La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa che porta ad una degenerazione dei motoneuroni e causa una paralisi totale. Attualmente non esiste cura e l'esito è infausto. L'incidenza è di circa 1-3 casi ogni 100.000 abitanti all’anno. In Italia si stimano almeno 3.500 malati e 1.000 nuovi casi ogni anno. La prevalenza, cioè il numero di casi presenti sulla popolazione, è in aumento: questo grazie alle cure che permettono di prolungare la vita del malato. Per maggiori informazioni clicca qui.

Il codice di esenzione della sclerosi laterale amiotrofica è RF0100.

La sezione Sclerosi Laterale Amiotrofica è realizzata con il contributo non condizionante di Amylyx.

Amylyx, sclerosi laterale amiotrofica

Assemblea soci AISLA

La speciale ricorrenza è stata celebrata con un convegno svoltosi il 28 e 29 aprile

Novara - Trasformare la speranza in possibilità. È questo il regalo più grande con il quale AISLA ha celebrato i suoi 40 anni di attività, con il raggiungimento di due traguardi di importanza storica per l’Associazione e la comunità tutta delle persone con SLA: l’emanazione delle nuove linee guida INPS e l’approvazione statunitense del farmaco tofersen.

trapianto di microbiota intestinale

I risultati preliminari della sperimentazione sono stati presentati nel corso dell’ultimo Congresso Europeo di Microbiologia Clinica e Malattie Infettive

Roma - Modulare la reazione immunitaria alla base della risposta infiammatoria progressiva alla base della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) allo scopo di rallentarne la progressione e farlo, nelle prime fasi della malattia, attraverso un trapianto di microbiota intestinale (‘trapianto fecale’) da un donatore sano. È questa l’ipotesi alla base dello studio FETRALS, un trial clinico randomizzato e multicentrico concepito in sinergia dalla Professoressa Jessica Mandrioli, Neurologa dell’Università di Modena–Reggio Emilia, il Professor Amedeo Amedei, Immunologo dell’Università di Firenze, e il Professor Luca Masucci, Microbiologo dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, campus di Roma.

Per tutelare maggiormente i pazienti si invitano le commissioni mediche a utilizzare una specifica scala clinica e le linee guida internazionali come riferimento

L’INPS ha pubblicato le nuove linee guida per la valutazione della Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), con l’obiettivo di garantire l’omogeneità di giudizio medico-legale sull’intero territorio nazionale e accelerare l’iter valutativo per assicurare la tempestività dei benefici assistenziali previsti dai riconoscimenti di invalidità civile e Legge 104. Attraverso le linee guida, infatti, vengono emanate alle commissioni mediche INPS raccomandazioni tecnico-scientifiche, utili alla valutazione medico-legale, che consentiranno un più rapido riconoscimento delle prestazioni per alleviare il notevole carico assistenziale che grava su pazienti e familiari. Le linee guida, disponibili qui, portano all’attenzione delle commissioni alcuni strumenti clinici specifici per la valutazione della patologia, che deve essere considerata nelle sue peculiarità, con particolare attenzione alle fasi evolutive.

Tofersen: approvazione FDA

La molecola è indicata per pazienti con mutazione nel gene SOD1. AISLA: “Ora è imperativo l’immediato test genetico”

Milano – La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato, con procedura accelerata, l’impiego del farmaco tofersen (nome commerciale Qalsody) per il trattamento di persone adulte con diagnosi di sclerosi laterale amiotrofica (SLA) causata da mutazione del gene SOD1, una forma della malattia che riguarda circa il 2% dei 168mila casi di SLA stimati a livello globale.

ricerca SLA

La sperimentazione valuterà efficacia e sicurezza di una nuova molecola nei pazienti con malattia causata da mutazioni nel gene FUS

In circa un paziente con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) su dieci la malattia ha un’origine genetica, cioè è provocata da mutazioni in certi geni ben determinati, fra cui SOD1, C9ORF72, TARDBP o FUS. In quest’ultimo caso, solo pochi anni fa gli scienziati hanno osservato che l’alterazione genetica alla base della patologia provoca la dannosa formazione di aggregati dell’omonima proteina FUS nelle cellule dei pazienti. Proprio su questa specifica forma di SLA è stata appena avviata una sperimentazione che valuterà l’efficacia di una nuova potenziale terapia.

Colosseo

Troppi monumenti e luoghi pubblici italiani non sono accessibili alle persone con disabilità: OMaR ha recentemente acceso i riflettori sul tema con la campagna “#TheRAREside”

Il tema della mobilità accessibile alle persone con disabilità, che Osservatorio Malattie Rare ha già affrontato nella campagna #TheRAREside raccontando la storia della giovane influencer Valentina Tomirotti (che ha scritto anche una guida sul turismo accessibile), viene confermato in tutta la sua urgenza da un episodio avvenuto soltanto pochi giorni fa a Roma, che ha visto protagonista una giovane turista americana affetta da sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

AISLA Lazio

Presidente eletto è l’avvocato Paola Rizzitano

Roma - Dalla paura nasce il coraggio. Ed è così che, dopo due anni di lavoro, si è costituita la sezione AISLA Lazio. Una conquista che vale l’impegno preso, quello cioè di portare avanti la battaglia per la dignità di vita e per i diritti delle famiglie colpite da sclerosi laterale amiotrofica (SLA), affinché nessuno venga lasciato indietro. Lì dove l’assistenza e l’informazione su una regione così vasta sono spesso frammentate e disomogenee, AISLA Lazio si pone come interlocutore nei confronti dei decisori politici e riferimento per le oltre 600 famiglie che abitano la regione. Un momento ufficiale e celebrativo che ha identificato, grazie all’assemblea dei soci, il Consiglio Direttivo territoriale.

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