L’intervista-video al presidente dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi (AIMPS Onlus)

“I nostri pazienti sono immunodepressi e hanno difficoltà respiratorie di base – spiega Flavio Bertoglio, presidente AIMPS Onlus – per loro il COVID-19 è un rischio insostenibile. Tant’è che la paura ha indotto molti genitori a non portare in ospedale i bambini. Una scelta drammatica, considerando che la maggior parte dei pazienti con mucopolisaccaridosi deve sottoporsi settimanalmente alle infusioni di terapia enzimatica sostitutiva”.

Le mucopolisaccaridosi sono un gruppo di patologie da accumulo lisosomiale, caratterizzate da deficit enzimatici che causano il mancato smaltimento di alcune sostanze, le quali, quindi, si accumulano nell’organismo provocando danni irreversibili. Esistono molte varianti di mucopolisaccaridosi e numerose manifestazioni cliniche di entità variabile. Nei casi più gravi i pazienti presentano disabilità gravissima e non respirano autonomamente.

L’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA), il 30 marzo, ha pubblicato una determinazione valida per tutta la durata del periodo di emergenza COVID-19, contenente le “Raccomandazioni a carattere eccezionale per la somministrazione domiciliare dei farmaci per terapia enzimatica sostitutiva – ERT”. Questo documento ha ufficialmente esteso la possibilità di terapia domiciliare per i pazienti con mucopolisaccaridosi e malattie affini.

“Nonostante questo via libera – spiega Bertoglio – sono pochissime le regioni in grado di offrire ai pazienti l’ADI, Assistenza Domiciliare Integrata, all’interno della quale si colloca anche la terapia domiciliare. La terapia domiciliare può essere attivata anche in forma privata, a carico delle aziende farmaceutiche che producono i farmaci. Nonostante questa possibilità sia a costo zero per il SSN, permangono delle resistenze, di natura politica, specie da parte di alcune regioni.”

“Più in generale – conclude Bertoglio – per i nostri pazienti l’ADI e la telemedicina devono rappresentare il futuro, così come per tutti i pazienti con disabilità gravissima.”

Leggi anche: “Terapia domiciliare per la malattia di Pompe, ancora più fondamentale in epoca COVID

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