ricerca, pubblicata sulla rivista JIMD Reports, ha preso in esame 57 articoli scientifici che descrivono le caratteristiche orofacciali di 340 pazienti, suddivise in anomalie del viso, della mascella, della mandibola, dei tessuti molli, dei denti e dell'occlusione dentale. Le anomalie orofacciali erano presenti in tutti i sottotipi di MPS, nella ML II e nella ML III e consistevano in labbra ispessite, ipoplasia mediana del viso, palato ogivale, condili ipoplasici, iperplasia coronoidea, macroglossia, iperplasia gengivale, follicoli dentari spessi, cisti dentigere, denti deformi, difetti dello smalto e morso aperto. Tutte alterazioni che possono essere causa di seri disturbi: pertanto, secondo gli esperti olandesi, la valutazione della salute orofacciale dovrebbe essere parte dell'assistenza clinica di routine prestata a questi pazienti.

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