Ha preso il via negli Stati Uniti una sperimentazione di Fase I su due pazienti affetti dalla malattia: l’obiettivo è stimolare l’organismo a produrre l’enzima mancante
Si possono definire gli stomaci della cellula: parliamo dei lisosomi, speciali strutture piene di acidi ed enzimi in grado di digerire un gran numero di sostanze, tra cui lipidi (grassi) e polisaccaridi (zuccheri). I difetti nel metabolismo dei lisosomi causano l’accumulo di metaboliti di scarto, cioè di prodotti di cui la cellula avrebbe dovuto liberarsi e che, restando all’interno di essa, interferiscono con le sue funzioni. Questo è ciò che accade nel caso delle mucopolisaccaridosi, patologie in cui l’accumularsi di certe sostanze si associa all’insorgenza di sintomi anche molto gravi. Proprio per le sue caratteristiche cliniche, la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) è oggetto di uno studio clinico in cui si testerà una nuova terapia cellulare.
Si tratta di ISPP-001, una terapia cellulare autologa - cioè prodotta a partire da materiale biologico prelevato dal paziente - progettata per far esprimere alle cellule l’enzima alfa-L-iduronidasi (IDUA), carente nei pazienti affetti da MPS I, grazie a cui esse possono scomporre gli zuccheri a lunga catena rimasti al loro interno. La notizia dell’arruolamento del primo paziente nello studio clinico è stata recentemente data dall’azienda Immusoft con un comunicato stampa.
La sperimentazione, condotta in aperto e a braccio singolo, prevede il reclutamento di due pazienti (di almeno 18 anni d’età) con diagnosi di sindrome di Hurler-Scheie o di sindrome di Scheie, che rappresentano, rispettivamente, le forme di gravità intermedia e lieve della mucopolisaccaridosi di tipo I. Trattandosi di una terapia cellulare, ISP-001 è pensata per intervenire sulle cellule del paziente e indurle a produrre l’enzima IDUA, normalmente contenuto nei lisosomi e necessario per scomporre dei polisaccaridi noti come glicosaminoglicani (GAG), il cui accumulo nei tessuti provoca le manifestazioni sintomatiche tipiche della MPS I. Nella sua forma più grave (sindrome di Hurler) la malattia si presenta già nel corso dei primi mesi di vita con un interessamento sistemico, cioè coinvolgendo tutto l’organismo e danneggiando più organi. Nel caso dei pazienti con forma più lieve (sindrome di Scheie), le manifestazioni possono comparire in età adulta, con rigidità agli arti e alterazioni scheletriche. In generale, nella MPS I le problematiche maggiori riguardano la funzionalità cardiovascolare e respiratoria.
Gli scienziati di Immusoft, mediante uno speciale approccio denominato Immune System Programming (ISP)™, hanno pensato a un sistema che induca le cellule B del malato a rifornire con costanza l’organismo dell’enzima di cui c’è bisogno per metabolizzare le sostanze tossiche tipicamente presenti nella mucopolisaccaridosi di tipo I. In tal modo, le cellule B diventano microscopiche “officine di produzione” grazie a cui, se tutto procederà per il meglio, un domani potrebbe esser disponibile un farmaco che risparmi ai malati le ripetute somministrazione di terapia enzimatica sostitutiva, attualmente il fronte più avanzato di trattamento delle mucopolisaccaridosi.
Lo studio clinico di Fase I in atto valuterà la sicurezza e la tollerabilità del farmaco ISPP-001, ma si tratta solo del primo passo: se superato, consentirà di proseguire il cammino di sviluppo clinico di una terapia che, in futuro, potrebbe regalare ai pazienti con MPS I una miglior qualità di vita.
Per maggiori dettagli sul funzionamento della terapia sperimentale ISPP-001 è possibile leggere l’articolo di approfondimento di Osservatorio Terapie Avanzate.
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